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初探PLINK文件格式(bed,bim,fam)

在我们进行GWAS分析时,经常会使用到PLINK软件,对于新手来说可能掌握起来比较困难,所以首先我将和大家分享PLINK文件的基本格式。...我在这里讲到的PLINK文件主要有三类,即bed,bim和fam文件。...文件bed主要是存储等位基因信息,它开头前三个字节永远是0x6c, 0x1b, 和0x01,接下来就是V组N/4个字节的序列,这里V是指遗传变异的个数,N是指样本数,假如N无法被4整除,那么将N/4的结果取整后加...应就是GG(从后往前数),样本2的基因型11应就是AA, 样本3的基因型缺失,样本4基因型11应AA,第五个字节0x0f 的二进制值为00001111,那么样本5的基因型11应AA,样本6基因型...讲完bed文件后,bim文件应该非常好理解了,这里bim文件是一个没有题头的文本文件,每一行代表一个遗传变异,共计有6列,其信息如下: (1) 第一行:染色体编号(通常用整数标记,22表示第22条染色体

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生信分析过程这些常见文件的格式以及查看方式你都知道吗?

在分析的过程还会有众多中间文件的生成,bedbed12、sam、bam、wig、bigwig、bedgraph等,生成后我们一般会查看下内容了解文件每一列的含义,以此来决定需要提取哪些有用信息列来进行下一步分析...基因组注释文件gff和gtf gff全称General featureformat,主要是用来注释基因组。gtf全称Gene transfer format,主要是用来基因进行注释。...文件 分析过程bed文件一般代表区域信息,如表示Peak位置的bed文件,表示基因注释的bed12文件。...表示基因注释时,gtf/gff和bed文件的区别 1)gtf/gff文件一行表示一个exon/CDS等子区域,多行联合表示一个gene;bed文件一行表示一个gene; 2)gtf文件碱基位置定位方式是...参考序列染色体编号; # 4. 5′端起始位置; # 5. MAPQ:mapping quality,描述比对的质量,数字越大,特异性越高; # 6.

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生信中常见的数据文件格式

如果参考基因组上⾯的各个区段标记它们的性质,⽐哪些区域是外显⼦,内含⼦, UTR等等,这就是gtf/gff格式。...也就计算出错误率啦,就便于我们进行质控。每一个碱基都有一个质量评分,所以第2行和第4行的位数是相同的。 ? 2.fasta文件 FASTA格式是一种用于表示核苷酸序列或多肽序列的文本格式。...我之前在TCGA数据库差异分析的文章,也是通过gtf文件进行ID转换的。 ? ? GFF全称为general feature format,这种格式主要是用来注释基因组。...chromStart- 染色体或支架特征的起始位置,染色体的第一个碱基编号为0。 chromEnd- 染色体或支架特征的结束位置。所述 chromEnd碱没有包括在特征的显示。...BED文件与GFF文件的区别与联系: 联系 ➢染色体或Contig的ID或编号 ➢ DNA的正负链信息 ➢起始和终止位置数值 区别 ➢ BED:起始坐标为0,结束坐标至少是1 ➢ GFF:起始坐标为1

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生信分析中常见的数据文件格式

如果参考基因组上⾯的各个区段标记它们的性质,⽐哪些区域是外显⼦,内含⼦, UTR等等,这就是gtf/gff格式。...也就计算出错误率啦,就便于我们进行质控。每一个碱基都有一个质量评分,所以第2行和第4行的位数是相同的。 2.fasta文件 FASTA格式是一种用于表示核苷酸序列或多肽序列的文本格式。...我之前在TCGA数据库差异分析的文章,也是通过gtf文件进行ID转换的。 GFF全称为general feature format,这种格式主要是用来注释基因组。...chromStart- 染色体或支架特征的起始位置,染色体的第一个碱基编号为0。 chromEnd- 染色体或支架特征的结束位置。所述 chromEnd碱没有包括在特征的显示。...BED文件与GFF文件的区别与联系: 联系 ➢染色体或Contig的ID或编号 ➢ DNA的正负链信息 ➢起始和终止位置数值 区别 ➢ BED:起始坐标为0,结束坐标至少是1 ➢ GFF:起始坐标为1

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如何获取目标基因的转录因子(上)——Biomart下载基因和motif位置信息

在参考基因组和基因注释文件一文中有详细介绍如何在Ensembel数据库获取参考基因组和基因注释文件。(点击蓝字即可阅读) 生信分析,想要找到感兴趣基因的转录因子结合位点,该怎么做呢? 1....文件准备 首先需要准备以下3个文件,后面两个文件可以在ensembl网站中下载: 感兴趣基因的名称列表(1列基因名即可) 基因组各基因位置信息列表(6列的bed文件) 基因组各转录因子结合位点信息列表...选择数据库后,点击Filters对数据进行筛选,如果是全基因组进行分析可不用筛选, 略过不填。 ? 4....将上述下载的两个文件分别命名为 GRCh38.gene.bed和 GRCh38.TFmotif_binding.bed ,在Shell查看一下: 基因组每个基因所在的染色体、位置和链的信息,以及对应的...ENSG编号和Gene symbol。

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学IGV必看的初级教程

细线内含子区域,空白—基因间隙; 6.列出 Track names,即导入的比对结果名称; 7.属性面板; 2.2 结果界面说明 (1) 处可手动输入想要察看的染色体/contigs/scaffolds编号...bases> 来显示;比对的reads长条也可通过成对的形式显示; (4) 处鼠标停留时会显示此处碱基统计信息,例如在此处显示为红蓝色,红色是T,蓝色是C,红色方块大于蓝色,表示所有比对到这一位置的序列这一位点碱基是...察看序列比对结果 1.可通过 View >>Preferences >>Alignments 面板设置相关参数; 2.在 Track 区不进行 Color alignments by 的情况下,alignments...察看可变剪切情况 1.Loaded junctions data in the standard .bed format (例如TopHat’s “junctions.bed”等输出文件); 1234567...|-- accepted_hits.bam|-- accepted_hits.bam.bai|-- deletions.bed|-- insertions.bed|-- junctions.bed|-

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生信(一)BED文件进行排序

关键词:bed; sort; cmp; key; alpha-numeric 问题 在处理NGS数据时,经常要对BED文件进行排序。假设BED文件长这样,分隔符是’\t’: ?...我们要想按照数值大小进行排序,正确的做法是要给sort加上”-n”选项。 ? 这样就会得到预期的结果了。 第二个子问题 如何染色体编号进行排序呢?用上面的”-n”选项可以吗?...最初的问题 有了两个子问题的答案,让我们回到文章开始的问题:如何BED文件进行排序?我们给出如下命令: ? 其中-k选项是指定第几列。...这样的话文章开头提到的那个BED示例文件经过排序后就会变成 ? 这样问题就得到了圆满解决! Python版本 这里我们也分享一种PythonBED文件进行排序的方法。...简单起见,假设我们只对BED文件的第一列(染色体编号进行排序。代码如下: ? 上面的代码其实只是利用了Python的sorted函数,该函数原型是: ? 其中: ?

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DBDB: 一个简单的keyvalue数据库(一)

DBDB可以在服务器崩溃或者发生错误的情况下保存数据,并且也避免了所有数据都保存在内存,因此它可以存储比服务器内存更多的数据。 DBDB解决的三个问题 如果您的文件系统空间不足,会发生什么情况?...DBDB的数据更新具有原子性和持久性。但是DBDB不提供一致性保证,因为它没有存储的数据施加限制。同样的,隔离性也没有实现。...俯瞰DBDB DBDB分为逻辑层(数据结构:二叉树),物理层(如何在磁盘上存储数据)以及接口API(key值与value值的具体内容)几层。...LogicalBase为数据更新提供了接口(get,set和commit),并且进行管理和回收内部节点引用。...BinaryNodeRef是一个特殊的ValueRef,它知道如何BinaryNode进行序列化和反序列化。 physical.py:定义了物理层。

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NONCODE:综合性的lncRNA数据库

将收集到的所有非编码RNA以gtf和bed格式进行记录,通过compare合并相同转录本,去冗余,去冗余只有的转录本和基因赋予NONCODE的ID; 然后利用CNCI预测其蛋白编码潜能,只保留CNCI...NONCODE数据库的转录本ID以NON开头,后面三个字母代表物种,比如human对应HSA, 接下来的T代表转录本,后面的数字编号用于区分不同转录本; 对于每个转录本,给出了染色体位置,外显子个数,长度...点击每个转录本ID, 可以查看详细信息,除了序列等基本信息外,还包括以下两种信息 1. 表达谱 ? 2. 二级结构 ?...只需要上传转录本对应的GTF文件或者BED文件就可以了。...对于所有物种的lncRNA, 提供了fasta和bed两种格式供下载,对于常见的human, mouse, rat, 还提供了gtf格式的文件

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生物信息基础:基因组文件读写(pysam)

Pysam[1]是一个 Python 模块,它打包了高通量测序库htslib[2]的 C-API,可用于读写基因组相关文件 Fasta/Fastq,SAM/BAM/CRAM,VCF 等。...import pysam # 构建FastaFile对象,随机访问需要先创建faidx,没有的话在这里会自动创建faidx fa = pysam.FastaFile("ex1.fa") # Fasta文件序列的数量...,结果是一个整数 print("number of reference sequences: %d" % fa.nreferences) # Fasta文件序列的名称,结果是一个列表 print("...names of reference sequences: " + ",".join(fa.references)) # Fasta文件序列的长度,结果是一个列表 print("lengths of...Tabix files 对于 TAB 键分隔的基因组位置文件BED, SAM, GFF, VCF),可用tabix软件创建索引,然后随机访问。

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MACS3—探索基因组调控的钥匙

多样的输出格式:MACS3 生成多种格式的输出文件,包括标准峰值文件 BED 格式)、统计报告和用于可视化的 bedGraph 或 bigWig 文件,方便后续的分析和展示。...可以同时指定多个文件 `-t A B C`,MACS3 会将这些文件的数据合并处理。 -c #对照组文件,通常是背景或对照样本的数据文件。...pileup NAME_peaks.narrowPeak 和 NAME_peaks.broadPeak NAME_peaks.narrowPeak 文件BED6+4格式,可直接加载到UCSC基因组浏览器查看...那么在narrowPeak文件这个偏移量会被记录为 50 NAME_peaks.narrowPeak NAME_peaks.broadPeak 是 BED6+3格式,与 NAME_peaks.narrowPeak...Data Value(数据值) 对于 NAME_treat_pileup.bdg 文件,这一列通常表示处理样本每个基因组位置的 pileup 信号强度,这个信号通常会根据 --scale-to 选项进行归一化处理

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GATK RNA-Seq Snps Indel 分析

从ucsc.hg19.gtf列数据中生成的bed文件ucsc.hg19.gtf.interval_list 使用gatk IntervalToBed工具从ucsc.hg19.gtf.bed...refs.gtf /opt/ref/RNA/ucsc.hg19.gtf 文件 refs.bed /opt/ref/RNA/ucsc.hg19.gtf.bed 文件 refs.interval /opt....vcf 文件 注意:refs文件的基因组参考序列和gtf文件以及几个vcf文件必须为同一版本,参考序列和相应的GTF文件必须为同一个网站的同一个版本,否则分析过程中会出现各种错误。...很多文章推荐使用ensembl的版本,本文使用的是ucsc.hg19版本,因为之前ref文件和参考序列已经有了,只是增加了一个GTF文件,是从ucsc网站生成下载的,链接为:http://genome.ucsc.edu...可以看到,GATK的工具一既往的慢,HaplotypeCaller这一步通过拆分interval并行分析,最后合并vcf,速度从1个小时以上降到了9分钟。

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第3篇:用MACS2软件call peaks

了解相关参数: 输入文件参数: -t:实验组,IP的数据文件 c: 对照组 f:指定输入文件的格式,默认是自动检测输入数据是什么格式,支持bam,sam,bed等 g:有效基因组大小,由于基因组序列的重复性...示例: 想找富集剪切位点,DNAse-seq,所有5'端的序列reads应该从两个方向延伸,如果想设置移动的窗口是200bp,参数设置如下: --nomodel --shift -100 --extsize...200 nucleosome-seq数据,用核小体大小的一半进行extsize,所以参数设置如下: --nomodel --shift 37 --extsize 73 --call-summits...narrowPeak文件 和xls文件信息类似 summits.bed文件 包含峰的位置信息和-log10pvalue bdg文件 bdg文件适合导入UCSC或IGV进行谱图可视化,或者转换为bigwig...格式再进行可视化。

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满分室间质评之GATK Somatic SNVs + Indels+CNV+SV

本文用到的环境变量(目录/程序/文件/数值/字符)reference文件和数据库体积过于庞大请自行下载安装(:ftp.broadinstitute.org/Annovar等等) 名称 数值 类型 sn...分析流程输入文件,这里使用变量${sn}表示样本编号室间质评文件名做了调整。 Tumor 比对,管道操作给samtools,直接输出bam格式文件。 ?...重新校正碱基质量值第二步,ApplyBQSR:用第一步得到的校准表文件,重新调整BAM文件的碱基质量值,并使用这个新的质量值重新输出一个新的BAM文件。 ?...GATK某些过滤器过滤掉的结果进行保留和排除,后面使用IGV进行人工筛选。...根据SOMATICSCORE分数过滤,根据hg19_refGene.txt提供文件,计算突变基因等等。 ? 使用CnvKIt,获取CNV突变 ? ? 使用CnvKit画图 ?

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生信(七)生信中常用命令

今天将生信工作的一些常用命令记录(分享)如下: (以后会不定期更新) 转换dos/windows格式的bed文件为unix格式 (说明:我们拿到的bed文件时常是客户在Windows系统下编辑好的,其行尾是...\r\n,在进行NGS分析前最好将其转换为Unix风格的行尾\n。)...dos2unix –n dos.bed.txtunix.bed.txt ? 可以看出上面的dos.bed.txt是一个dos风格(^M$,即\r\n结尾)的文件。...打印最后一列 awk ‘{print $NF}’ your_file 反向互补序列”agctn”的反向互补序列应该是”nagct”) your_string | tr‘agctnAGCTN’ ‘...bed文件排序 (假设依次按照前三列进行排序) sort –k1,1V–k2,2n –k3,3n unsort.bed > sort.bed 最后提一句:从上面的诸多例子,我们可以看出,sed与awk

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分享 | ATAC-Seq 分析流程

reads ,如果有一个被剔除,那么另一个会被同样抛弃,而不管是否达到标准 –retain_unpaired:对于双端测序结果,一 reads ,如果一个 read 达到标准,但是对应的另一个要被抛弃...需要提前建立目录,否则运行会报错 – trim-n :移除 read 一端的 reads 过滤低质量序列 使用一个批处理所有数据进行处理: mkdir clean cat ....然而,在之后 ChIPseeker 的应用,发现它不局限于 ChIP-seq,可用于其他的 peak( ATAC-seq,DNase-seq 等富集得到的)注释,甚至还可用于 long intergenic...,一个是 BED 格式的文件,至少得有染色体名字、染色体起始位点和染色体终止位点,其它信息 name,score,strand 等可有可无。...文件进行可视化: # 为了这里方便分析,将两个 bed 文件按照样本信息进行重命名了 Mock <- readPeakFile('.

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vscode使用COS作为图床编写markdown文档

工作很多人使用 vscode 来编写 markdown 文件,但插入图片时很不方便,本文介绍如何在 vscode 中使用腾讯云对象存储 COS 作为图床编写文档,其中会使用 PicGo 插件。...生成的密钥如下图: 三、安装 PicGo 插件 在 vscode 上搜索并安装 PicGo 插件,如下图: 四、配置插件 在设置搜索 PicGo,并进行配置。...Picgo › Pic Bed › Tcyun: Area,您的存储桶所在区域,在创建存储桶时提供,“ap-guangzhou” Picgo › Pic Bed › Tcyun: Bucket,存储桶的名称...,一般是桶名+“-”您的 appid,“test-1251603849” Picgo › Pic Bed › Tcyun: Custom Url,文件访问的 url,这里直接填请求域名,本例是“https...,可能是插件的 bug,文件会直接上传到桶的根目录,如要设置子目录,就需要手工修改 settings.json 文件

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