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GATK流程_diskeeper怎么用

一、使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法。 (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25)。下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/download。 (3)在GATK使用过程中(见下面图),有些步骤需要用到已知变异信息,对于这些已知变异,GATK只提供了人类的已知变异信息,可以在GATK的FTP站点下载(GATK resource bundle)。如果要研究的不是人类基因组,需要自行构建已知变异,GATK提供了详细的构建方法。

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