文档建议反馈控制台
首页
学习
活动
专区
工具
TVP
最新优惠活动
文章/答案/技术大牛
发布
精选内容/技术社群/优惠产品,尽在小程序
立即前往

满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV（下）性能优化

（不太确定分析结果的一致性，所以比较谨慎），然后并行分析，最后将结果合并。...当然，目前还做不到全自动，最终的结果还是要使用IGV人工检查一遍。...#bwa map完成接管道操作sambamba转换为bam，然后管道操作sambamba排序 ${tools.bwa} mem \ -t ${envis.threads} -M...方便后面使用 #这里要讲讲从GATK4.1.3.0这个版本开始的骚操作了。我算法资源使用效率低是吧，我把interval文件拆分成几份，并行分析之后再把结果合并，来达到提高效率的目的。...我算法资源使用效率低是吧，我把interval文件拆分成几份，并行分析之后再把结果合并，来达到提高效率的目的。

1.8K10

更快的处理bam数据—Sambamba

这可以确保与使用 Picard 工具时的兼容性和一致性 -N: 按read name 而不是坐标进行所谓的“natural”排序（如 samtools 中的排序）。...如果你需要对比对进行完整性验证，可以使用选项。这将更严格地检查数据的有效性，确保所有比对都符合预期的质量和格式标准 -S: #指定输入格式为 SAM -T: #指定写入时使用的参考文件（默认为 空）。...这可以确保了抽样的可重复性 merge —合并 主要用途是将多个排序过的 BAM 文件合并成一个单一的 BAM 文件。...所有输入文件必须具有相同的排序顺序（例如，都是按坐标或按read name 排序）。...这意味着来自所有输入文件的重要信息都会被保留并整合到最终合并的文件中，确保了文件的完整性和可用性 ##合并2个bam sambamba merge -t 4 out_merge.bam d0.sorted.bam

1.4K10
您找到你想要的搜索结果了吗？
是的
没有找到

全长转录组 | Iso-Seq 三代测序数据分析流程 (PacBio) （2） -- pigeon

每个聚类是否能够进一步合并？每个isoform的表达量情况？...下面我们通过使用isoseq collapse和 pigeon对转录本（isoforms）进行在参考基因组指导下的进一步合并（collapse），注释，分类和定量。...一、Iso-Seq Collapse 在isoseq cluster完成以后，我们首先需要将高质量全长isoforms回贴到参考基因组上，然后进行isoseq collapse。...如果是多样本，后期需要做定量或差异表达分析的话，如果没有样本名称的话（bam文件中 SM tag为样本名称)，需要在lima拆分或者去除primers的时候将每个样本重新命名，这样collapsed.flnc_count.txt...# samtools view -H x.bam 检查SM tag # Combine inputs $ ls UHRR.fl.IsoSeqX*bam > all.fofn # Remove

66510

生信马拉松 Day18 转录组RNA-seq-3

转录组上游的内容终于上完了，今天的内容太抽象了，每一步处理的内容都不是很好理解，现在上完课也还是摸不着头脑，最大的收获似乎是多按tab键？...Ensembl数据库上下载时需注意：一般下载primary assembly + 注意fasta和gtf/gff文件的版本一致或使用代码下载wget -c ftp://ftp.ensembl.org/pub...gzip -t *.gz# 或者可使用md5码检查Ensembl基因组数据库基因特点：ENSspecies prefix[11位unique digit number】E exonG geneT transcript.../hisat2/SRR1039510.Hisat_aln.sorted.bam# 通常来说，不需要生成 sam 文件的，上面几句代码可以通过管道符 | 合并为一句，最后需要有占位符 - hisat2 -...文件，因为sam可以用zless等方式都可以看，而bam是压缩文件内容二：featureCountsfeaturecount 表达定量得到的结果是原始表达矩阵raw counts然后再处理才得到clean

20710

生物信息学必备工具—SAMtools

文件排序后构建索引，然后进行后续的生物信息学分析。...按下 g ，则提示输入要到达基因组的某一个位点。例子“chr1:14800"表示到达1号染色体，第14800个碱基位点处。 当参考序列已知时，共识序列和比对记录序列会使用点标记法显示。...如果没有使用-h选项，输入文件的@SQ头部将被合并为一个综合头部。...FILE：#输入BAM文件列表，每行一个文件 -f：#如果输出文件已存在，强制覆盖 -h FILE：#使用FILE中的行作为输出文件的`@`头部 -R STR：#仅合并指定区域STR的文件。...-L FILE：#用BED文件指定合并执行的多个区域 mpileup mpileup以前为pileup；用于对bam文件进行处理，生成mpileup, VCF或BCF文件，再使用bcftools或varscan2

77110

转录组分析 | 使用SAMtools将SAM文件转换为BAM文件、排序、建立索引

能够实现二进制查看、格式转换、排序及合并等功能，结合sam格式中的flag、tag等信息，还可以完成比对结果的统计汇总。...将sam文件与bam文件互换；然后对bam文件进行各种操作，比如数据的排序(sort)和提取(这些操作 是对bam文件进行的，因而当输入为sam文件的时候，不能进行该操作)；最后将排序或提取得到的数据输出为...文件进行排序，按最左坐标排序，或使用-n时按读取名称排序。...samtools sort命令按默认染色体位置排序，顺利建立Index，如果前面排序有出入，可能不能正确建立索引。.../cleandata/samtools_bam/${i}.bam done ? 保存，然后执行脚本。

20.1K53

tophat2+cufflinks进行转录组的比对分析

1.序列比对 序列比对用到tophat2软件，使用tophat软件的优点在于tophat2在将待测序列与参考基因组比对后，会直接生成bam文件，生成的bam文件直接可以给cufflinks构建转录本，...从而避免了使用其他软件时生成的sam文件要转化成bam文件才能作为cufflinks的输入文件 代码如下 tophat -p 20 -o tophat_out GCA_000009725.1_ASM972v1...-g 后面的为参考基因组的注释文件 -o 指定输出目录 -p 指定线程 accepted_hits.bam 为用tophat2比对后的bam文件 然后输出的cufflinks_out里面就会有四个文件如图...-o 指定输出目录 -L 后面是bam文件的标签，有几个bam文件就取几个标签，由于我只有四个bam文件所以只有四个标签 -p 指定线程 -u 后面跟利用cuffmerge合并后的转录本 后面的是bam...文件的标签，有几个bam文件就取几个标签，由于我只有四个bam文件所以只有四个标签 -p 指定线程 -u 后面跟利用cuffmerge合并后的转录本 后面的是bam文件所在的绝对路径 cuffdiff输出文件比较多

3.5K70

一次曲折且昂贵的单细胞公共数据获取与上游处理

没有多想，按常规流程，走生信技能树的一站式教程：一文打通单细胞上游：从软件部署到上游分析 (1) 数据下载 ## 写入需要下载的文件名 cat >download_file SRR7904860 SRR7904861...于是检查是否可以SRA转bam，从SRA-tools官网找到sam-dump函数 (3) sam-dump SRA转bam 首先尝试其中一个： sam-dump SRR7904879.sra | samtools...view -bS - > SRR7904879.bam 得到bam文件，检查标签是否正确： samtools view SRR7904879.bam | less -SN samtools view.... ### 下载数据到本地 aws s3 sync s3://folder/ /Users/data/ (6) original bam转fastq 首先尝试其中一个，先检查标签类型： samtools...#省略全部46个文件名，从SRA的Run Slector中下载txt文件然后复制即可 #批量改名，改成上级文件夹名字 cat filename.list |while read id do mv /mnt

2.7K11

使用MuSE软件找somatic mutation

该软件也是很久没有更新了： Version: v1.0rc Build Date Jun 3 2015 Build Time 10:30:35 处于基本上用完了也没办法检查结果的好坏的境况...针对N-T配对的bam文件运行MuSE 首先是在单个病人的N-T配对的bam文件测试MuSE软件的用法，这里有两个命令需要衔接一下，首先是muse call然后是muse sump ，需要参考基因组以及...=N_recal.bam tumor_bam=T_recal.bam sample=test $HOME/biosoft/MuSE/muse call -O $sample -f $ref $tumor_bam...一般来说，都是一大波样品批量运行啦， 需要一个config文件，主要是3列信息： 第一列是肿瘤命名 第二列是肿瘤病人的normal组织的bam文件地址 第三列是肿瘤病人的肿瘤组织的bam文件地址。...Tumor Exomes Using Multiple Genomic Pipelines March 201810.1016/j.cels.2018.03.002 全部样本的somatic变异文件合并起来是七百多

1.2K61

scRNA-seq marker identification(一)

目标 确定每个群集的基因标记 使用标记识别每个群集的细胞类型 要确定是否需要基于细胞类型标记重新聚类，可能需要合并或拆分聚类 挑战 对结果的过度解读 结合不同类型的标记标识 建议 将结果视为需要验证的假设...识别每个群集的保守标记：该分析首先寻找在每个条件下差异表达/存在的基因，然后报告那些在所有条件下都在群集中保守的基因。这些基因可以帮助鉴定群集的身份。...此函数按样本组/条件在内部分离出细胞，然后针对所有其他群集(或第二个群集，如果指定，则为第二个群集)执行单个指定群集的差异基因表达测试。...针对每种情况计算基因水平的p值，然后使用MetaDE R软件包中的meta分析方法进行跨组组合。 在开始标记鉴定之前，我们将明确设置默认测定，我们希望使用原始计数，而不是集成数据。...然后，我们将此注释文件与来自FindConservedMarkers()的结果合并： # Combine markers with gene descriptions cluster0_ann_markers

3.9K42

SpeedSeq:快速的基因组数据分析软件

源代码保存在github上，链接如下 https://github.com/hall-lab/speedseq 该软件按照功能，拆分成了以下5个子模块 1. align 该模块将双端测序的fastq数据比对到参考基因组上...，然后进行markduplicate, sort, index等步骤， 和GATK流程中的数据预处理步骤一致，用法如下 speedseq align \ -R "@RG\tID:sample1\tSM...软件比对参考基因组，然后使用samblaster进行markduplicate, sambamba软件进行bam文件的sort。...2. var 该模块用于检测生殖变异，输入为align模块产生的bam文件，用法如下 speedseq var \ -t 10 \ hg19.fa \ sample1.bam 使用freebayes软件来检测生殖变异...\ tumor.bam 使用freebayes软件来检测体细胞突变，需要配对的肿瘤和正常样本，输出文件为VCF文件。

1.8K20

基因注释

即interval tree,使用区间树是为了高效查询,为了达到最佳性能,一般使用基于红黑树的区间树实现,因为红黑树是平衡树,查找时间复杂度O(lgN),不会出现退化成链表的最坏情况 查找区间并注释....List>中,这样就将每条gene的数据分类好了 geneBuilder 是个iter>,迭代时,对每个gene将其数据List 按gene_version...list中第一条GTFRecord的信息初始化GeneFromGTF(因为第一条的类型永远是gene),只有start end属性是取得list中所有数据的最小start,最大end 进行一致性检查....检查list中所有数据,如正反链必须都一致,chr一致等,否则抛出异常 将所有的非gene数据进行统计处理,更新GeneFromGTF成员变量Map...LocusFunction 将所有alignmentBlocks的LocusFunctions合并为一个LocusFunction 每次合并都是取最大的LocusFunction,其是一个枚举变量,由小到大为

98520

Hemberg-lab单细胞转录组数据分析（六）

测序数据可视化 (一) IGV基因组浏览器可视化高通量测序数据 高通量数据分析必备-基因组浏览器使用介绍 - 1 高通量数据分析必备-基因组浏览器使用介绍 - 2 高通量数据分析必备-基因组浏览器使用介绍...FileOfMoreParameters.txt --outFileNamePrefix /output 注意，如果用了spike-ins（已知浓度的外源RNA分子），在比对前应该将参考基因组和spike-in分子的DNA序列合并作为共同...注意，使用UMI时，应从read序列中删除其条形码。常见的是将条形码加到read名称上。 一旦reads完成了到基因组的比对，我们需要检查比对率和确保有足够多的reads比对回了参考基因组。...-o output.txt bam_stat.py -i input.bam -r genome.bed -o output.txt split_bam.py -i input.bam -r rRNAmask.bed...reads按细胞条形码分类到单独的文件中 (见前面的文章)。但对于细胞量极大的低深度测序数据集 (drop-seq)，可以将细胞条形码添加到read名称中而不是拆分为单独文件以减少文件数量。 ?

1.4K20

J1939广播DM1报文

二、多帧传输 1，根据SAEJ1939-21（参考5.10.1），长度大于8字节的消息被拆分成若干个小的数据包，然后使用单独的数据帧对其逐一传送。每个数据包都会被分配搭配一个从1到255的序列编号。...最后一个数据包的数据域余下未使用的字节全部设置为“FF” 所以0x18FECA41：00 FF AC F3 E1 01 30 F3 E3 01将会被拆分成两条：01 00 FF AC F3 E1 01...BAM消息包含了即将广播的长消息的参数群编号、消息大小和它被拆装的数据报的数目。然后，使用PGN（PGN=60160）来发送相关的数据。...3，SAEJ1939-21（5.10.3），定义了链接管理TP.CM（BAM为其中一种）的参数群编号为60416（00EC00），BAM的目标地址为全局目标地址。...所以0x18FECA41的BAM报文ID为：0x18ECFF41 4，SAEJ1939-21（5.10.5）定义了数据传送TP.DT的参数群编号为60160（00EB00），对BAM数据传送使用全局地址

88120

Nat Comm：如何推断结构变异癌细胞分数

注释：SV调用是注释步骤(单核苷酸分辨率配对的SV位点)以及BAM格式的相应全基因组测序文件的输入。...用于创建真实肿瘤样品的计算机模拟混合物的二次采样和合并过程 4....SVclone的两个独特设计功能还需要进一步的性能评估： SVclone将两个断点的后台SCNA状态合并到其群集模型中； SVclone在克隆和亚克隆拷贝数区域内聚集变体。...其中，SVclone的性能使用SV的两个端点或单个端点在三集群的计算机硅混合物上运行。第一列显示群集号错误(三个推断的群集号)和平均CCF错误，其中真实群集和推断的群集根据其顺序进行匹配。...其中，SVclone的性能使用克隆背景拷贝数状态或克隆加亚克隆状态跨越三簇计算机模拟混合物。第一列显示群集号错误(三个推断的群集号)和平均CCF错误，其中真实群集和推断的群集根据其顺序进行匹配。

3K20

软件介绍之Samtools

能够实现二进制查看、格式转换、排序及合并等功能，结合sam格式中的flag、tag等信息，还可以完成比对结果的统计汇总。...将sam文件与bam文件互换；然后对bam文件进行各种操作，比如数据的排序(sort)和提取(这些操作 是对bam文件进行的，因而当输入为sam文件的时候，不能进行该操作)；最后将排序或提取得到的数据输出为.../CRAM文件进行排序，按最左坐标排序，或使用-n时按读取名称排序。...如果不使用此选项，将选择默认格式。 3.merge和cat merge将多个已经sort了的bam文件融合成一个bam文件。融合后的文件不需要则是已经sort过了的。...5.使用less命令分别查看test.sam，test.bam文件，为什么bam文件会输出乱码？使用samtools view命令再试试看？

2.3K30
点击加载更多

扫码

添加站长 进交流群

领取专属 10元无门槛券

手把手带您无忧上云

扫码加入开发者社群

相关资讯

热门标签

更多标签

活动推荐

    运营活动

    活动名称
    广告关闭

    腾讯云开发者

    扫码关注腾讯云开发者

    扫码关注腾讯云开发者

    领取腾讯云代金券

    热门产品

    热门推荐

    更多推荐

    Copyright © 2013 - 2024 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有

    深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 深公网安备号 44030502008569

    腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号 | 京公网安备号11010802020287

    领券