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文献阅读 · 变异分析流程--肿瘤基因组测序数据分析专栏

call 突变的工具推荐使用GATK HaplotypeCaller 和 Platypus。也有基于贝叶斯统计方法的 Samtools/BCFtools 和 FreeBayes 。不同工具得到的结果的一致性通常在 90% 以上。 过滤 Artifacts 虽然从上面方法得到的突变结果准确度高达 99.9%,但是依然会由于人为因素而引入了假阳性突变。因此,得到的突变结果需要在 IGV 中进行人工手动的可视化过滤。如:低质量碱基(图 2 a),reads末端的artifacts(图 2 b),由于局部比对错误引起的插入缺失(图 2 c),strand bias artifacts(图 2 d)、低复杂度区域中的错误比对(图 2 e)等 识别de novo mutations 在人群中,de novo mutations 存在一定的频率。可以基于已经公开的数据集,如 gnomAD 进行注释和过滤。一般认为在人群中 MAF > 0.0001(也有人说是0.001),更有可能是 germline mutation。 拷贝数和结构变异 拷贝数变异 CNV 是人类遗传变异的另一种类型,与许多疾病相关,如抑郁症 autism,智力底下 intellectual disability,先天性心脏病 congenital heart disease。NGS 在临床上也有应用于 CNV 检测,相应的工具有:cn.MOPS 、CONTRA、CoNVEX、ExomeCNV、ExomeDepth 和 XHMM。如果是全基因组测序,还有检测结构变异 SV,常用的软件有 DELLY 、Lumpy 、Manta 、Pindel 和 SVMerge ,但由于二代测序的 reads 读长较短,检测 SV 仍然存在挑战性。 拷贝数变异和 SV 可以通过 IGV 进行可视化查看:

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干货:微信域名链接被微信封杀拦截屏蔽解决方案

想通过活动营销来推广产品的用户,肯定经常遇到域名被微信封杀拦截屏蔽的情况,想申请恢复访问过程复杂,而且由个人或小团队经营的网站基本只能放弃,花钱解封价格昂贵,遇到恶意举报还是一样被封,如此循环带来的损失无疑是很大的,都是在做推广,为何有人推广起来畅通无阻,而有人的微信域名频繁被封,其实微信被拦截被封无法访问很常见,经过测试以后还是可以防止微信域名被封的,并且很多团队也是通过微信域名防封的技术让域名存活的时间更长。那我们要怎样如何快速知道域名已经被微信封杀并恢复访问呢?我们从以下几方面来了解:

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