随着深度学习的快速发展和用于训练的数据集的增长,最近在直接从参考基因组序列中预测基因表达水平、3D基因组折叠以及表观遗传特征,如转录因子结合、组蛋白修饰和染色质可及性等取得了成功。...然后,作者使用所有四个模型计算每个个体以及参考基因组序列的基因表达预测结果。对于每个模型,我们使用输出表达预测轨迹,其与用于Geuvadis测量的LCLs最相似的细胞类型相对应。...对于每个模型,作者使用个性化序列作为输入,计算了两个额外的指标。...通过使用个人基因组序列来评估模型性能,作者的输入序列包括每个个体TSS周围的所有变异体,从而避免了因果变异体识别的问题。...., Shuai, R., Baokar, P., Chung, R., Rastogi, R., Kathail, P., & Ioannidis, N. M. (2023).