我就随便点开看了看，顺手把它们转存了，但直到今天还没有打开任意一本书，的确，收藏就是雪藏！
Special issue也就是特刊，一般是发表围绕某一主题的文章。特刊征稿的相比常规投稿处理速度更快，接受率也更高。
全基因组癌症分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes 缩写：PCAWG）项目旨在对38种不同肿瘤类型的2600多种原发癌及其配对正常组织进行了全基因组测序和综合分析。在PCAWG的主导下，来自全球700个科学家完成了对2658份癌症样本做了全基因组测序工作。
2024年2月29日，唯一一家利用由实验室自动化驱动的多模态人工智能平台推进小分子和大分子药物研发的生物技术公司1910 Genetics宣布与微软达成一项新的五年期商业协议和市场推广合作，利用先进的人工智能和下一代高性能计算（HPC）扭转70年来制药研发生产力下降的趋势。
基因组选择利用覆盖全基因组的高密度SNP标记, 结合表型记录或系谱记录对个体育种值进行估计, 其假定这些标记中至少有一个标记与所有控制性状的QTL处于连锁不平衡状态.
蛋白质是生命活动的基本单位，研究位于编码区的基因组变异，最重要的一点就是分析该变异是否会影响蛋白质的结构与功能。之前的文章中介绍了SIFT软件，本篇介绍另外一款软件PolyPhen-2。
GCTA和GEMMA是GWAS分析中应用最广泛的两款软件，GCTA可以在Windows电脑下运行，而GEMMA软件只有Linux和Mac系统，这里介绍一下如何在Linux系统中安装GEMMA软件。
我们之前为大家推送过审稿快易发表的2分以上生物和肿瘤类SCI期刊，详情点击：哪些审稿快易发表的2分以上生物和肿瘤类SCI期刊。这次来跟大家说一说“不用做实验，就能发文章”的生信文章投稿
发现搜索引擎是个神奇的东西，偶然想起的关键词一搜索，获得的就是意想不到的结果，我以imputation+qc搜索，就找到了snpQT（发音Snip Cute）这样一个神奇的工具/流程。这个流程的目的是让你的SNP cute，为处理人类基因变异提供了帮助：
1、https://jhudatascience.org/tidyversecourse/ Tidyverse Skills for Data Science 主要介绍tidyverse的 📷 image.png 2、http://khannay.com/StatsBook/ Introduction to Statistics and Data Science 介绍了R语言的基本知识，还有很多关于统计的例子 📷 image.png 3、https://www.crumplab.com/psyc7709_2
http://software.genetics.ucla.edu/admixture/download.html 不需要安装，解压出来即可使用
在基本查询一节的示例中，我们有从 instructor 和 teaches 表组合信息，匹配条件是 instructor.ID 等于 teaches.ID 的查询，ID 属性是两个表中具有相同名称的所有属性，按照两个表中所有相同名称属性组合实际上是一种通用情况，即 from 子句中的匹配条件在最自然的情况下需要在所有匹配名称的属性上相等。因此，SQL 提供了完成这种操作的运算，称之为自然连接（natural join）。实际上，SQL 还支持更丰富的连接（join）运算，后面会提到。
作为国家基因库生命大数据平台（CNGBdb）“存”功能板块，国家基因库序列归档系统（CNSA）不仅是数据管理助手，还是文章发表助手，截至2021年5月8日，CNSA已支持论文发表254篇，发表期刊138种，包括The Lancet、CNS（Nature、Science、Cell）及其子刊等。
2021年9月30日，华大海洋联合水科院东海所在国际知名学术刊物Frontiers in Genetics上发表棘头梅童鱼染色体级别基因组图谱。
shapeit是一款单倍型分析工具，运算速度快，准确率高，是impute2官方推荐的pre-phasing工具，官网如下
GEMMA (Genome-wide Efficient Mixed Model Association) 是基于混合模型进行全基因组关联分析的工具。运行速度非常快，结果准确，使用也十分方便，非常适合初学者做GWAS分析。
这些人群层面的差异绝大部分并不重要，因为本来就是个体的多样性而已，它们这些差异会影响高矮胖瘦，肤色，头发等等，但是不影响生存本身。但是每个人它自己在成长过程中，自己的本来应该是固定的基因信息会缓慢积累突变，这个变异通常是被称作是somatic 突变，它就很重要了，尤其是是患癌后个人的癌症部位积累的突变可以达到成百上千个，它也有自己的生物学意义。
psRobot：植物小RNA分析系统 简介 官网：http://omicslab.genetics.ac.cn/psRobot/ PsRobot是中科院遗传发育所王秀杰组的作品，主要实现小RNA的ma
这篇综述由 Wenan Chen、Brandon J. Coombes和Nicholas B. Larson撰写，发表在《Frontiers in Genetics》期刊上，主要讨论了生物银行时代稀有变异关联分析的最新进展和挑战。文章概述了稀有变异（Rare Variants, RVs）在遗传疾病和复杂性状中的作用，特别是它们如何可能对常见复杂性状有较大的每等位基因效应大小，尽管检测这些关联的能力可能有限。随着测序成本的降低和技术的进步，采用全外显子组和全基因组测序对大规模生物银行样本进行分析变得可行，这为稀有变异关联分析提供了机会和挑战。
PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）是一款预测基因突变是否有害的软件，其命名也体现了基因多态性对表型的影响。
rPlotter 非常方便的在图片中抽提颜色 #devEMF Rstudio不能够直接输出emf格式图片，借助devEMF包可以实现 简单用法 library(devEMF) emf("bar.emf") plot(1,1) dev.off() 或者借助savePlot()函数在原生的Rgui中运行 library(ggplot2) ggplot()+geom_point(aes(x=1,y=1)) savePlot(filename="practice",type="emf")#文件名不用添加后缀 S
如果说我看得比别人远些，那是因为我站在巨人的肩膀上（牛顿语录）。在我们科研的道路上，除了自己努力实验，数据库对我们而言就是巨人的肩膀，整理好的数据，分析可视化的图表甚至拿来就可以用于文章发表。但是数据库太多，哪里去找我们所需要的数据库呢，或者说有没有什么一劳永逸收集所有数据库呢。大多时候，只知道几个耳熟能详的数据库，比如肿瘤领域的TCGA，Oncomine，cBioportal等，但是数据库都各有优劣，怎么找到最合适的来解决自己的科研问题。
线粒体在代谢过程中具有非常关键的作用，而且由于线粒体具有独立的基因组而成为非常独特的细胞器。线粒体中的基因组通常具有很高的拷贝数并且编码一系列与线粒体功能相关的蛋白质、tRNAs以及核糖体RNAs。线粒体基因组突变与多种临床疾病相关，据估计在人群中约1/4300受到线粒体DNA突变的影响，这使得线粒体疾病成为最常见的遗传性代谢疾病之一【1】。自然存在的线粒体DNA突变可以推断细胞间的克隆关系。线粒体DNA与细胞状态可以被同时测量和描述，但是目前为止还没有能够对复杂人体组织进行大规模并行处理的单细胞测序方法。为了解决这一问题，哈佛医学院Vijay G. Sankaran研究组、Broad研究所Aviv Regev研究组、Caleb A. Lareau以及Leif S. Ludwig合作发文题为Massively parallel single-cell mitochondrial DNA genotyping and chromatin profiling，将高置信度的线粒体DNA突变检测技术与高质量染色质可及性分析技术进行合并建立了高通量的、基于的10x Genomics平台以液滴为基础的（Droplet-based）线粒体DNA单细胞转座酶染色质可及性测序技术mtscATAC-seq（Mitochondrial single-cell assay for transposase-accessible chromatin with sequencing）。
在GWAS文章中，我们经常会看到SNP连锁不平衡图，该图可以直观地将SNP间连锁不平衡程度展示出来。今天来教大家使用R包“LDheatmap”快速绘制SNP连锁不平衡图。
本文使用自己的数据，因为安装R包后使用内置数据集运行出结果较容易，但是自己的数据就可能会有一些不大不小的“坑”，我替你们趟了。。。
GAPIT是一款非常老的而且非常流行的软件包，傻瓜式操作，一键出图出结果，一篮子的解决方案，是我最经常使用的GWAS分析软件包。
Dr. Jinling Liu (https://sites.google.com/umsystem.edu/jinling-liu/home?authuser=0) is an Assistant
大数据文摘作品 编译 | 宁云州 呜啦啦啦啦啦大家好呀，又到了本周的AI大事件时间了。过去的一周中AI圈都发生了什么？大佬们互撕了哪些问题？研究者们发布了哪些值得一读的论文？又有哪些开源的代码和数据库可以使用了？文摘菌带你盘点过去一周AI大事件！ 了解过去一周AI爆点，一篇就够啦！ 新闻 Geoffrey Hinton决定抛弃反向传播 来源：WWW.AXIOS.COM 链接：https://www.axios.com/ai-pioneer-advocates-starting-over-2485537027
RegulomeDB和HaploReg数据库提供了将大量基因组学数据与非编码突变整合的思路。 1.背景 GWAS研究产生了大量的SNP，大部分在非编码基因组 这些SNP其实是Lead/Tag SNP，所以需要同时关注与这些SNP处于高LD（linkage disequilibrium）的其它SNP ENCODE产生的大量数据，可以用来注释这些SNP，为我们研究这些SNP的功能提供一些参考。 本篇介绍的两个数据库RegulomeDB和HaploReg的套路就是将ENCODE产生的注释数据与dbSNP和GWAS
所以后面想继续做同样的技术同样的癌症，就必须要有新颖之处了，比如于 2017年发表在 NATURE COMMUNICATIONS ; 杂志的文章：《Exome and genome sequencing of nasopharynx cancer identifies NF-kB pathway activating mutations》， 是肿瘤外显子和基因组结合看鼻炎的突变激活通路。因为虽然全基因组测序数据分析本质上也是找somatic的点突变和拷贝数变异，但是它数据量大，成本高，所以必然就做的人少，相对来说竞争就少很多。
# install.packages("scholar", lib="D:/R.Rstudio/R/R-3.6.1/R-3.6.1/library") library("scholar") jn = c("bioinformatics", "methods in ecology and evolution", "molecular biosystems", "molecular biology and evolution") get_impactfac
我们课题组有一份油菜的核心种质资源，前几年经重测序之后已经发表了。但是课题组后面很多的项目都基于这份核心种质资源，实验室成员常常需要检索分析某些基因的特定SNP，所以我在自学了一段时间的Shiny之后就尝试着搭建了一个Shiny app并利用Shiny-server部署在课题组的服务器上，但是由于我开发的这个Shiny app本来就打开比较慢，加上很多时候服务器负荷运行，导致Shiny app打开速度就更慢了，有的时候甚至加载时间过长直接打不开。恰巧我紧跟生信技能树推文更新，了解到可以搞个云服务器来部署Shiny应用。
普通的肿瘤外显子队列在这个鼻咽癌领域既然已经被相继发表了，后面的类似的肿瘤外显子研究就必然加入全新元素，比如聚集到生存意义：
王新民 编译自 TechRepublic 量子位·QbitAI 出品 世界卫生组织的一份报告提到，2012年，全世界范围内新增超过1400万的癌症患者，未来二十年，癌症发病率预计将增加约70％。 癌症患者常常接受化疗和各种类型的药物治疗，但由于患者的发病因素不同，导致治疗效果不一，所以医院、诊所和医生非常有必要为每个患者制定出最佳的治疗方案，使每个人都都得到针对性的治疗。 一家名为Sophia Genetics的公司，通过人工智能找出癌症以及其他罕见疾病的基因突变原理，这个重大发现将帮助医生更好地为患者
先测 9个 WES数据在 early-onset familial breast cancer patients without BRCA1/2 mutations 定位到关注的基因，然后在中等规模人群队列里面 检测 RECQL gene in an additional 439 unrelated familial breast cancer patients. （注意作者挑选特定情况的乳腺癌患者做WES数据）
参考资料链接 https://grunwaldlab.github.io/Population_Genetics_in_R/analysis_of_genome.html https://github.com/grunwaldlab/Population_Genetics_in_R 安装vcfR 直接通过install.packages()函数就可以安装 install.packages("vcfR") vcfR简介 vcfR is a package intended to help visualiz
2022年1月17日，Journal of Genetics and Genomics在线发表昆明理工大学省部共建非人灵长类生物医学国家重点实验室/灵长类转化医学研究院季维智院士和牛昱宇教授团队题为“Long-read sequencing and de novo assembly of the cynomolgus macaque genome”的研究论文。该研究构建了三代食蟹猴参考基因组，显著提升基因组连续性和完整性，为今后食蟹猴相关科研应用提供重要支持。
主要是因为前面已经有了新加坡和香港的鼻咽癌肿瘤外显子队列做了一些描述性研究，所以本文只能是落脚在预后才有可能异军突起。详见：
2023年4月11日，青岛华大范广益算法团队开发了一个用户友好、功能丰富的可视化工具包VT3D，并发表在SCI一区期刊《Journal of Genetics and Genomics》。相关工作得到了国家自然科学基金项目支持。
大数据文摘翻译作品 摘自：mediacenter.23andme.com 编译：崔浩 孙强 欢迎个人转发朋友圈；其他机构或自媒体转载，务必后台留言，申请授权 导读：根据 23andMe 2012年的研究报道，7个新的遗传基因位点被确定与乳房大小相关，包括3个与乳腺癌密切相关。 23andMe （一个引领着个人基因检测公司）利用其独特的在线研究平台，确定了与乳房大小相关的七个单核苷酸多态性(SNPS)，其中三个SNP位点与乳腺癌相关（基于全基因组相关研究(GWS)数据，结果已发表在BMC医学遗传学）。这一结果
2019年6月28日牛津大学Julian C. Knight教授团队以及欧盟创新药物计划ULTRA-DD协会在Nature Genetics在线发表题为 A genetics-led approach defines the drug target landscape of 30 immune-related traits研究成果, 使以遗传学为导向的GWAS医学转化研究更靠近临床现实。
评估环境中条件致病菌的风险程度并了解其传播途径是公共健康中最为重要的环节之一。之前研究虽然已经发现针对特定疾病的微生物标记，并建立基于微生物组的诊断方法，但对复杂微生物组群落致病性的全面综合量化（例如，致病菌总体含量、致病菌类型、疾病类型等），仍然缺乏高效的生物信息分析手段。此外，微生物组研究通常以整体菌群作为考察对象，会掩盖菌群中有特殊功能的子类群（比如条件致病菌）的独特功能。因此亟待开发和完善相关生物信息方法以解决上述问题。
新达尔文主义（neoDarwinism）或称现代综论（modern synthesis）认为可遗传变异的产生（the generation of heritable variation）和自然选择（natural selection）是互相独立的，在生物繁衍的过程中两者共同作用，产生适应性进化（adaptive evolution）。这种观点传承了达尔文非目的论的哲学内核，也促成了遗传学的一个基本原则（a basic principle of genetics），即特定突变产生的概率（likelihood）与他们的表型结果（phenotypic consequences）无关[1]。通俗说来，突变的产生没有目的，不存在针对特定表型结果的有目的的突变，而仅仅是为自然选择提供筛选材料。同时，环境压力也不会诱导生物产生特定表型结果的突变，也即不存在定向突变（directed mutation）。
本周公开报道的投融资事件较少，在人工智能领域内，有不少机器人公司获得融资。 本周（9.10-9.16）硬科技领域内合计公开报道了19起相关的投融资事件，其中还包括人工智能领域内的1起收购，相比较前几周，数量有所下降。 人工智能领域，本周共有10起融资+收购的报道事件，其中有好几起是和机器人研发生产相关，比如融资达亿元的进化者机器人、被收购的聊天机器人Evature以及专注于医疗康复领域的康复机器人等。另外，在智能家居方面，本周也有一起较大的融资数额，提供智能家居中枢控制的西默科技获得1.56亿元投资。 在3
2021年8月10日，深圳华大生命科学研究院精准健康研究所智能算法团队在知名学术杂志《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）在线发表了题为“deepMNN: Deep Learning-Based Single-Cell RNA Sequencing Data Batch Correction Using Mutual Nearest Neighbors”的研究论文，文章提出了一种新的基于深度学习模型进行单细胞RNA测序数据（scRNA-seq）批次效应校正的方法deepMNN。
后来发现居然有circDNA，感觉知识真的是无穷无尽，我是来不及学了，还有有朋友已经写了，就分享一下：
飞哥介绍：终于向作者要来了PPT，在动物大会上听了这个做GWAS的软件，一直想学习，今天作者回复了PPT内容，先分享一下。个人认为这款软件的特色：
CNVs，即拷贝数变异，它不仅与人类的多态性相关。而且，极有可能造成包括生长发育迟缓、行为言语障碍以及神经发育迟缓、自闭症谱系障碍等神经精神疾病在内的各种疾病！！！
一项由多个国际研究团队进行的基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析确定了与癫痫相关的26个风险位点和亚型特异性遗传结构。
长期以来，研究表明童年创伤和逆境与成人负面健康结果之间存在显著关联。这些被称为“童年不良经历或事件”（ACE），包括18岁前儿童所经历的创伤性事件和不安全环境，如虐待、忽视、家庭暴力等。这些经历通过ACE问卷等工具进行评估，并对个体的长期健康产生深远影响。
领取专属 10元无门槛券
手把手带您无忧上云
云服务器
ICP备案
实时音视频
对象存储
即时通信 IM
