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高欣/王建新课题组NAR两连发-重复序列检测算法和数据库

重复序列在动物、植物、细菌等基因组中普遍存在。例如,人类基因组中重复序列的占比约为50%左右。大量研究表明,基因组中的重复序列在生物体的进化、遗传、变异、基因表达、转录调控、染色体重组和生理代谢等过程中都起着不可或缺的作用,并与癌症(肺癌、胰腺癌、卵巢癌)、自闭症、精神分裂症、高血压等复杂疾病的发生有着已知的密切的关联。重复序列的全面检测和精准注释是研究其在生物体生命活动中发挥的作用和探索其与复杂疾病之间的关联的重要基础。然而,由于测序技术的限制(二代测序片段精度高,但是尺寸有限;三代测序片段长,但是精度低)和检测模式设计存在缺陷,现有的检测方法在检测规模和精度方面都无法达到令人满意的程度,这严重制约了下游分析和应用的开展。

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