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    NBT | mtscATAC-seq:单细胞线粒体DNA基因分型与染色质分析新方法

    线粒体在代谢过程中具有非常关键的作用,而且由于线粒体具有独立的基因组而成为非常独特的细胞器。线粒体中的基因组通常具有很高的拷贝数并且编码一系列与线粒体功能相关的蛋白质、tRNAs以及核糖体RNAs。线粒体基因组突变与多种临床疾病相关,据估计在人群中约1/4300受到线粒体DNA突变的影响,这使得线粒体疾病成为最常见的遗传性代谢疾病之一【1】。自然存在的线粒体DNA突变可以推断细胞间的克隆关系。线粒体DNA与细胞状态可以被同时测量和描述,但是目前为止还没有能够对复杂人体组织进行大规模并行处理的单细胞测序方法。为了解决这一问题,哈佛医学院Vijay G. Sankaran研究组、Broad研究所Aviv Regev研究组、Caleb A. Lareau以及Leif S. Ludwig合作发文题为Massively parallel single-cell mitochondrial DNA genotyping and chromatin profiling,将高置信度的线粒体DNA突变检测技术与高质量染色质可及性分析技术进行合并建立了高通量的、基于的10x Genomics平台以液滴为基础的(Droplet-based)线粒体DNA单细胞转座酶染色质可及性测序技术mtscATAC-seq(Mitochondrial single-cell assay for transposase-accessible chromatin with sequencing)。

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