Matrix是一款经典的eQTL分析软件,可以支持cis和trans-eQTL的分析,官网如下
在上一期内容中,米老鼠和大家介绍了eQTL的相关概念和分析原理,今天我就带大家用“MatrixEQTL”进行一下实战演练。
eQTL 分析是常用的多组学整合分析方法,使我们可以将基因表达水平的变化与基因型联系起来,有助于揭示生命系统的生理生化过程,发现导致某些疾病的遗传因素,以及确定受他们影响的生物学通路。
今天给大家介绍一个GWAS分析过程中的一个重要的环节eQTL(表达数量性状位点)分析。eQTL指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域,其mRNA/蛋白质的表达水平量与数量性状成比例关系,通俗点讲就是把基因表达作为一种性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。
ncRNA-eQTL数据库专注于研究不同肿瘤中调控ncRNA表达量的eQTL, 通过TCGA数据库获取不同肿瘤中的SNP分型信息,以及lncRNA和miRNA的表达量,然后通过eQTL分析将二者结合起来。
表达数量性状位点(expression quantitative trait locus, eQTL)是一类能够影响基因表达量的遗传位点(大部分都是单核苷酸多态性,SNP),具有一定的生物学意义。迄今为止最全的eQTL数据库是GTEx(https://www.gtexportal.org/home/),如今已更新到第八版了。
http://www.bios.unc.edu/research/genomic_software/Matrix_eQTL/runit.html
众所周知,eQTL分为了cis-eQTL和trans-eQTL两种作用方式,cis模式下只能调控临近的基因,而trans模式突破了距离限制,在该模式下一个eQTL位点潜在的靶标基因数量大大增加。在eQTL-gene构成的调控网络中,eQTL节点的degree并不是均匀分布,往往少数几个位点的degree很高,表示这些位点调控了大多数的基因,我们将这些调控了多个基因的eQTL位点称之为eQTL hotspot。
领取专属 10元无门槛券
手把手带您无忧上云