OMIM 全称叫做Online Mendelian Inheritance in Man， 是一个不断更新的人类孟德尔遗传病的数据库。这个数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。...网址如下： https://omim.org/ 数据库中的每一条记录,都会有一个唯一的由6位数字组成的OMIM 编号，不同数字开头的编号含义不同，其中： 数字1和2 开头的，代表常染色体上的相关位点和表型...这个数据库是不断更新的，截止到2018年5月29号，数据库中的数据记录如下： ? 数据库中的记录，分成了5个类别。 1....目前该网站的完整数据只面向科研机构开放下载，下载页面的链接如下 https://omim.org/downloads/ 其中的mim2gene.txt是大家都可以下载的，里面有数据库所有记录的编号。...第一列的ID就是omim编号，知道编号之后，可以快速得到对应的页面，链接格式如下 https://omim.org/entry/100640 虽然不能下载到完整的数据库，但是只需要根据编号，也可以快速得到想要的信息
通过网址登陆到OMIM的主页：https://www.omim.org/ ?...该记录描述了一个经过证实的孟德尔表型或表型的基因座，但是潜在的分子基础未知 无符号前缀 该符号表明这个记录是一个表型的描述，但是它的孟德尔疾病基础还未被清楚地证实，或者该表型与其他搜索记录的区别尚不清晰 脱字符（^） 该记录已经不复存在，可能已经从数据库中删除或换成了其他词目...OMIM database?）...数据库的内容主要包括如下信息： 表型 示例 单个基因的孟德尔疾病、失调和表型 囊性纤维化,镰状细胞性贫血,软骨发育不全，表型性特征例如头发眼睛颜色不同，药物反应例如恶性高体热和华法林敏感性，可变的感染反应例如单纯疱疹...OMIM高级搜索（https://www.omim.org/search/advanced/entry）： ?
clinvar 和 OMIM 数据库类似，都是存储了人类变异位点和表型之间的关系。...对于数据库中的位点，根据注释信息的可靠性，分成了1到4个不同的星级，星级越高，可信度越高。截至到2018年5月29日，数据库中所有记录统计如下 ?...可以发现，在整个数据库中，3星和4星的变异位点是非常少的，最多的是1星的变异位点。...2.Interpretation 这部分会给出突变位点的临床意义Clinical significance, 和相关数据库的链接，这些数据库通常包含MedGen, OMIM, dbSNP, PubMed...我们可以通过FTP服务，直接下载该数据库。
作者，Evil Genius今天我们来梳理一下肿瘤基因报告解读常见的数据库，大家有机会可以自己查询并且解读，涉及到的数据库有dbSNP数据库 、gnomAD数据库、ExAC数据库、1000 Genomes...、HGMD 数据库、OMIM数据库、ClinVar数据库、InterVar数据库 、ClinGen数据库、GeneReviews数据库、HPO数据库、NCBI Gene数据库、UCSC Genome...OMIM数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）OMIM，即在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man），是一个综合的...OMIM并不是创造了这些数据，而是对已发表的研究结果的非常系统的整理与整合，并每日更新、免费获取。...OMIM中的一个常见的疾病的页面，其内容类似一篇综述，包含：表型与基因的关系、临床简介、疾病基本信息与描述、临床特征、诊断、临床管理、发病机制、分子遗传、群体遗传、动物模型、背景历史、研究进展和参考文献
CanProVar中的数据主要来源于TCGA、COSMIC、OMIM、HPI等数据库以及一些文献研究。...它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库 HGMD HGMD The Human...OMIM omim全称为“Online Mendelian Inheritance in Man”，它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。...omim主要关注在疾病与基因层面上，而clinvar核心是和临床相关的基因突变。...总结 下表是一篇综述统计的肿瘤生物信息数据库： 以上的分类并不是很严谨，不同类型的数据库会有交叉。
在很久以前的我直播基因组活动，我提到过这个数据库： 【直播】我的基因组67：clinvar数据库 不过，那个时候遗传背景知识不够，其实并没有很好的理解它，现在有机会重新学习一下，可以使用以下代码下载并且注释到...OMIM:NNNNNN"> ##INFO= ##INFO=<ID=CLNREVSTAT,Number=....有趣的是使用annovar下载的clinVar数据库与其NCBI官网的文件对snp的书写方式其实是不一样的....ALLELEID=261321;CLNDISDB=MedGen:C2675520,OMIM:612555;CLNDN=Breast-ovarian_cancer,_familial_2;CLNHGVS=
/42/D1/D986/1068860 数据库的网址如下 http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home 从NCBI dbVar和EBI DGVa两个大型的基因组结构变异数据库中，搜索正常样本对应的研究结果...目前该数据库收录了来自55个研究项目，两百多万个基因组结构变异信息，涵盖了多项检测技术的结果，如下图所示 ?...给出了给区域对应的结构变异信息，来自dbVar的是以nsv开头的编号，来自DGVa的是以esv开头的编号，该数据库中收录的是dgv开头的编号，另外还有OMIM, DECIPHER, UCSC segmental...该数据库中收录的CNV的长度如下所示 ?...大部分集中在1-10kb左右，该数据库作为一个正常样本CNV的对照数据集，在进行疾病相关的CNV研究时，可以将与该数据库中重叠的CNV去除，研究剩余的疾病患者特异性的CNV。
信息来自 UniProt、BioGRID、Compartments 亚细胞定位数据库、Cancer Dependency Map、Gene Ontology Consortium、HGNC、Human...Protein Atlas、IntAct、OMIM、Pfam、ProteomicsDB 和 Reactome。
网络药理学的研究过程需要接触大量的数据库和专业网站，这是保证靶点预测准确度的前提，也是网络药理学的基本功。 ? 因此，如果你想要做网络药理学相关的研究或分析，那么以下网站你必须得熟练查阅。...db.idrblab.org/ttd/ Drugbank https://www.drugbank.ca/ DisGeNET http://www.disgenet.org/web/DisGeNET/menu/home OMIM...http://www.omim.org/ KEGG http://www.kegg.jp/ PharmGkb https://www.pharmgkb.org/ GAD https://geneticassociationdb.nih.gov
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表...二、疾病数据库 数据库名称 网站 简介 OMIM https://omim.org/ OMIM，即在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man），是一个综合的...中文版HPO https://www.chinahpo.net/ HPO的中文版 四、序列数据库 数据库名称 网站 简介 Genome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome...在自己没有CNV数据库 (In-house database)的情况下，可与ClinGen的公共CNV数据库比较 。...七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
遗传变异的数据库注释非常简单，就是从数据库里面下载记录文件，然后根据坐标对应一下即可，甚至很多成熟的工具都可以自动下载数据库以及比对，就跟我们前面讲到的把vcf文件注释到dbSNP数据库的ID一样简单。...它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库。...首先，我们去clinvar数据库的ftp里面找到数据库文件，然后下载，最新版记录了238310 个位点，如下： ? 数据库下载方式见论坛，我用的是shell命令： ?...，必然已经在dbSNP数据库，稍微懂点脚本的都知道，完全没必要用软件来注释了，就把在clinvar数据库里面的rsID挑出来了即可。...https://omim.org/entry/274900 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/niemann-pick-disease https://en.wikipedia.org
trunc_upper = 300))+ labs(y="Frequency", x="Enrichment folde of OMIM...trunc_upper = 8))+ labs(x="Minimum Signal Density", y="Enrichment-fold of OMIM
网址：https://decipher.sanger.ac.uk/index 10.OMIM 在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM...对于遗传分析和咨询工作来说，OMIM是使用频率最高的数据库（可能没有之一），它对于确认基因型和表型之间的关系至关重要。...网址：https://omim.org/ 11.Comparative Toxicogenomics Database 比较基因组数据库(Comparative ToxicogenomicsDatabase...（Secondary databases） 数目很多，先列出一些，欢迎补充： OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): 网址：https://omim.org...网址：https://www.uniprot.org ③The Online Mendelian Inheritance in Man 网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
General information 提供了基因在NCBI， Ensembl, Uniprot等数据库的链接，同时也提供了蛋白结构域SMART, 体细胞突变COSMC，相关疾病OMIM等数据库的链接，...Cancer Information 提供了该基因相关的肿瘤信息，以COSMIC数据库和对应的pubmed文献链接的形式查看，示意如下 ? 3....Protein Expression in Normal Tissues 提供了来自HPA数据库中的蛋白质表达量信息，结果示意如下 ? 6....Gene Essentiality 利用PICKLES, OGEE数据库对基因的重要程度进行评分，结果示意如下 ?...通过该数据库，可以快速检索肿瘤的驱动基因，并对基因的各种注释信息进行查看和分析。
NCBI网站是最常用的生物信息数据库之一，集成了pubmed,genebank等子数据库。最简便的用法当然是直接在网站上检索，为了方便检索，NCBI提供了自己的检索系统，称之为Entrez。...E-utilities是由8个小程序组成的工具集，能够将符合语法规则的URL转换为对应数据库的检索条件，并返回检索结果，是Entrez检索系统和NCBI数据库的接口，biopython也提供了对应的功能...'dbvar', 'gene', 'gds', 'geoprofiles', 'homologene', 'medgen', 'mesh', 'ncbisearch', 'nlmcatalog', 'omim...'dbvar', 'gene', 'gds', 'geoprofiles', 'homologene', 'medgen', 'mesh', 'ncbisearch', 'nlmcatalog', 'omim...ESearch 该方法用于检索特定的数据库，提供数据库名称和检索的关键词即可，用法如下 >>> handle = Entrez.esearch(db="pubmed", term="cnv-seq")
官网如下： http://evs.gs.washington.edu/EVS/ 通过首页的Data Browser按钮，可以检索数据库。...基因相关信息 这部分内容会给出基因的symbol, ID，染色体区域等基本信息，还会给出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等数据库的链接 ? 2....除了检索之外，还可以一次下载整个数据库中的内容，点击首页的Download按钮即可跳转到下载页面。
目前大火的TCGA，GEO，SEER等数据库更多的关注的是临床基础型研究，对于中医药领域的同胞们似乎不太友好，今天我们就一起学习一篇2019年发表在Biomedicine & Pharmacotherapy...二 明确复方的所含化学成分 作者利用TCMSP，HIT，TCMID三个数据库获取研究对象中所含有的化合物，接着对于获得的化合物，作者基于ADME进行筛选，ADME是指absorption（吸收）, distribution...（排出），通过设定两个阈值来对化合物进行筛选OB>=30%,DL>=0.18，最终获得了80个化合物， 接着利用PubChem (https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/ )数据库获得了每一个化合物的结构...三 疾病相关靶点的获取 葡萄膜炎相关的靶点信息获取作者采用OMIM，DisGeNET和GeneCards获取，接着作者对检测到的冗余杂乱的疾病相关的靶点信息进行了剔除，最终获得729个疾病相关的靶点。
它是一个全面的医学信息检索的数据库。旗下包括了各种和医学研究相关的数据库。 ?...同时在结果的右侧还可以看到一个对结果检索的汇总，里面提到了，检索到的结果来自于什么数据库。 ? 其中可以看到类似KEGG这样的数据库。...如果是KEGG数据库的话，还会有疾病的通路信息图。 ?...点进去就可以看到具体的信息，同时也可以连接到类似于核酸序列以及蛋白序列数据库。 ? 总的来说 以上就是简单介绍了一个可能会用到但是又不是被提起的NCBI数据库。...其他一些经典的类似OMIM, GENE, GEO, SNP, SRA这些有需要了解的。可以自己百度一下。
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