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Nat Biotechnol | 大神李恒团队开发不依赖于亲本的单倍型基因组组装工具hifiasm

对基因组相关研究而言,单倍型基因组组装是研究结构,进化与变异的最理想方式。随着长读长测序技术的进步,高质量单倍型组装已经成为了可能。然而,大部分组装算法的结果仍是混合多个单倍型的压缩序列,而不是完整的单倍型。对二倍体基因组而言,这种做法不可避免的损失了至少一半的单倍型信息。目前有一些组装算法对此进行了尝试,但是这类算法要么依赖难以获取的亲本信息进行分型 (trio-binning),要么无法生成高质量的单倍型组装结果。因此,如何在不依赖亲本信息的情况下,自动进行高质量的单倍型组装,是一个亟待解决的问题。

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