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变异测试

变异测试在1970年被一个学生DickLipton提出,首次发现和公之于众。变异测试最初是为了定位揭示测试单元的弱点。...2. 6个概念 在变异测试中需要关注以下六点 1)变异算子 1987年,针对Fortran 77语言定义了22个变异算子,而在下面我们介绍的Mutpy中定义了以下27个变异体。...3)高阶变异体 看下面代码 [A] z = x * y [B] z = x / y [C] z = x/y*2 [D] z =4x/y*2 B是A的一阶变异,C是B的一阶变异,D是A的高阶变异 4)可删除变异体...工具 在变异测试中Java常用的工具为PITest,Python常用的工具为Mutpy,现在我们来学习一下Mutpy。...1)安装 在线安装 #pip install mutpy 离线安装 #git clone git@github.com:mutpy/mutpy.git #cd mutpy/ #python setup.py

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变异测试

什么是变异测试? 变异测试,英文Mutation Testing,是使用变异器 (切换数学运算符,更改返回类型,删除调用等)将代码修改为不同的变异(基于变异器创建新代码),并检查单元测试是否失败。...所以,变异测试的有效性可以衡量杀死了多少个突变。 变异测试是覆盖率的一个很好的补充。相比覆盖率,它能够使单元测试更加健壮。...执行变异测试 在执行变异测试前需要先执行单元测试,不然变异测试有可能找不到单元测试类。 找到对应模块下的pitest插件: ?...运行完成后,会自动生成变异测试报告,报告位置一般在对应模块的target/pit-reports目录下: 报告会详细列出每个包、每个类的覆盖率,变异通过率等。 ?...从上面很明显可以看到我的单元测试其实并没有写得完整,我们看看里面哪些变异详细报告: ? ? ? 如果我的单元测试加上边界测试: ? 再次执行,变异测试全覆盖了! ?

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GATK变异检测

merge.markdup_metrics.txt -O merge.sorted.markdup.bam samtools index merge.sorted.markdup.bam Duplication 对变异检测的影响...samtools flagstat merge.sorted.markdup.BQSR.bam #建立索引 time samtools index merge.sorted.markdup.BQSR.bam 五、变异检测...hg38/Homo_sapiens_assembly38.fasta -V merge.HC.g.vcf.gz -O merge.HC.vcf.gz 六、结果过滤 6.1 VQSR 准备的已知变异集作为训练集...3、1000G 千人基因组计划(1000 genomes project)质控后的变异数据,质控后,它包含的绝大部分都是真实的变异,但由于没办法做全面的实验验证,并不能排除含有少部分假阳性的结果。...dbSNP 收集的数据,实际都是研究者们发表了相关文章提交上来的变异,这些变异很多是没做过严格验证的。

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breakdancer检测结构变异

breakdancer 是一款结构变异检测软件, 专门针对双端测序数据进行开发,github地址如下 https://github.com/genome/breakdancer 分析原理图如下 ?...从原理图可以看出,breakdancer 会根据双端reads的比对情况,检测以下5种类型的结构变异 insertions deletions inversions inter-chromosomal...鉴定结构变异 用法如下 breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out 结构变异的检测计算量较大,所以需要的时间也很久。...each map file Estimated allele frequency Software version The run parameters 1到6列描述的是断裂点的位置信息;第7列描述结构变异的类型...,DEL代表缺失,INS代表插入,INV代表倒位,ITX代表同一染色体上的易位,CTX代表不同染色体之间的易位;第8列代表结构变异的长度,对于染色体间的易位,这个数值没有含义;第9列代表该结构变异可信度的打分值

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matlab 计算变异系数,变异系数法求权重matlab代码

变异系数法求权重matlab代码》由会员分享,可在线阅读,更多相关《变异系数法求权重matlab代码(1页珍藏版)》请在读根文库上搜索。...1、变异系数 法求权重 matlab 代码 clear;clc; data1,header1=xlsread(statistic1.xlsx,ECO); %必 须将 statistic.xlsx至于默认文件下.../mean(R); % 计算变异系数 w=deta/sum(deta); %score=data1*w; % 综合得分 score=data11*w; output=mean(R);deta;w; score1...ScoreFinal,index=sort(score1,descend); %降序排列 sort=ScoreFinal,index; % 得分与排名 xlswrite(statistic1.xlsx,output,变异系数...); %输出均值 mean,标准差 std,权重 w 到 statistic1.xlsx xlswrite(statistic1.xlsx,sort,变异 sortDescend); %输出得分与排名

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VEP — 高效的变异注释工具

VEP是一个强大的工具,其具有以下特性: 广泛的注释功能:VEP 可以注释多种类型的变异,包括单核苷酸多态性(SNPs)、插入和删除(indels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)。...集成其它数据库:VEP 可以集成来自其他数据库的信息,如dbSNP、ClinVar等,为变异提供更全面的生物学背景。...,可以快速地确定变异在基因组中的位置、影响的转录本以及变异对蛋白质功能的可能影响,例如导致蛋白质结构的改变或功能丧失。...同时它可以处理多种类型的变异,包括单核苷酸变异(SNVs)、插入删除(indels)、拷贝数变异(CNVs)等。 5基本使用 ## 最小化命令 ....这个选项确保VEP能够访问并使用适合给定物种的数据库 ##比如对小麦的变异注释(triticum_aestivum) .

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DeepVariant:引领变异检测新时代

生物信息学数据分析过程中,变异检测一直是一个备受瞩目的领域。随着基因测序技术的飞速发展,如何从海量的测序数据中准确、高效地检测出变异成为了研究者们亟待解决的问题。...在这样的背景下,DeepVariant——一款基于深度学习的变异检测软件应运而生,为变异检测领域带来了新的曙光。...一、变异检测软件的现状与不足 在DeepVariant出现之前,GATK等传统变异检测软件一直是市场的主力军。...通过借鉴这些成功经验,谷歌的研究者们将深度学习技术引入到变异检测领域,成功开发出DeepVariant这款全新的变异检测软件。...它充分利用了深度学习技术的优势,能够自动从复杂的基因组数据中学习和识别出变异位点,大大提高了变异检测的准确性和效率。

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ANNOVAR变异位点注释软件

ANNOVAR 是一款变异位点注释软件,提供了多方位的注释功能,支持多个物种,是最受欢迎的注释软件之一。...第一步就是准备输入文件,输入文件有两种格式 1. input ANNOVAR自定义的格式,用空格或者制表符分隔,最少需要5列,分别代表染色体,起始位置,终止位置,参考基因组的碱基,变异之后的碱基,其他的列作为额外补充信息...-format vcf4 variantfile -outfile variant.avinput ANNOVAR软件的功能可以分成以下4大类 1. gene-based annotation 分析变异位点对蛋白质的影响...2. region-based annotation 分析变异位点是否位于基因组上的特殊区域,比如转录因子结合区域,组蛋白修饰区等。 3....Filter-based annotation 分析变异位点是否位于指定的数据库中,比如dbSNP, 1000G,ESP 6500等数据库,计算SIFT,PolyPhen, LRT, MutationTaster

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大肠杆菌全基因组重测序变异检测小实例(侧重变异过滤)

reads_R1.fastq sim_3_reads_R2.fastq -N指定生成reads的条数 -1 -2生成reads的长度 接下来是参考序列 接下来是fastq文件的名字 使用samtools变异检测获取...vcf文件 这一部分参考文章 GATK4.0和全基因组数据分析实践(上) Variant calling tutorial 基本流程: bwa比对 samtools变异检测 完整代码 ###构建索引 bwa...这里遇到的问题:samtools加上bcftools检测变异的各个参数的含义还不太明白!...接下来重复原文内容 查看vcf文件中检测到多少没有经过过滤的变异 bcftools view -H sim_variants_3sample.vcf | wc -l 6918 通常获得的vcf文件都比较大...image.png 从上图可以看出我们的位点质量值是偏低的,因为数据量比较小,位点质量值30代表检测出来的变异有千分之一的可能是错误的,推荐过滤变异的时候设置位点质量值大于30。

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遗传变异系数怎么计算

今天有人问我遗传变异系数怎么计算, 我第一次听说这个概念, 一般来说, 大家在汇总统计中经常计算最大值, 最小值, 方差, 标准差, 变异系数, 这里的变异系数就是标准差除以平均数....但是遗传变异系数, 我没有计算过, 就上网搜索了一下, 然后找到了解决方案, 然后写了一篇博客. 希望可以帮到后来人. 下面列出几篇计算遗传变异系数的文章, 将题目和结果形式列出来. 1....公式介绍 首先, 变异系数的公式, CV为变异系数, SD为标准差, Mean为平均值, 公式如下: ?...遗传变异系数, 公式也类似, 比如Va为方差组分, 则SD 为Va的平方根, Mean为平均数, 所以遗传变异系数的公式为: ?...同样的道理, 这里还可以计算环境变异系数, 表型变异系数, 计算公式和遗传变异系数一样的, 只需要计算表型方差组分Vp, 环境方差组分Ve.

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图文详解 VCF 生信格式 (变异信息)

一、vcf 格式介绍 vcf (Variant Call Format)是一种用于存储基因组序列中的变异信息 一般用在 单核苷酸变异(SNV),小片段插入缺失(INDEL)等 也用于 拷贝数变异...该变异比对时,reads 的平均质量 MQ=100 QD Quality by Depth 该变异质量分数(QUAL)与测序深度(DP)的比值。...四、vcf 的记录模式 VCF 文件可以记录不同级别的变异信息,从单一变异到个体、组织、群体或家系的变异。 4.1 只记录变异本身的信息 通常用于描述特定变异的特征,不涉及特定个体或群体的信息。...QUAL: 100 - 变异检测的质量分数,100 代表质量是高的。 FILTER: PASS - 变异通过了质量控制。...综合来看,这行记录表明在第1号染色体上有一个非常常见的INDEL变异,在不同人群中频率都非常高,几乎接近于固定。也就是说,这个变异在样本集合中广泛存在。

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遗传算法的交叉变异详解

---- 变异 变异算子的基本内容是对群体中的个体串的某些基因座上的基因值作变动。依据个体编码表示方法的不同,可以有以下的算法: a)实值变异 b)二进制变异。...一般来说,变异算子操作的基本步骤如下: a)对群中所有个体以事先设定的变异概率判断是否进行变异 b)对进行变异的个体随机选择变异位进行变异。...遗传算法引入变异的目的有两个:一是使遗传算法具有局部的随机搜索能力。当遗传算法通过交叉算子已接近最优解邻域时,利用变异算子的这种局部随机搜索能力可以加速向最优解收敛。...显然,此种情况下的变异概率应取较小值,否则接近最优解的积木块会因变异而遭到破坏。二是使遗传算法可维持群体多样性,以防止出现未成熟收敛现象。此时收敛概率应取较大值。...基本变异算子是指对群体中的个体码串随机挑选一个或多个基因座并对这些基因座的基因值做变动(以变异概率P.做变动),(0,1)二值码串中的基本变异操作如下: 基因位下方标有*号的基因发生变异

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【综合评价方法 变异系数权重法】指标权重确定方法之变异系数权重法

变异系数法是直接利用各项指标所包含的信息,通过计算得到指标的权重。是一种客观赋权的方法。...为了消除各项评价指标的量纲不同的影响,需要用各项指标的变异系数来衡量各项指标取值的差异程度。...各项指标的变异系数公式如下: 算法步骤总结: 1、先计算每个指标的所有平均值,标准差 2、然后计算每个指标的变异系数。 3、然后计算每个指标的权重。...变异系数确定权重源代码实现: # -*- encoding=utf-8 -*- import pandas as pd import numpy as np # 自定义归一化函数 def autoNorm...context_train_cof_var = context_train_std/context_train_mean # 对变异系数求和 sum_context_train_cof_var

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Sentieon实战:NGS肿瘤变异检测流程

图片文中作者使用细胞系真集合成不同肿瘤纯度的真集数据,来评估不同的肿瘤变异检测流程。...在这里,作者将HG001和HG002 两个标准品原始reads按不同稀释比例(10%-60%)混合,合成了4套100x深度的模拟数据,经过比对,去重,重比对,BQSR等步骤后,用6款变异检测软件进行变异检测...作者首先使用每个软件检测新鲜冷冻样本FF的变异,作为比较的基准,然后检测FFPE样本的变异,并和FF的结果进行比较。...图片要想准确的鉴定MNV复杂变异,Haplotype的识别是第一步,这就要求变异检测软件必须进行局部组装(local denovo assembly),利用reads的信息拼接出不同的haplotype...如果两个相近的变异位于同一个haplotype上,那么Sentieon的MNV合并模块将会把它们在VCF中合并成一个MNV。

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