Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。
从比对生成的 bam 文件中，将潜在变异信息筛选出来，就是 vcf 格式。vcf 是一种列表格式，里面包含很多的内容。需要掌握每一列的信息，并能使用相对应的软件对 vcf 进行处理。...处理 VCF 格式软件主要包括 bcftools，vcftools，gatk，python pyvcf，plink 等。...二、vcf 文件格式介绍 2.1 vcf 简介 VCF 是 Variant Call Format 的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。...三、利用 bcftools 处理 vcf 文件 处理 VCF 格式软件：bcftools，vcftools，gatk，python pyvcf，plink 等。...Indexing 建立索引； VCF/BCF manipulation ：vcf 和 bcf 文件操作； VCF/BCF analysis ：vcf 和 bcf 文件分析； 1、
VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件，用来存储变异位点信息，主要包括3个部分的内容 mate-information line header line data line...fileformat是必须的字段，表明VCF格式的版本，写法如下 ##fileformat=VCFv4.2 其他行主要用来描述INFO, FORMAT, FILTER等字段的具体含义。 2....在VCF文件中，除了每个变异位点具体的碱基变化信息之外，基因型genotype 信息也是较为关注的。每个样本1个基因型信息，用GT字段的值来表示。...不同的等位基因allel 用|或者\连接，示例如下 FORMAT NA01 NA02 NA03 GT 0|0 0|1 0/0 这里为了展示省略掉了VCF必备的8列信息， FORMAT
bgzip 可以压缩VCF文件，用法如下 bgzip view.vcf 压缩之后，原本的view.vcf文件就变成了view.vcf.gz文件。...压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩，有以下两种用法 bgzip -d view.vcf.gz gunzip view.vcf.gz bgzip的压缩算法和gzip压缩算法有着相似之处，所以对于bgzip...需要注意的是，两种算法虽然有相似之处，但是还是有本质区别的，在对VCF文件压缩时，不可以使用gzip来代替bgzip。 对于大型的VCF文件而言，如何快速访问其中的记录也是个难点。...tabix可以对VCF文件构建索引，索引构建好之后，访问速度会快很多。...tabix对VCF文件建立索引的用法如下 tabix -p vcf view.vcf.gz 注意输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的VCF文件，生成的索引文件为view.vcf.gz.tbi,
工欲善其事必先利其器 1vcf2maf vcf2maf 是由 Cyriac Kandoth 主导开发的一款用于将 VCF (Variant Call Format) 文件转换为 MAF (Mutation...vcf2maf.pl —— 将 VCF 文件转换为 MAF 文件。...maf2maf.pl ——用于重新注释 MAF文件中的变异信息，它通过 maf2vcf 将 MAF 文件转换为 VCF 文件，然后使用 vcf2maf 对每个 VCF 进行重新注释，以生成新的合并后的...默认 ~/.vep 简单测试 输入vcf文件未注释 perl ~/software/vcf2maf-1.6.22/vcf2maf.pl \ --input-vcf .....运行报错 Zlib版本低 perl ~/software/vcf2maf-1.6.22/vcf2maf.pl --input-vcf ..
文件啦，如下： library(vcfR) vcf_file='/Users/jmzeng/germline/merge.dbsnp.vcf' vcf <- read.vcfR( vcf_file, verbose...= FALSE ) 十几秒钟就轻轻松松读入一个300多M的vcf文件啦，成为一个S4对象： > vcf ***** Object of Class vcfR ***** 39 samples 24 CHROMs...的头文件，而fix存储在vcf的固定列，gt存储在样本基因型信息。...最基本的操作函数如下： show(object) colnames(vcf@fix) vcf@fix[1:4,1:4] colnames(vcf@gt) vcf@gt[1:4,1:4] head(x...(gff_file, sep="\t", quote="") library(vcfR) chrom <- create.chromR(name='Supercontig', vcf=vcf, seq=
文章题目 VCF2PopTree: a client-side software to construct population phylogeny from genome-wide SNPs 完成单位...University of the Sunshine Coast 发表的时间是 2019 年12月份 发表的期刊是 PeerJ PeerJ的影响因子是2.216 中科院分区生物3区 基本功能 直接上传vcf...扯远了 工具可以直接下载，在自己浏览器端打开就可以使用， 下载链接是 https://github.com/sansubs/vcf2pop VCF2PopTree.html 这个文件直接使用浏览器打开就可以使用...可以上传压缩的vcf文件（.gz）或者没有压缩的vcf文件 还可以根据质量值（quality score）和覆盖度（coverage depth）对vcf文件进行过滤 两个计算距离的方法 三个模型...可以生成这个树文件，但是没有下载图片的按钮 目前想到的用法是：如果拿到一个vcf文件可以初步用这个程序来看一下。如果真的用来建树的话应该不会用到。
filter ALL.vcf TYPE="snp" -e 'DP < 20' 前两个样本的DP：bcftools filter ALL.vcf -e 'FORMAT/DP[0-1] < 20 '...四 bcftools index 函数 bgzip 压缩 vcf 文件为 gz 文件 bgzip -c A.vcf >A.vcf.gz ；bgzip -c B.vcf >B.vcf.gz bcftools...为 gz 文件建索引 bcftools index -t A.vcf.gz ； bcftools index -t B.vcf.gz 五 bcftools merge 函数 使用说明：将多个VCF...--force-samples A.vcf.gz B.vcf.gz > A_B.merge.vcf 同样不用自己写脚本合并VCF文件，省事 且较少出错。...好了 ，拿着bedtools 去操纵VCF文件吧。
home/jianmingzeng/biosoft/GATK/gatk-4.0.2.1/gatk for sample in `bcftools query -l merge.snp.filter.vcf.gz...-O split/${sample}.snp.vcf done for sample in `bcftools query -l merge.indel.filter.vcf.gz` do $...-O split/${sample}.indel.vcf done 然后就可以批量进行统计 for i in *vcf do echo ${i%.*} java -jar ~/biosoft.../SnpEff/snpEff/snpEff.jar -csvStats ${i%.*}.stat.csv -i vcf GRCm38.75 $i > ${i%.*}.eff.vcf done 最后这些...参考： 安装snpEFF工具并对VCF文件进行注释【直播】我的基因组85
annotates and predicts the effects of genetic variants (such as amino acid changes) 利用variant calling得到的vcf...snpeff.sourceforge.net/protocol.html 本文参考 如何使用snpEff创建本地数据库 本文使用到的数据 GATK4.0和全基因组数据分析实践（上）完全重复这篇教程得到的vcf.../E_coli_K12.filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #或者 java -Xmx4G -jar snpEff.jar ecoli vcf_ann_Practice/E_coli_K12....filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #-Xmx4G应该是可以控制使用的内存 输出结果包括三个文件 -rw-rw-r--. 1 Pomgroup Pomgroup 56K Jul...本文提到的vcf示例文件大家可以从文章里提到的基因组重测序教程获得，或者可以关注我的微信公众号
Bruno_aDNA_analysis https://github.com/PopGenomics-WMS/Bruno_aDNA_analysis/blob/main/06.mtDNA_nuc_Phylogeny/vcf2fasta.sjf.py...这个脚本用到了 Pool python多线程处理，主要学习这个内容 遇到的问题一 如果是在windows系统下运行脚本 python vcf2fasta.sjf.py -v new.vcf -op...NameError: name 'dict_run' is not defined 这里的dict_run是使用global定义到函数里的一个变量，linux系统下就没有这个问题，windows学习通下的python...image.png 这里非纯合的位点定义为M R W这些是为啥，暂时想不明白 这个脚本有局限是，他定义了vcf文件的基因型 image.png 如果vcf文件的基因型不是这些的话就会报错keyError...python多线程的一个简单小例子 from multiprocessing import Pool def make_new_file(filename): with open(filename
前言 处理vcf文件的时候，需要多种切割，正则匹配，如果要自己写其实会比较麻烦，并且每次还得根据vcf文件格式或者需要读取的值不同要修改相应的代码。...因此很多人会选择一些python的vcf的库，但是首先你得安装这个库， 并且有一些库它固定了能够读的内容，如果你的vcf的信息不在它固定的里面，就读不出来。...因此我写了这个通用的读vcf的类，直接复制粘贴这部分代码就可以方便的用这个类进行vcf文件的读取，过滤，写出等操作。...(object): ''' VCF class, read VCF, write VCF, get VCF information ''' def __init__(self...类,存储的是vcf的信息，及对vcf文件的操作，一个是Record类，它包括vcf某一行存储的全部信息 读入vcf文件 gatk_result = "realignment.vcf" gatk = VCF
一、vcf 格式介绍 vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息 一般用在 单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失（INDEL）等 也用于 拷贝数变异...Insertion：参考基因组某片段为 ACTTG，但是检测样本同样位置为 ACCCTTG，插入了CC Deletion：参考基因组某片段为 TTCGG，但是检测样本同样位置为 TTGG，缺失 C 二、vcf...|||;VT=SNP 三、vcf 文件详解 文件一般包含两部分： 注释信息（header）：位于文件开始，每行以 #开始 变异信息（body）：没有 #即为记录的变异信息 3.1 主要字段 黑体字为必选字段...四、vcf 的记录模式 VCF 文件可以记录不同级别的变异信息，从单一变异到个体、组织、群体或家系的变异。 4.1 只记录变异本身的信息 通常用于描述特定变异的特征，不涉及特定个体或群体的信息。...右边是在 vcf 文件中的表示方式。 那么怎样用尽可能少的核苷酸表示变异，减少冗余的记录。
导读 本文将介绍三种使用VCF文件，构建系统发育树的方法，包括程序的安装，使用，已及系统发育树的可视化与美化。 1....VCF2Dis VCF2Dis[1]是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵 1.1..../bin/VCF2Dis 1.2....距离矩阵 利用VCF2Dis生成距离矩阵 VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat 1.3. mat2nwk 文件转换 FastMe2.0 上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0...unzip v2.8.zip 转换为PHYLIP matrix python vcf2phylip.py -i test.vcf # PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数
VCF2DisVCF2Dis是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵1.1....cd VCF2Dis # 编译make ; make clean # 测试运行..../bin/VCF2Dis1.2....距离矩阵利用VCF2Dis生成距离矩阵VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat1.3. mat2nwk文件转换图片上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0。...v2.8.zip转换为PHYLIP matrixpython vcf2phylip.py -i test.vcf# PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数# -f FASTA matrix
VCF是Variant Call Format的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。在生物信息分析中会大量用到VCF格式。...例如基因组中的单碱基突变,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV，和结构变异SV等，都是利用VCF格式来存储的。将其存储为二进制格式就是BCF。...VCF文件包括了两部分第一部分是#开头的注释行称为header包括版本信息，物种，生成这个文件所使用的命令，参考基因组信息等。...0,60,774 0/0:17,0:17:51:0,51,679Referencehttps://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531692-VCF-Variant-Call-Formathttps
vcf格式是做变异(variant)分析的时候最常见的一种格式，主要包括一些header和位点的信息。...可以参考这个说明文档学习：https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0/ 以下以GIAB中的GM12878的数据为例(ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov...header前面都有"#"开头，开始包含vcf的版本信息，代码信息，染色体的长度信息等 (只截了一部分)。 ? header 位点信息： ?
如果不是某人用的国产手机，我还真不知道现在好多国产手机联系人的导出格式居然是vcf。而且，中文姓名都乱码了。而且而且outlook不支持批量将这一坨一坨的vcf文件导入。
当完成突变位点注释之后，我们会得到一个巨大的VCF文件，文件大小从几十M到几十G不等。在数量如此多的突变位点中，我们只会根据注释结果从中挑选部分感兴趣的突变位点，这就要求对VCF文件进行过滤。...基本用法如下 cat variants.vcf | java -jar SnpSift.jar filter "(CHROM = 'chr1')" > filtered.vcf 上面的例子是删选位于1号染色体上的突变位点...单一值的变量 在VCF文件中，常用的字段都可以作为变量名称 1. CHROM "( CHROM = 'chr1' )" 2....| java -jar SnpSift.jar filter -s set.txt > filtered.vcf 5....文件都通用，对于SnpEff注释产生的VCF文件，包含以下几个特殊字段的信息 1.
VCF格式作为存储分型结果的一种标准格式，在实际分析中也广泛应用。...本文总结了将vcf文件转换为plink对应文件格式的3种方式，详细展示如下 1. gatk3 在gatk3中，提供了一个名为VariantsToBinaryPed的功能，可以将VCF格式转换为plink...文件的一款常用工具，支持将vcf文件转换成plink对应的ped/map格式，基本用法如下 vcftools --vcf input.vcf --plink --out output 没有额外的家系信息...这里只是展示下其格式转换的用法，基本用法如下 plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id 默认转换为二进制的bed格式，对于分析更加适用...第二种参数用法如下所示 plink --vcf input.vcf --recode --out output --const-fid family_id 通过--const-fid将family id
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