Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式。表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等。BCF格式文件是VCF格式的二进制文件。 ...Phred格式的质量值，表示在该位点该基因型存在的可能性;该值越高，则Genotype的可能性越 大;计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。 ...FORMAT : 用于描述样本的(可选)可扩展的字段列表 SAMPLEs : 对于文件中描述的每一个(可选)样本，给出了在格式中列出的字段的值 发布者：全栈程序员栈长，转载请注明出处：https:
VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件，用来存储变异位点信息，主要包括3个部分的内容 mate-information line header line data line...1. mate-information line 以##开头，格式为key=value。...fileformat是必须的字段，表明VCF格式的版本，写法如下 ##fileformat=VCFv4.2 其他行主要用来描述INFO, FORMAT, FILTER等字段的具体含义。 2....在VCF文件中，除了每个变异位点具体的碱基变化信息之外，基因型genotype 信息也是较为关注的。每个样本1个基因型信息，用GT字段的值来表示。...不同的等位基因allel 用|或者\连接，示例如下 FORMAT NA01 NA02 NA03 GT 0|0 0|1 0/0 这里为了展示省略掉了VCF必备的8列信息， FORMAT
一、vcf 格式介绍 vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息 一般用在 单核苷酸变异（SNV），小片段插入缺失（INDEL）等 也用于 拷贝数变异...100 FILTER 过滤标志，如果为 PASS则认为是一个变异 PASS INFO 详细信息，用 key=value的格式来表示。...AC=4973;AF=0.993011;AN=5008;VT=INDEL FORMAT 可选，变异位点格式，包括 GT，AD，DP，GQ，PL/ GT，AD，DP，GQ，PGT，PID，PL，PS GT...每个样本会与 FORMAT 列的格式一一对应，不同格式用 :分隔 0/1:50:99:0,20,200 3.2 INFO 中的常见信息 字段 全称 描述 举例 AA Ancestral Allele...四、vcf 的记录模式 VCF 文件可以记录不同级别的变异信息，从单一变异到个体、组织、群体或家系的变异。 4.1 只记录变异本身的信息 通常用于描述特定变异的特征，不涉及特定个体或群体的信息。
vcf格式是做变异(variant)分析的时候最常见的一种格式，主要包括一些header和位点的信息。...可以参考这个说明文档学习：https://www.internationalgenome.org/wiki/Analysis/vcf4.0/ 以下以GIAB中的GM12878的数据为例(ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov...header前面都有"#"开头，开始包含vcf的版本信息，代码信息，染色体的长度信息等 (只截了一部分)。 ? header 位点信息： ?
在进行关联分析之前，我们首先要做的就是将其他格式的文件转换为plink对应的文件格式。 VCF格式作为存储分型结果的一种标准格式，在实际分析中也广泛应用。...本文总结了将vcf文件转换为plink对应文件格式的3种方式，详细展示如下 1. gatk3 在gatk3中，提供了一个名为VariantsToBinaryPed的功能，可以将VCF格式转换为plink...文件的一款常用工具，支持将vcf文件转换成plink对应的ped/map格式，基本用法如下 vcftools --vcf input.vcf --plink --out output 没有额外的家系信息...3. plink plink1.9版本支持直接读取vcf/gen等多种文件格式，所以使用该版本时其实不需要专门进行格式转换，软件默认会将不同的格式转换为二进制bed文件格式。...这里只是展示下其格式转换的用法，基本用法如下 plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id 默认转换为二进制的bed格式，对于分析更加适用
一、背景 VCF 是生物信息分析中非常重要的一种格式。主要用来描述基因组突变的信息，无论是检测出来的 SNP，indel，cnv，还是 SV，都可以存储格式都为 vcf 格式。...从比对生成的 bam 文件中，将潜在变异信息筛选出来，就是 vcf 格式。vcf 是一种列表格式，里面包含很多的内容。需要掌握每一列的信息，并能使用相对应的软件对 vcf 进行处理。...二、vcf 文件格式介绍 2.1 vcf 简介 VCF 是 Variant Call Format 的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。...vcf 是一种文本格式，可以直接查看。将其存储为二进制格式就是 BCF，二进制格式节省更多存储，vcf 与bcf 的关系类似 sam 与 bam 的关系。...当前 vcf 的版本为 4.3，可以参考下面的帮助文档，格式说明： https://samtools.github.io/hts-specs/ 2.2 vcf 文件格式 vcf 是一种表格格式
那么如何将手头的vcf文件转换成R语言里做韦恩图要求的数据格式呢？想了几天有了一些想法，记录在这里。...从总vcf文件中提取出5个样本的信息重新组成一个vcf文件 ~/mvcf-subset --exclude-ref -c WS-2,WS-4,WS-5,WS-12,WS-17 412_all_cp.recode.eva.vcf...> 5_sample.vcf 利用python脚本将数据转化为R语言里做韦恩图要求的格式 python脚本的基本原理就是判断样本的基因型，如果是0/0，则这个样本在这个位点不是变异，如果不是0/0，则在这个位点存在变异...python脚本 import vcf import sys input_vcf = sys.argv[1] records = vcf.Reader(filename=input_vcf)...本文中用到的vcf格式文件大家可以在论文中找到下载链接https://www.jianshu.com/p/f6b72450f589。
tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引，从而加快访问速度，不仅支持VCF文件，还支持BED, GFF，SAM等格式。...bgzip 可以压缩VCF文件，用法如下 bgzip view.vcf 压缩之后，原本的view.vcf文件就变成了view.vcf.gz文件。...压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩，有以下两种用法 bgzip -d view.vcf.gz gunzip view.vcf.gz bgzip的压缩算法和gzip压缩算法有着相似之处，所以对于bgzip...需要注意的是，两种算法虽然有相似之处，但是还是有本质区别的，在对VCF文件压缩时，不可以使用gzip来代替bgzip。 对于大型的VCF文件而言，如何快速访问其中的记录也是个难点。...tabix对VCF文件建立索引的用法如下 tabix -p vcf view.vcf.gz 注意输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的VCF文件，生成的索引文件为view.vcf.gz.tbi,
TTrs201786281 1 1140851 CCw01001152631 1 1152631 CCrs2887286 1 1156131 CC 但是呢，大部分的基因检测结果注释都是基于vcf...文件的，vcf文件的详细介绍，我们以前讲过，就是 【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息 #CHROM POS ID REF ALT QUAL...要想把基因检测芯片数据转为vcf格式就需要在充分理解vcf的基础上面再增加几个信息。 因为基因芯片的结果里面没有参考碱基是什么的信息，只有基因型，所以我们没办法判断纯合杂合或者突变。...}close FH;open FH,"/home/jianmingzeng/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos";open OUT,">wegene.vcf...\tDP=100\tGT:DP:RO:AO\t$gt:100:$ro_po\n";}close FH;close OUT; 运行完毕就可以打开我们转换好的vcf文件，如下所示： ?
文件啦，如下： library(vcfR) vcf_file='/Users/jmzeng/germline/merge.dbsnp.vcf' vcf <- read.vcfR( vcf_file, verbose...= FALSE ) 十几秒钟就轻轻松松读入一个300多M的vcf文件啦，成为一个S4对象： > vcf ***** Object of Class vcfR ***** 39 samples 24 CHROMs...的头文件，而fix存储在vcf的固定列，gt存储在样本基因型信息。...最基本的操作函数如下： show(object) colnames(vcf@fix) vcf@fix[1:4,1:4] colnames(vcf@gt) vcf@gt[1:4,1:4] head(x...(gff_file, sep="\t", quote="") library(vcfR) chrom <- create.chromR(name='Supercontig', vcf=vcf, seq=
-R, --regions-file FILE 当有多个region时，将region存入文件，使用-R参数，文件格式：tab分割的三列，chr start end即可 ； -a, --annotate...四 bcftools index 函数 bgzip 压缩 vcf 文件为 gz 文件 bgzip -c A.vcf >A.vcf.gz ；bgzip -c B.vcf >B.vcf.gz bcftools...为 gz 文件建索引 bcftools index -t A.vcf.gz ； bcftools index -t B.vcf.gz 五 bcftools merge 函数 使用说明：将多个VCF...--force-samples A.vcf.gz B.vcf.gz > A_B.merge.vcf 同样不用自己写脚本合并VCF文件，省事 且较少出错。...好了 ，拿着bedtools 去操纵VCF文件吧。
格式数据下载自https://github.com/wurmlab/genomicscourse/tree/master/2016-SIB/data/popgen/vcf， 大家可以自己到链接下载示例数据...，也可以给这篇推文点赞留言获取数据 首先是使用bcftools软件操作vcf文件 将vcf文件按照染色体拆分 bcftools view snp.vcf.gz scaffold_1 > popgenome-vcf.../scaffold_1 bcftools view snp.vcf.gz scaffold_2 > popgenome-vcf/scaffold_2 如果当前目录下只有vcf格式文件，会遇到报错Failed...-p vcf snp.vcf.gz 如果当前目录下没有popgenome-vcf这个目录，还需要新建目录 mkdir popgenome-vcf 今天参考的文章里写道 In theory, the r...("popgenome-vcf",format = "VCF") 统计一些基本信息 get.sum.data(snp) ?
假设已经安装了VEP软件，对自己的vcf进行了注释，然后就可以进行转换： https://github.com/mskcc/vcf2maf 安装GitHub上面的小工具 cd ~/biosoft/vcf2maf...| cut -d\" -f4` curl -L -o mskcc-vcf2maf.tar.gz $VCF2MAF_URL; tar -zxf mskcc-vcf2maf.tar.gz; cd mskcc-vcf2maf...]$ perl vcf2maf.pl --help Usage: perl vcf2maf.pl --help perl vcf2maf.pl --input-vcf WD4086...biosoft/vcf2maf/vcf2maf.pl --input-vcf somatic.vcf --output-maf test.maf \ --ref-fasta ~/.vep/homo_sapiens...; do echo $i j=$(basename "$i" _filter.vcf ) echo ${j^^} perl ~/biosoft/vcf2maf/vcf2maf.pl --input-vcf
文章题目 VCF2PopTree: a client-side software to construct population phylogeny from genome-wide SNPs 完成单位...格式的变异文件，最后得到树文件 网页端工具，编写语言是JavaScript，这里想到一个笑话： 问：JavaScript和Java是什么关系？...扯远了 工具可以直接下载，在自己浏览器端打开就可以使用， 下载链接是 https://github.com/sansubs/vcf2pop VCF2PopTree.html 这个文件直接使用浏览器打开就可以使用...可以上传压缩的vcf文件（.gz）或者没有压缩的vcf文件 还可以根据质量值（quality score）和覆盖度（coverage depth）对vcf文件进行过滤 两个计算距离的方法 三个模型...可以生成这个树文件，但是没有下载图片的按钮 目前想到的用法是：如果拿到一个vcf文件可以初步用这个程序来看一下。如果真的用来建树的话应该不会用到。
VCF2Dis VCF2Dis[1]是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵 1.1....距离矩阵 利用VCF2Dis生成距离矩阵 VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat 1.3. mat2nwk 文件转换 FastMe2.0 上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0...格式转换 转换脚本下载 # 下载 wget -c https://github.com/edgardomortiz/vcf2phylip/archive/refs/tags/v2.8.zip # 解压...unzip v2.8.zip 转换为PHYLIP matrix python vcf2phylip.py -i test.vcf # PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数...IQ-tree IQ-tree[5]的建树方法与phylip类似，只是最后一步不一样，同样需要先转换文件格式为：phy（格式转换见2.2）。 3.1.
VCF2DisVCF2Dis是一种新的简单高效的软件，用于计算基于VCF格式的距离矩阵1.1....距离矩阵利用VCF2Dis生成距离矩阵VCF2Dis -i test.vcf -o test.mat1.3. mat2nwk文件转换图片上传距离矩阵到在线网站, FastMe2.0。...格式转换转换脚本下载# 下载wget -c https://github.com/edgardomortiz/vcf2phylip/archive/refs/tags/v2.8.zip# 解压unzip...v2.8.zip转换为PHYLIP matrixpython vcf2phylip.py -i test.vcf# PHYLIP matrix是默认格式，不同输出格式，见下参数# -f FASTA matrix...IQ-treeIQ-tree的建树方法与phylip类似，只是最后一步不一样，同样需要先转换文件格式为：phy（格式转换见2.2）。3.1.
文件和gff3格式的基因组注释文件得到变异位点位于基因组的什么位置（外显子、内含子等）以及变异位点为同义突变或者为非同义突变的信息。...在这里ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/all/GCF/000/005/845/GCF_000005845.2_ASM584v2/下载对应的基因组序列和gff3格式的注释文件.../E_coli_K12.filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #或者 java -Xmx4G -jar snpEff.jar ecoli vcf_ann_Practice/E_coli_K12....filter.vcf > Ecoli.eff.vcf #-Xmx4G应该是可以控制使用的内存 输出结果包括三个文件 -rw-rw-r--. 1 Pomgroup Pomgroup 56K Jul...本文提到的vcf示例文件大家可以从文章里提到的基因组重测序教程获得，或者可以关注我的微信公众号
home/jianmingzeng/biosoft/GATK/gatk-4.0.2.1/gatk for sample in `bcftools query -l merge.snp.filter.vcf.gz...-O split/${sample}.snp.vcf done for sample in `bcftools query -l merge.indel.filter.vcf.gz` do $...-O split/${sample}.indel.vcf done 然后就可以批量进行统计 for i in *vcf do echo ${i%.*} java -jar ~/biosoft.../SnpEff/snpEff/snpEff.jar -csvStats ${i%.*}.stat.csv -i vcf GRCm38.75 $i > ${i%.*}.eff.vcf done 最后这些...参考： 安装snpEFF工具并对VCF文件进行注释【直播】我的基因组85
VCF是Variant Call Format的简称，是一种定义的专门用于存储基因序列突变信息的文本格式。在生物信息分析中会大量用到VCF格式。...例如基因组中的单碱基突变,SNP， 插入/缺失INDEL, 拷贝数变异CNV，和结构变异SV等，都是利用VCF格式来存储的。将其存储为二进制格式就是BCF。...VCF文件包括了两部分第一部分是#开头的注释行称为header包括版本信息，物种，生成这个文件所使用的命令，参考基因组信息等。...0,60,774 0/0:17,0:17:51:0,51,679Referencehttps://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531692-VCF-Variant-Call-Formathttps
当完成突变位点注释之后，我们会得到一个巨大的VCF文件，文件大小从几十M到几十G不等。在数量如此多的突变位点中，我们只会根据注释结果从中挑选部分感兴趣的突变位点，这就要求对VCF文件进行过滤。...基本用法如下 cat variants.vcf | java -jar SnpSift.jar filter "(CHROM = 'chr1')" > filtered.vcf 上面的例子是删选位于1号染色体上的突变位点...单一值的变量 在VCF文件中，常用的字段都可以作为变量名称 1. CHROM "( CHROM = 'chr1' )" 2....| java -jar SnpSift.jar filter -s set.txt > filtered.vcf 5....文件都通用，对于SnpEff注释产生的VCF文件，包含以下几个特殊字段的信息 1.
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