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EAHAD终身成就奖授予David Lillicrap:表彰其35年血管性血友病遗传学机制研究

David Lillicrap(Queen’s University)

首先,我衷心感谢EAHAD授予我这份殊荣。获此殊荣,我深感荣幸并满怀感激之情。在遗传性出血性疾病管理领域科学进展日新月异的时代,我有幸置身于一个极具支持氛围的国际出血性疾病研究团队中工作。

回溯至35年前,当我踏上研究之旅时,我曾怀揣一个梦想——期望血友病基因治疗能在我的临床实践生涯中得以实现。如今,这一梦想已照进现实。除了致力于血友病基因治疗的临床前研究外,我的团队还深入探索血管性血友病(von Willebrand disease)的病理生物学奥秘。相较于血友病,血管性血友病的遗传学机制更为错综复杂。

在这些深入研究中,我们持续对VWF(血管性血友病因子)基因内部及其邻近区域的非编码序列变异进行评估,以探究其对1型/低VWF血症的贡献,并着力研究其他遗传修饰因子所产生的影响。我对凝血因子VIII(FVIII)与VWF生物学的研究热情从未减退——这两种蛋白质在生命周期中既展现出共性,又具备独特的特征。

人类生物学领域博大精深,其复杂性令人叹为观止。尽管我为能够见证众多知识突破而心怀感激,但我深知,仍有无数未解之谜等待着后世学者去探索和解答。

专家简介

Dr. David Lillicrap

加拿大女王大学 病理学与分子医学系

病理学与分子医学系教授;

加拿大分子止血研究主席;

加拿大安大略省心脏与中风基金会职业研究员;

  • 发表于:
  • 原文链接https://page.om.qq.com/page/OMe08poYtumxtgjItPxFvxpg0
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