巴马县建成发布全球最大县级地贫基因筛查数据库

日前，由深圳市大鹏新区重点帮扶巴马瑶族自治县“健康扶贫——巴马地中海贫血基因筛查”项目获得重大进展，华大基因在巴马县建成全球最大县级地贫基因筛查数据库并进行发布，巴马有望实现严重类型地贫患儿零出生。

地贫是影响我国南方地区主要的遗传疾病之一。2017年9月，巴马县、深圳大鹏新区、华大基因三方商定，由大鹏新区出资，华大基因以低于成本的价格和全球领先的技术，对巴马县进行地贫防控。

今年1月，主要针对全县幼儿园、中小学学生群体的项目检测完成，在57229名人群中，共检出地贫携带者14355人，地贫携带率为25.08%，并通过分析对比，得出地域差异、民族差异等方面数据。

同时，发现两种国内首次报道的地贫型别、一种全球首次报道的地贫型别。针对目前检出的中、重症地贫患者，巴马县政府将携手华大基因和相关机构免费提供HLA配型，并联合国内权威医疗机构为后续造血干细胞移植提供救治。

据悉，目前，数据库已将巴马县参与一期地贫防控人群的信息进行数字化保存，巴马首次实现了地贫防控数字化管理。

数据库将为巴马统一部署地贫防治措施起到重要作用，相关部门可根据各乡镇地贫携带情况科学制订地贫防控方案；医疗机构可根据数据库精准指导婚孕、追踪随访，确保实现中、重型地贫患儿零出生。

总结：

目前对于基因组研究重点已经从较为粗线条图谱绘制转向较为精细的研究，试图通过差异性的分析，破解基因信息。

而对于这些经济欠发达、交通不便捷的地区，正是此类研究开展较为理想的目标地区，而其研究成果对于这些地区的地贫防控等有着积极作用。