尚未出生,基因已见

从子宫中的胎儿身上收集这些信息会产生更大的争议。比安基表示,这是因为父母发现了糟糕的突变后可能会因此采取一些“不可挽回的行动”,比如流产。但是DNA并不能决定命运——有时候一个人带有遗传缺陷,但却没有症状。

六月,在加利福尼亚州出生的一名婴儿也许是美国首个在出生前整个基因组就被测序的健康人。他的父亲拉奇·卡恩(Razib Khan)是一名研究生,也是一位技术博客的博主。他表示,他在今年早些时候自己动手,完成了自己儿子基因组的草图。在妊娠中期(second trimester)时,他从胎盘上获得了未出生婴儿的一块组织样本。

“我们找到了一个聪明的替代方法,”37岁的卡恩说。他即将获得加州大学戴维斯分校的猫科动物群体遗传学博士学位。“这项工作既没有路线图,也没有步骤清单。”为胎儿测序的想法最近才出现,非常敏感。卡恩并没有真正的医学理由为自己的儿子测序。他说为尚在子宫中的儿子进行测序,“是一件很酷的工作,未必有实际意义。”他这么做是为了显示技术发展的方向,还因为他想“超越极限”。

卡恩已经在遗传学圈子里以保守主义的博客写手闻名。他在遗传学、种族和生殖领域中发表了一些很有争议的观点,还批评了政府对DNA检测的管控。在过去几年,他频繁地预测胎儿测序将很快成为常规方法,无论这种技术是否被人喜欢。“这就是未来,应对吧,”他在五月的一篇博文中写道。

DNA测序变得便宜和简便,所以看起来它将不可避免地成为孕期检测胎儿健康的常规方法。“在5年之内,我们将为所有的常规孕期检测提供妊娠早期(first trimester)的基因组测序技术,”贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的分子遗传主席阿特·博代(Art Beaudet)预测说。他说,贝勒医学院正计划为某些怀孕夫妇提供所谓的外显子测序服务。外显子测序会解码基因组中的关键部分。

现在仍未确定的是产前测序的伦理问题——也就是谁可以控制基因数据的问题。事实上,相关的讨论还几乎没有开始。

塔夫茨大学母婴研究院(Mother Infant Research Institute at Tufts University)的执行主任黛安娜·比安基(Diana Bianchi)表示,这是一个全新的领域,因此为医学遗传学家制定指导方针的美国医学遗传学和基因组学学会对此还没作表态。

过多的信息是问题所在。基因组测序会解码每个基因,这和靶向性的检测不同——比如对单个疾病进行的实验室检测。实际上,基因组测序会对超过3000个遗传疾病提供检测,也会提供和某些特定疾病相关的高危基因信息。

例如,APOE基因的一个突变可以相当准确地预测年老后患有阿尔茨海默氏症的概率。但是,很多医生现在仍然反对对儿童进行成年疾病的预测性遗传检测。

由DNA决定:拉奇·卡恩抱着他的儿子。他的儿子在六月上旬出生于加利福尼亚州。

从子宫中的胎儿身上收集这些信息会产生更大的争议。比安基表示,这是因为父母发现了糟糕的突变后可能会因此采取一些“不可挽回的行动”,比如流产。但是DNA并不能决定命运——有时候一个人带有遗传缺陷,但却没有症状。

所有的这些理由让医生们很不愿意在没有很好的理由的情况下深入了解胎儿的DNA组成。卡恩说,他在自己的家庭遗传顾问和检测实验室那里遇到了阻力。“他们试图阻止我,比如会说,‘为什么你要做这个?没有相关的规定,也没有理由,’”卡恩说。“他们不希望婴儿出生时就已被测序。”

《麻省理工科技评论》联系的几个专家(包括博代和B比安基)都只能找到一篇关于婴儿的基因组出生前就被测序的研究报告。这个例子出现在2012年,出生的婴儿患有严重的遗传病,只活了10天。麻省总医院的研究人员完成了相关的工作,他们表示随后又对5个胎儿进行了测序,但这些工作只是作为畸形医学研究的一部分。中国的科学家也宣称获得了试管婴儿胚胎的测序草图。这些胎儿最终出生,不过整个过程的细节并不清楚。

“我猜已经有几个人私下里做过这样的检测了,”华盛顿大学的胎儿基因组学专家杰伊·森德尔(Jay Shendure)说。“但麻省总医院的案例是唯一一个公开的案例。我认为这样的检测将会变得非常常见。”

杰伊·森德尔说,这是因为获得DNA数据的成本正飞速下降。现在,解码人类基因组中60亿个碱基的成本只有几千美元。而获得遗传组成的粗略图谱(也叫基因型)只需要99美元。这意味着更多的人在测序DNA,而这也是医生不赞同或不能掌控局面的原因。

针对那些可以提供基因数据的人来说,管理的压力越来越大。去年,美国食品药品监管局(FDA)禁止遗传公司23andMe推销自己直接面向消费者的售价99美元的基因型检测。23andMe由谷歌支持。现在,在没有医生的参与下,消费者很难获得自己的这类信息了。

卡恩在自己的博客上将DNA数据获取称为被政府和医生试图镇压的“权利”。2011年,他警告说,如果医学界坚持封锁对基因数据的获取,消费者也许会被迫自己弄到这些数据,也许会购买二手测序仪,并在自己家里或共享实验室中使用这些机器。“政府怎么敢质疑你了解组建自身的基本遗传基础的权利,”他写道。

当卡恩的妻子去年怀孕以后,他很快就决定要提前知道自己孩子的基因组。为了做到这点,他需要成长中的婴儿的DNA样本。掌握这样的样本并不简单。他和妻子决定进行CVS检测。CVS会从他的妻子的胎盘中活体取出组织,而这块组织中带有胎儿的DNA。

她的医生把组织寄给位于华盛顿州斯波坎市(Spokane)的Signature Genomics实验室,在那里作一个寻找染色体缺失、重复和损坏的标准测试。

检测结果显示正常。但卡恩希望获得更多的信息。他要求获得原始数据,但Signature实验室拒绝了。他一再纠缠公司,要求把剩下的样本寄回他在戴维斯的实验室。“他们不想把样本给我,”他说。“没人真得知道该如何做,我意识到我只能靠自己。”

事实上,Signature经常把样本返回给医生,让他们做进一步的测试,公司实验室的总监之一布里特·拉夫楠(Britt Ravnan)说。“这个案例不同寻常的地方在于要求样本的既不是病人也不是医生,而是病人的丈夫,”她说。Signature在卡恩获得妻子和医生必需的文件之前一直保留着样本,随后公司把孩子的DNA寄给了在加利福尼亚的卡恩。

拉夫楠说:“一旦样本离开了我们的大楼,病人怎么用样本就和我们无关了。”染色体分析专家拉夫楠表示,她对卡恩想更了解自己儿子的愿望“很有共鸣。”“这是他的权力——这是他的信息,他的胎儿的信息,我不想对此横加干涉,”她说。

但她也警告说,学术实验室中的DNA测试很容易产生误导性的结果。“让我有点担心的是,如果没有充足的基于临床基础的测序数据分析经验,他可能过度解读或错误解读信息,”她说。

当卡恩在今年早些时候获得了DNA数据后,他可以购买针对自己感兴趣的特定基因的简单测试。但为什么不弄到所有的数据呢?“当时,我意识到做全基因组测序已经变得更容易了,”他说。所以卡恩找到了一位实验室同事,把自己儿子的遗传材料放到一台高速测序仪中的空位里。这台测序仪器用来研究多种动物的DNA。“测序仪里大多数是后生动物、鱼类和植物的样本。我的儿子只是其中的一份样本,”他说。

原始数据占据了43GB的空间,卡恩开始组织和解读这些数据。他通过在线免费软件Promethease来完成这项工作。Promethease可以深入分析DNA数据,完成报告——列出有意义的基因变异和它们的医学意义。“我把他的样本输入Promethease,获得了7000个结果,”卡恩说。

针对那些没有处方但急于研究DNA的人设计的DIY工具箱正在出现,Promethease就是其中之一。它并不好用,但在FDA对23andMe采取严厉措施之后,它成为了选择之一。用户只有在点击了几个警告后才能登录,其中一条警告的内容是在咨询医生后才能做出生育方面的决定。

卡恩在儿子出生前几个月就研究了他的基因组,他几乎没发现什么意外。他是个正常的孩子。“这很无聊,所以这是好事,”他说。

卡恩因为绕过监管和代表了儿子做决定而道歉。他说,“我们的态度是你为孩子们作出了很多决定,包括很多时候看来并不全面的决定。”

作者:安东尼奥·雷加拉多

摘自:MIT科技评论

原文发布于微信公众号 - 大数据文摘(BigDataDigest)

原文发表时间:2014-07-15

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