[译]精准医疗成功案例分享

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大数据文摘翻译作品

作者:Lindsay Holst

翻译:孙强

校对:孙强

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医疗大数据专栏成立了!

酝酿已久,今天,“医疗大数据专栏”正式成立。随着基因芯片及DNA测序技术的发展,生物医疗大数据迅猛发展,既是大数据技术发展的原动力,也是大数据技术的受益者。大数据文摘2013年7月成立,我们专注数据,每日坚持分享优质内容,从未间断,我们努力为读者和志愿者打造一个分享和交流平台。作为大数据文摘的志愿者群,我们中有不少人从事医疗大数据相关工作,关心医疗大数据的发展,愿意通过这个专栏,和大家一起分享医疗大数据的点点滴滴。 如果您是专业人员,愿意与大家分享,请加入我们,我们把这个平台和专栏做得更好。精准医疗的革命时代到来了,让我们一起关注医疗大数据技术的发展。

在他的国情咨文中,奥巴马总统宣布,他将推出一项新举措,这将有助于实现在正确的时间给正确的病人提供正确的治疗。精准医疗会带给医疗专业人员治疗各种人类疾病所需要的特殊资源,进一步发展我们的科学和医学研究,让我们的家人更加健康。作为一个曾经成功消灭了脊髓灰质炎(Polio)并测序了人类基因组的国家,美国责无旁贷,将全力以赴引领现代医学的新时代。

目前大多数的医疗治疗方法都是针对一般病人,精准医疗能够带给我们更有效的治疗方法,而不是“一个尺寸适合所有人”的传统方法。这是一个新兴的促进健康和治疗疾病的方法,他会考虑到在人们在基因,环境和生活方式等方面的个体差异。这使得我们有可能设计用于癌症和其他疾病的靶向治疗。正如总统在讲话中指出,这一革命性的方法,甚至逆转一度被认为是不可治愈的囊性纤维化这一疾病。

这种方法已经被用来拯救生命,给医疗人员提供更多更好的治疗方案,保障我们家人的健康。我们来分享其中的几个成功案例:

William Elder, Jr

William Elder, Jr在8岁的时候被诊断患有囊肿性纤维化(CF),CF患者的预期寿命是非常低的。现在比尔已经27岁了,他还活着多亏了Kalydeco,这一治疗他这种囊性纤维化的特殊药物,该药物针对的是他的CF的形成的根本原因,而不是症状。

在2013年国会简报中,比尔告诉美国参议员,因为知道有人在研究他的病情这给了他莫大的希望和力量,继续他的治疗,每天更健康的活着。比尔描述新的治疗后他第一次在半夜醒来, “我在房间的地板上坐了一会儿,然后通过鼻子慢慢呼吸,我意识到,治疗成功了。我以前从来没有能够这样通过我的鼻子轻松呼吸。我的生命从此改变,”他说。他告诉自己的父母,“这是我有生以来第一次,由衷地相信我会活到当爷爷那一天。”

Emily Whitehead

Emily Whitehead是第一个接收一种新的癌症免疫治疗的儿科病人,她当时只有六岁。治疗28天后癌症彻底消失。 “如果你不知道在她身上发生了什么,当你看到她,你不会知道她所经历的一切,” Emily的妈妈说。

她的父母决定让她在费城儿童医院,接收一项创新性的癌症免疫治疗临床试验。医生从她的血液中收集T细胞,在实验室中重新设计这些细胞来发现识别白血病细胞表面特有的一种蛋白质。然后这些T细胞被注入回艾米莉的血液中,这些细胞在她的身体里循环,任务就是要寻找和摧毁她的白血病癌细胞。如何把这些T细胞培养成被Emily称为的“忍者战士”,则需要在基础生物医学研究上的大投资。事实上,科学杂志把它命名为2013年年度突破 - Emily的家庭再同意不过了。

(译者注:想了解更多关于Emily Whitehead的故事,可以关注这个网站http://emilywhitehead.com/)

Melanie Nix

Melanie Nix的家庭有乳腺癌病史 - 她无法逃脱这一遗传病史,在2008年她被检测到与乳腺癌相关的BRCA基因突变呈阳性。经过16轮的化疗和乳房重建手术,她不得不除去双侧卵巢,以进一步减少未来的癌症风险。但Melanie现在完全没有癌症了, 这得益于精准医疗。

Melanie的BRCA基因突变阳性检测结果立即引起她的医疗团队的注意。 BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌相关。进一步的测试证明,她有三阴性(triple-negative)乳腺癌,这是乳腺癌的一种非常激进形式,主要影响非洲裔女性。她最好的不得癌症的机会就是双侧乳房切除术。Melanie说,这种类型的定制治疗给了她希望。 “精准医疗带来新的希望,当我女儿长大到她认为应该做基因检测时,新的有针对性的治疗将可以给她更多的选择,让她拥有健康。”她说。

Beatrice Rienhoff

Beatrice Rienhoff的眼睛间距比平常更宽,她的腿部肌肉软弱,她的体重也无法增加。她的父亲,一个训练有素的临床遗传学家,注意到了这些,想弄清楚怎么回事。六年后,他和他的科研志愿者团队确定了她的病因。

Beatrice的最初的医疗小组原以为她的病情类似马凡氏综合症(Marfan syndrome),这是一种遗传性疾病,可引起心脏的破损。这是一种致命的遗传病。然而,医生不能完全诊断Beatrice就是马凡氏综合征 - 或任何其它已知的疾病。作为“超级爸爸”, Hugh带领他的团队找到了导致女儿病情的遗传变异,这项研究让人们知道了一种全新的综合症。该团队继续使用精准医疗,以了解更多相关知识,并进一步研究遗传变异,以帮助那些像他女儿那样的人。今天,Beatrice 过着充实而正常的生活。

Kareem Abdul-Jabbar

六次NBA最有价值球员,贾巴尔2008年被诊断出患有白血病。白血病是一种血液和骨髓的致命癌症。这位篮球巨人职业生涯停滞,大病一场,并担心的要命。几年后,多亏精准医疗帮他治好疾病,恢复了今天的健康。

Keith Yamamoto

Keith Yamamoto一直致力于医学和研究。他以分子生物学和生物化学的研究著称,在加州大学旧金山分校(UCSF)主导精准医学的研究团队。他一直是精准医学领域的执牛耳者。

Keith目前担任加州大学旧金山分校主管研究的副校长和医学院常务副院长。他还在继续教课,让年轻一代有机会从他的研究中学习。在推广针对不同病人的不断更新的特殊治疗方法的同时,Keith还主持了2011年美国国家科学院精准医学报告。

结束语

我们才刚刚开始探寻精准医学的医疗潜力,利用它来提高医疗水平并产生新的治疗方法。把这些成功个例,以更大的规模推广将需要整个国家的协调和持续不断的的努力 - 奥巴马总统希望美国能领导这一历史的变革。想要了解更多,参见下面的链接:www.whitehouse.gov/precision-medicine

【译者简介】

说明:有意联系译者的朋友,请给“大数据文摘”后台留言,附自我介绍及微信ID,谢谢。

孙强,资深生物信息专家,现在服务于美国国立癌症研究所,从事癌症基因组数据库管理工作。热爱大数据,加入大数据文摘志愿者行列一年有余,愿以文会友,广结大数据善缘。旅居美国多年,与能干的太太和三个可爱的女儿定居于大华府地区。

读过的学校:山东大学,中科院植物所,加大洛杉矶分校( UCLA )

生活过的城市:淄博,济南,北京,洛杉矶,华盛顿

工作过的地方: BioDiscovery Inc, The Institute for Genomic Research(TIGR), J. CraigVenter Institute(JCVI),National Institutes of Health(NIH)

其他爱好:足球,钓鱼,打牌

大数据格言:big data is better data

大数据文摘ID:BigDataDigest

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原文发布于微信公众号 - 大数据文摘(BigDataDigest)

原文发表时间:2015-02-07

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