如何获取完整的GWAS summary数据（1）------GWAS catalog数据库

生信与临床

发布于 2022-08-21 08:56:12

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在孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）研究中，对于暴露数据我们只需要那些显著的SNP信息，这样的信息在各种GWAS数据库中都是很容易获取的。但是，关于结局的数据，由于需要SNP和结局不相关，所以很多时候这种不显著的结果无法直接从文章或者数据库中查询到，这时候我们需要下载完整的GWAS summary数据了，这种数据一般包含上百万乃至上千万的SNP信息，所以数据量比较大（压缩后在200M左右），希望大家有所认识，有所准备。

接下来，我将介绍如何从GWAS catalog下载完整的GWAS summary 数据

首先，进入GWAS catalog的官网（https://www.ebi.ac.uk/gwas/），点击Summary statistics（如下图所示）

进入Summary statistics后点击Available studies（如下图所示）

最后，你将进入如下界面（链接：https://www.ebi.ac.uk/gwas/downloads/summary-statistics）

该界面主要由三部分组成

第一块是 “List of published studies with summary statistics“（如下图所示）：这里的GWAS研究都是已经发表的，质量有保证，你可以在检索框（红色标记处）里输入关键词检索感兴趣的表型。

第二块是 “List of prepublished/unpublished studies with summary statistics“（如下图所示）：这里的GWAS研究是未发表见刊的（可能是来源于预印本），质量无法保证，你可以在检索框（红色标记处）里输入关键词检索感兴趣的表型。这里的表型可能会比较新，是对已发表数据的补充。当你实在找不到数据时，不妨来这里试试。

第三块是“Additional sources of summary statistics“（如下图所示）：这里整理汇总了目前GWAS研究协作体（consortium）的相关信息。一般这些协作体会建有自己的网站来存储数据，我们可以到它们的官网上下载完整的GWAS summary 数据。图中用红色标记的是冠心病研究的协作体。