[Genome Biology | 论文简读] 通过解释深度学习模型识别癌症的常见转录组特征

作者 | 尹成林 编辑 | 赵晏浠

论文题目

Identifying common transcriptome signatures of cancer by interpreting deep learning models

论文摘要

背景：癌症是一组以不受控制的细胞增殖和侵袭周围组织为特征的疾病。许多与癌症遗传相关或直接促成肿瘤发生的基因在不同肿瘤类型之间差异很大，但与核心癌症通路相关的常见基因特征也已被确定。然而，尚不清楚是否存在其他在癌症生物学中不太为人所知但在几种癌症类型中也普遍失调的基因或转录组学特征。 结果：作者使用来自 19 种正常组织类型和 18 种实体肿瘤类型的 13,461 个 RNA-seq 样本来训练三个前馈神经网络，基于蛋白质编码基因表达、lncRNA 表达，不可知地识别癌症类型之间通常共有的转录组学特征，或剪接点使用，以区分正常和肿瘤样本。所有三个模型都识别跨肿瘤一致的转录组特征。分析表明，在癌症中通常通过表达或剪接变异而改变的基因受到强烈的进化和选择性约束。构成癌症转录组特征的基因不会经常受到突变或基因组改变的影响，并且它们的功能与与癌症遗传相关的基因有很大不同。 结论：RNA 加工基因的失调和异常剪接是普遍存在的特征，核心癌症通路可能会在大量实体瘤类型中汇聚。

论文链接

https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.05.17.492272v1.abstract