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## 更新概览

AlphaGenome 2 从预测组织层面的 DNA 变异效应转向预测特定细胞类型和细胞状态中的变异效应。

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架构从并行输出改为条件模型。原版本输入百万碱基 DNA 序列后同时输出数千个组织实验的预测结果，新版本每次针对一个生物条件（组织、细胞类型或状态）进行预测，将该条件信息贯穿模型架构的每个阶段。

训练数据扩展到超过 1.07 亿个单细胞样本，覆盖人类和小鼠的 68 种组织。预测的实验数据类型包括基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性，新增 DNA 甲基化预测。

性能提升：在 TenK10K 数据集（28 种原代免疫细胞类型）上，识别因果变异的比例从 16% 提升至 30%，方向性基因效应预测从 23% 提升至 43%。

模型已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业研究处于私有预览阶段。

## 新能力详解

条件模型设计带来三项新能力。

**细胞类型特异性预测**。模型可区分同一组织内的不同细胞类型，例如预测人类造血过程中血干细胞分化为红细胞和免疫细胞时的基因表达连续变化。在未参与训练的基因组区域，模型对组织内细胞类型间基因表达差异的解释能力显著提升。

**跨模态数据填补**。模型将细胞生物状态与输出分离，当研究人员仅提供单细胞基因活性数据时，AlphaGenome 2 可预测未测量的染色质可及性等特性。

**零样本适应新细胞状态**。研究人员上传几十个细胞的单细胞 RNA-seq 数据后，模型将基因活性压缩为细胞状态表示，用于条件化预测，无需重新训练。在新冠 mRNA 疫苗研究的单细胞数据中，模型区分了疫苗激活的 T 细胞与静息 T 细胞，并发现一个与重症新冠相关的变异在激活状态下对基因活性的破坏更强。

模型针对 GWAS 相关变异预计算了数百种人类细胞和组织条件下的预测结果。对于增强子-基因连接，AlphaGenome 2 扩展到原代人类细胞类型（如脑星形胶质细胞）的映射，此前实验数据主要来自实验室细胞系。对于 GWAS 信号，模型在身高、2 型糖尿病等复杂性状中帮助定位特定变异、靶基因和细胞类型，并预测变异对基因活性的上调或下调方向。

## 怎么用与迁移

非商业研究者通过 AlphaGenome API 获取模型，商业研究者申请私有预览。交互式 Colab 教程提供表达条件化示例。

模型接受两类输入：百万碱基长度的 DNA 序列，以及生物条件（从参考目录中选择已知细胞类型，或通过细胞编码器从单细胞实验数据生成）。

模型已为性状相关变异生成预计算结果，覆盖数百种人类细胞和组织条件。研究者可直接查询变异在特定细胞类型中的效应评分和方向性预测。

AlphaGenome 用户可继续使用原 API，AlphaGenome 2 的条件化设计不影响原有批量预测流程。若需要单细胞级别预测，需将查询从组织层面改为指定细胞类型或上传单细胞数据。

模型将集成到 Google Antigravity 平台作为 AlphaGenome 2 Skills，配合 Gemini 4 的代理开发工具使用。

零样本适应新细胞状态时，单细胞 RNA-seq 数据最少需几十个细胞，模型会将基因表达压缩为状态表示。官方未明确细胞数量下限或数据质量标准。

## 局限与注意

训练数据覆盖的细胞类型和状态有限，模型在 68 种组织上训练，对罕见细胞类型或极端生理病理状态的预测能力未知。

零样本适应依赖单细胞 RNA-seq 数据质量，若输入数据存在技术噪声或批次效应，压缩后的细胞状态表示可能失真。模型在新冠疫苗数据中表现良好，但论文未提供其他疾病状态的系统验证。

增强子-基因连接预测扩展到原代细胞类型，但 CRISPR 实验验证数据仍主要来自实验室细胞系，模型预测的连接关系在真实人体细胞中的准确度缺乏实验基准。

GWAS 变异定位依赖统计关联信号，模型预测的因果变异和靶基因需要后续功能实验确认。方向性预测（上调或下调）在高置信度时准确，但官方未给出置信度阈值或错误率。

预计算数据覆盖范围未披露具体性状和细胞类型清单，研究者需查询 API 或文档确认自己关注的性状是否包含。

模型仅用于研究，未通过临床或诊断验证。DeepMind 在声明中明确不可用于医疗决策。

跨物种训练（人类和小鼠数据）可能在物种特异性调控机制上引入混淆，论文未讨论物种差异对预测的影响。

## 对开发者的意义

AlphaGenome 2 将静态细胞图谱转化为预测引擎。人类细胞图谱计划已绘制数百万细胞的基因表达，但无法预测 DNA 变异在这些细胞中的效应。新模型填补了这一空白，使开发者可以在计算层面评估变异对特定细胞类型的影响，而非依赖昂贵的湿实验。

对药物发现，模型帮助连接 GWAS 信号与药物靶点。GWAS 发现的疾病相关 DNA 区域往往难以定位到具体基因和作用细胞，AlphaGenome 2 的预计算数据缩小候选范围，加速从关联信号到药物项目的转化。Genomics Limited 已计划将其整合到 Mystra 平台。

对基础研究，零样本适应能力降低了探索新细胞状态的门槛。研究者上传少量单细胞数据即可获得变异预测，无需训练专用模型。在疫苗应答、感染、分化等瞬时状态的研究中，采集大规模训练数据不现实，这对资源有限的实验室尤其有价值。

条件模型架构为跨模态预测提供了技术路径。当前版本预测基因表达、染色质可及性、DNA 甲基化等多种数据类型，开发者可以将某一模态的实验结果作为输入，推断未测量的其他模态，优化实验设计。

模型将作为 Antigravity 平台的 Skills 与 Gemini 4 协同，开发者可能通过自然语言交互完成变异分析，而非编写底层 API 调用。

论文开放获取，API 提供社区论坛和教程，DeepMind 征集用例反馈并提供额外配额。社区输入会影响后续路线图。

Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2，预测 DNA 变异如何影响数百种人类细胞类型的基因表达。

AlphaGenome 2：从组织平均值到单细胞类型的 DNA 变异预测模型

人工智能

大数据

AlphaGenome2实现从组织级到细胞类型级的变异效应预测突破，基于1.07亿单细胞样本覆盖68种组织，条件模型架构支持特定细胞状态分析。相比前代，因果变异识别率从16%提升至30%，基因方向性预测从23%提升至43%，新增DNA甲基化预测。模型支持零样本适应新细胞状态，仅需数十个细胞RNA-seq数据即可预测未测量的染色质可及性等跨模态特征。通过API向非商业研究开放，为GWAS变异定位、增强子-基因连接和药物靶点发现提供新工具。

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