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临床相关突变查询数据库

写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话,内容比较全面的就是ClinVar数据库了。...ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多,而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。...通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单,我们可以数据疾病;基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。...另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。...一直再说这类汇总其他数据库的资源,最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的

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临床基因组分析相关数据库汇总

一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失,以及常见变异和临床突变的发表...ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源,用于精准医学,研究基因和变异的临床相关性。...三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源,以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息...DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器,将基因芯片数据和临床表型进行关联,便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库...七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源,为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。

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临床样本检测

国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》(Clinical metagenomics on a nanopore)为封面,刊登了英国东安格利亚大学 Justin...据悉,为了能够准确、快速地识别细菌病原体,研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99%的宿主核酸的流程,并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。...该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试,在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比,优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性(96.6%)和临床特异性(41.7%)。...文章地址: https://www.nature.com/articles/s41587-019-0156-5 1.2 文章详细解读 宏基因组公众号文章《NBT 封面:纳米孔基因组测序快速临床诊断细菌性下呼吸道感染

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基于SEER数据库临床预测模型轻松发3分SCI

今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章,同样是基于SEER数据库的一篇预测模型,于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine(IF=3.689)上。...of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题:建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览: 作者通过检索SEER数据库...DCA结果 笔者总结:本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型,并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。...2008年,肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍,文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据...但是,年龄与结局的关联不是线性关系,另外相对于连续性变量,分类变量的临床可操作性显然更强。

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各种临床试验终点

临床试验终点(End Point)服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中,早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性,如肿瘤缩小。...后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益,例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。...药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据,那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。...PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」,即间接和直接地反映了临床获益,它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。...因此,在临床试验设计中,「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义,还包括 PFS 的评估、观察、分析方法,随访和影像学评价必须是均衡的,最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。

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谷歌自曝医疗AI临床结果不佳:实验室丰满,临床骨感

实验室数据不断刷新记录的Google Health,最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致,而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。...没想到,落到临床试验,却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满,现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ?...为了验证算法的性能,他们还使用了2个独立的临床试验数据集,包括1.2万幅图片,审核结果由专家来判决。...临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开,与泰国公共卫生部门合作,在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。...同时,也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度,点个赞。 毕竟这个行业里,报喜的多,吹哨的少。 也提醒我们,医疗AI,没那么简单。

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R语言 | GEO数据库的下载 以及表达矩阵和临床信息的提取

library(tidyverse) 2.利用AnnoProbe下载GEO数据库中的数据 以GSE14520数据系为例: gset=AnnoProbe::geoChina('GSE14520') 运行后...,会得到一个叫做“gset”的对象,它是”list“数据类型 3.提取表达矩阵和临床信息 exprset <- data.frame(exprs(gset[[1]]))#exprs用于提取表达矩阵信息...expMatrix <- gset[[1]] pdata<-pData(exp)#pData用于提取临床信息 gset[[1]] 的意思是,从gset这个对象中提取第一列数据。...提取第二个平台的表达矩阵 expMatrix <- cbind(expMatrix1, expMatrix2)#两个表达矩阵合并为一个总矩阵 pdata1 <- pData(gset[[2]])#提取第一个平台的临床数据...pdata2 <- pData(gset[[1]])#提取第二个平台的临床数据 那么如何判断你下载的这个GSE是有几个GPL呢?

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肿瘤突变位点临床解读数据库:CIVIC、JAX CKB、My Cancer Genome

作者,Evil Genius最近听美国人指挥,构建临床解读数据库,当然之前分享过数据库,文章在NGS基因测序(panel)报告解读数据库汇总 从工作的态度上看,我现在理解为什么科研人员都喜欢待在美国了。...1、CIVIC:免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库CIViC数据平台的全称是:Clinical Interpretation of Variants inCancer。...跟美国JAX数据库人员聊的时候发现确实美国科研人员十分的严谨,绝对是在完全掌握用处目的之后才会考虑是否将数据库提供给我们服务。当然了,我们这边主要是爬取数据库信息用于商业,这是对方严厉禁止的。...3、My Cancer Genome数据库数据库提供了癌症相关基因及特定癌症相关基因突变和临床相关性的最新信息,以及相关抗肿瘤药物类别、靶点和名称等信息,并且还收录了FDA批准或正在进行的临床试验,美国人特别推崇这个数据库...特点优势:为医生、病人、相关研究者提供了一个精准的肿瘤医学知识库实时更新肿瘤形成和发展的关键突变信息,以及相关治疗影响,包括目前的临床试验快捷搜索、匹配肿瘤突变和治疗的信息,辅助临床治疗数据来源:查询方面包括临床试验

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公共数据库不会挖掘没关系,用好临床资料也可以发10分+

因此,临床上迫切需要一种预后预测模型,从而对不同患者的预后生存情况进行个性化的分析。...1、临床数据的收集和使用 作者选取了4个临床数据集:BIRCH、FIR、OAK、POPLAR....具体的临床数据请点击阅读原文获取。 2、单变量Cox分析 为了发现临床病理数据与生存结果之间的关联,作者使用Cox比例风险模型在OAK和POPLAR数据集中分析。...docetaxel,中文名译为多西他塞,也是临床上常用的治疗非小细胞肺癌的药物。结果显示,该模型在预测使用docetaxel治疗的患者的预后方面有应用价值。...但之所以能脱颖而出,一方面是使用了较高质量的临床数据;另外,这种预测模型填补了该领域的空白,且预测效果优异,临床应用价值很高。

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R:绘制临床三线表

临床研究中,我们经常要用到三线表来展示数据与统计值。R可以输出统计参数及检验参数,一个个往上粘贴很困难。 今天就来介绍一个简单有效的数据整理成表格的包。...我们使用pbc临床数据作为案例,来如何使用tableone;为方便展示,这里只选择了7个变量。 首先我们将数据变成tibble格式,然后转换trt与status为因子。...0.974 257. 98.3 62 188. 251 318 721 ▅▇▃▁▁ 基线数据 我们来看一下,tableone汇总的结果,这个比skim简洁,是我们临床上想要的基线资料...R语言统计与绘图:快速绘制临床基线特征表1 简单粗暴的方法:就是复制粘贴,使用quote = TRUE显示引号,使用noSpaces = TRUE删除用于在R控制台中对齐文本的空格,然后直接复制基线表整个内容并将其粘贴到

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默克与Saama合作构建机器学习驱动的临床数据层,加强临床开发能力

,以加强默克的临床开发能力和加快管线进度。...默克研究实验室高级副总裁、全球临床开发负责人兼首席医疗官Eliav Barr博士说:"随着默克日益增长的需求,我们必须继续采用最新的数字技术来优化和加快我们的数据管理、临床试验操作和生物统计能力,这一点至关重要...通过在我们的临床职能部门整合Saama的机器学习驱动的平台,我们的目标是推动显著的流程效率,提升我们优秀的临床团队的用户体验。"...Saama的LSAC是一个端对端、支持机器学习(ML)的临床数据管理和认知洞察力平台,旨在加速临床研究结果。...Saama的人工智能模型是用超过一亿的临床数据点训练出来的,很容易嵌入到现有的基础设施和业务工作流程中。

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