写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。...ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。...通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。...另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。...一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。...看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表...ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源，用于精准医学，研究基因和变异的临床相关性。...三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息...DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库...七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》（Clinical metagenomics on a nanopore）为封面，刊登了英国东安格利亚大学 Justin...据悉，为了能够准确、快速地识别细菌病原体，研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99％的宿主核酸的流程，并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。...该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试，在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比，优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性（96.6％）和临床特异性（41.7％）。...文章地址： https://www.nature.com/articles/s41587-019-0156-5 1.2 文章详细解读 宏基因组公众号文章《NBT 封面：纳米孔基因组测序快速临床诊断细菌性下呼吸道感染
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ?...首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息，在TCGA中搜索CESC，选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本，点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本，点击进入。 ?...点击Download下载，里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ?...更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章，同样是基于SEER数据库的一篇预测模型，于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine（IF=3.689）上。...of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题：建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览： 作者通过检索SEER数据库...DCA结果 笔者总结：本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型，并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。...2008年，肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍，文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据...但是，年龄与结局的关联不是线性关系，另外相对于连续性变量，分类变量的临床可操作性显然更强。
chronic myeloid leukaemia [CML])：BCR-ABL1 fusion
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息，其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。...#加载TCGAbiolinks包 library(TCGAbiolinks) #下载TCGA-CHOL这个项目相关的临床信息，这个项目是胆管癌 clinical <- GDCquery_clinic(project...= "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical...) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息，一共有158条临床信息，他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id
临床试验终点（End Point）服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中，早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性，如肿瘤缩小。...后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益，例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。...药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据，那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。...PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」，即间接和直接地反映了临床获益，它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。...因此，在临床试验设计中，「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义，还包括 PFS 的评估、观察、分析方法，随访和影像学评价必须是均衡的，最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。
实验室数据不断刷新记录的Google Health，最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致，而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。...没想到，落到临床试验，却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满，现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ?...为了验证算法的性能，他们还使用了2个独立的临床试验数据集，包括1.2万幅图片，审核结果由专家来判决。...临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开，与泰国公共卫生部门合作，在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。...同时，也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度，点个赞。 毕竟这个行业里，报喜的多，吹哨的少。 也提醒我们，医疗AI，没那么简单。
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。...利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
数据呈现：Be和Pro可以很好地区分HCC 与肝炎和肝硬化，其联合诊断的灵敏度和特异性要远优于目前临床使用的肝癌诊断指标AFP，尤其在AFP表达阴性的HCC患者中，诊断准确性为92%，具有很好的临床应用前景...启示：无论在做代谢组学还是蛋白质组学，当筛选到差异代谢物/蛋白质时，一定要和传统临床指标/传统危险因素进行校正。
作者，Evil Genius最近听美国人指挥，构建临床解读数据库，当然之前分享过数据库，文章在NGS基因测序（panel）报告解读数据库汇总 从工作的态度上看，我现在理解为什么科研人员都喜欢待在美国了。...1、CIVIC：免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库CIViC数据平台的全称是:Clinical Interpretation of Variants inCancer。...跟美国JAX数据库人员聊的时候发现确实美国科研人员十分的严谨，绝对是在完全掌握用处目的之后才会考虑是否将数据库提供给我们服务。当然了，我们这边主要是爬取数据库信息用于商业，这是对方严厉禁止的。...3、My Cancer Genome数据库数据库提供了癌症相关基因及特定癌症相关基因突变和临床相关性的最新信息，以及相关抗肿瘤药物类别、靶点和名称等信息，并且还收录了FDA批准或正在进行的临床试验，美国人特别推崇这个数据库...特点优势：为医生、病人、相关研究者提供了一个精准的肿瘤医学知识库实时更新肿瘤形成和发展的关键突变信息，以及相关治疗影响，包括目前的临床试验快捷搜索、匹配肿瘤突变和治疗的信息，辅助临床治疗数据来源：查询方面包括临床试验
library(tidyverse) 2.利用AnnoProbe下载GEO数据库中的数据 以GSE14520数据系为例： gset=AnnoProbe::geoChina('GSE14520') 运行后...，会得到一个叫做“gset”的对象，它是”list“数据类型 3.提取表达矩阵和临床信息 exprset <- data.frame(exprs(gset[[1]]))#exprs用于提取表达矩阵信息...expMatrix <- gset[[1]] pdata<-pData(exp)#pData用于提取临床信息 gset[[1]] 的意思是，从gset这个对象中提取第一列数据。...提取第二个平台的表达矩阵 expMatrix <- cbind(expMatrix1, expMatrix2)#两个表达矩阵合并为一个总矩阵 pdata1 <- pData(gset[[2]])#提取第一个平台的临床数据...pdata2 <- pData(gset[[1]])#提取第二个平台的临床数据 那么如何判断你下载的这个GSE是有几个GPL呢？
因此，临床上迫切需要一种预后预测模型，从而对不同患者的预后生存情况进行个性化的分析。...1、临床数据的收集和使用 作者选取了4个临床数据集：BIRCH、FIR、OAK、POPLAR....具体的临床数据请点击阅读原文获取。 2、单变量Cox分析 为了发现临床病理数据与生存结果之间的关联，作者使用Cox比例风险模型在OAK和POPLAR数据集中分析。...docetaxel，中文名译为多西他塞，也是临床上常用的治疗非小细胞肺癌的药物。结果显示，该模型在预测使用docetaxel治疗的患者的预后方面有应用价值。...但之所以能脱颖而出，一方面是使用了较高质量的临床数据；另外，这种预测模型填补了该领域的空白，且预测效果优异，临床应用价值很高。
本项目中所有的公用变量如：项目编号，分组变量，唯一标识变量，本项目存在的文件夹位置，本项目用到的逻辑库，一些系统选项，或者外部数据导入，工具表的准备。创建的宏变...
No.2 临床医学 临床医学（Clinical Medicine）是一个具有悠久历史的学科，从古希腊的希波克拉底开始距今已有2000多年的历史，在现代医学体系（解剖学、生理学、病理学、内科学和外科学等...生物信息学构建起从基因测序到临床应用的桥梁，将在未来显示出蓬勃的生命力！ 欢迎大家入门生信与临床，今后我将会和大家经常分享一些生信和临床知识！
高通量检测在临床应用可以简单理解为，根据已有研究基础、经验，通过测序的方法寻求关键”证据“，并加以解读。...今天就后者简单分享宏基因组在临床应用上的一些观点，初入临检方向，若有不当之处，烦请指正。 - ? - 伴随着检验技术发展及医院经验累积，面对感染，临床已经有了一套比较成熟的解决方案。...在这个过程中，受限于培养条件及生长方式，假若临床怀疑方向偏差，则可能增加试错几率，增加排查致病源难度，错失有效治疗时机。...基于宏基因组学研究拓展，mNGS检测技术逐渐受到临床专家的认可。相关概念可以查看之前鲍师傅 @鲍志炜的专栏查看，这里简单啰嗦一下。...借助数据库的优化，区分定植、环境菌、条件致病菌，可以在报告中体现疑似致病微生物，结合临床表征及报道，可以快速、准确地缩小感染病原怀疑范围，协助临床确认病原学诊断。
中国临床药理学杂志, 2020, 36(18):5. [2]王骏, 韩景静, 黄钦. 临床试验缺失数据的统计学考量[J]....中国临床药理学杂志, 2016, 32(5):4. [3]衡明莉, 陈丽嫦, 王骏. 临床试验中缺失数据处理方法研究[J]. 中国临床药理学杂志, 2019, 35(22):5....每一个数据集均应产生配套的生成程序.sas、数据集、日志存放在临床试验编程篇-Setup中创建的文件夹中。方便后续做TFLs时调用。
今天我们就来聊聊基于临床样本的单细胞转录组测序。...在组织中分选特定细胞，组织样本的处理和细胞分选技术非常重要（技术注意事项可以多向测序公司咨询）； 3．对于利用临床样本纯单细胞测序研究来说，要重视单细胞测序数据分析算法的个性化，利用各种不同巧妙的算法尽可能多挖掘测序数据中隐藏的信息
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