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Genome Biology | 基于RNA-seq的孟德尔疾病变异分析

今天给大家介绍的是沙特阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)高欣教授课题组(http://sfb.kaust.edu.sa)发表在Genome Biology的一篇文章,“Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostic“。在全外显子组测序(Whole-exome sequencing, WES) 后,至少有50%的疑似孟德尔疾病患者仍未确诊,而未被WES捕获的非编码变体在多大程度上导致了这个比例还不清楚。全转录组测序(RNA-seq)是一种很有前途的WES的补充,但关于RNA分析对孟德尔疾病诊断的大规模贡献的经验数据很少。在这个研究中,作者对疑似孟德尔疾病的5647个家族进行了研究,描述了关于“转录有害变异(transcript-deleterious variants,TDVs)”的经验,为即将实施的RNA-seq结合基因组测序的临床诊断提供了非常需要的经验数据。

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KMEANS均值聚类和层次聚类:亚洲国家地区生活幸福质量异同可视化分析和选择最佳聚类数|附代码数据

《世界幸福报告》是可持续发展解决方案网络的年度报告,该报告使用盖洛普世界民意调查的调查结果研究了150多个国家/地区的生活质量。报告的重点是幸福的社交环境。在本项目中,我将使用世界幸福报告中的数据来探索亚洲22个国家或地区,并通过查看每个国家的阶梯得分,社会支持,健康的期望寿命,自由选择生活,慷慨,对腐败的看法以及人均GDP,来探索亚洲22个国家的相似和不同之处。我将使用两种聚类方法,即k均值和层次聚类,以及轮廓分析来验证每种聚类方法(点击文末“阅读原文”获取完整代码数据)。

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