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文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》

经动脉化疗栓塞(TACE)是晚期肝癌(HCC)最常用的治疗方法,但仍然缺乏准确的实时生物标志物来监测其治疗效果。在本研究中,研究者探讨了循环游离DNA(cfDNA)的拷贝数分析是否可用于预测接受TACE治疗的HCC患者的反应和预后。总共从64名HCC患者,57名肝硬化(LC)患者和32名健康志愿者中收集了266份血浆cfDNA样本。研究者对cfDNA样品进行了低深度全基因组测序(LD-WGS),以进行拷贝数变异(CNV)分析和肿瘤分数(TFx)定量。然后,探讨了TFx/CNVs与疗效、治疗结局和脂碘醇沉积的相关性。TACE治疗期间TFx的变化与患者的肿瘤负荷有关,可以准确和更早地预测治疗反应和预后,提供mRECIST以外的替代策略。在低深度拷贝数分析过程中,研究者利用Sentieon 软件对cfDNA 测序数据进行拷贝数分析前处理。

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人工智能对医疗行业的威胁

最近针对OpenAI的一起版权侵犯诉讼引起了广泛的关注,原因是该公司利用了作家们未经授权的作品来训练其GPT算法。这种情况与医学界的情况大不相同。在医学界,医生们自愿将他们的知识和专业技能分享给AI系统,并投入大量时间进行研究。AI迅速且悄无声息地进入医疗领域,以至于似乎其与该行业的互动已被默认接受,没有经过充分的审慎考虑。虽然AI在速度、一致性和准确性方面表现出色,但其运作完全建立在专家知识的基础上。以肾脏病理学为例,全球的病理学家们正在对组织样本进行标注,以训练算法识别如肾小球等基本结构单元。世界各地的许多病理学家正在对组织标本进行注释,以便为算法提供数据,为了让算法识别出像肾小球这样的基本单位,常常需要多达10万条注释。在这巨大的努力之后,算法将瞬间完成它的工作。可以想象,在不久的将来,病理学家不仅会收到肾活检的扫描幻灯片,还会附有一份包含诸如肾小球数量和间质纤维化面积等数据的清单。有了这些现成的信息,病理学家只需专注于更复杂的病变,以生成诊断(图1)。

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从概念到工具,一篇文章读懂UX数据分析的重要性【深度KPI】

什么是分析学? 我们都知道,自互联网出现以来,它已经深刻地改变了我们,也改变了相关用户的行为。从一开始的用户输入网址到现在的依赖于搜索引擎进行搜索,从将所有的注意力放在一个界面到打开、浏览多个标签页,所有这一切使得网站或应用程序变得更加复杂。要衡量我们的设计,分析师不能仅仅简单地测量网络服务器上的点击率,他们必须分析用户的行为。 在收集信息、数据时,研究人员会根据情况采用定性或定量方法,或者二者相结合的方法。定性数据通过用户研究进行收集:观察人们的行为,了解他们为什么要做某些事情;而定量数据则通过测量、分析

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支持神经发育障碍诊断和治疗的技术:系统综述

根据《精神疾病诊断与统计手册》,神经发育障碍(ndd)是一组早期发病的疾病,其特征是各种缺陷,损害个人、学术、社交或职业领域的功能。近年来,ndd成为儿科人群中最常见的诊断之一,其中最常见的诊断是学习障碍,患病率约为8%,发展性语言障碍7%,自闭症谱系障碍(ASD, 2%),以及注意缺陷多动障碍(ADHD, 2%)。诊断本身可能具有挑战性,因为各种共病在NDD人群中不是例外,而是一种规则。另一个挑战是不同疾病之间一定程度的表型重叠,以及一种具有相同诊断的个体的症状和功能水平差异很大。早期发现ndd非常重要,因为它可以快速干预,改善儿童预后并最大化治疗效果,因为人类生命最初几年的神经可塑性很高。然而,转介进行NDD评估的患者在接受诊断时往往会遇到严重延误。根据最近发表的一项研究,40%的家庭在首次就诊后六个月仍在等待诊断。此外,在加拿大进行的研究表明,从转诊到收到ASD诊断的中位总等待时间为7个月。此外,一旦确诊,家庭往往要处理在开始治疗方面的严重延误和缺乏令人满意的治疗监测。例如,只有20%的图雷特综合症年轻人有机会接受行为抽动治疗,而那些接受治疗的人通常只参加不到建议次数的一半。造成这种情况的原因之一是缺乏训练有素的治疗师,特别是在地理上偏远的地区,以及临床时间不足,无法提供最佳护理实践。因此,为ndd的诊断和治疗确定具有时效性和易于获取的策略的重要性是显而易见的。

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无药帕金森病患者的时空脑电微状态分析

帕金森病(PD)的临床诊断非常困难,尤其是在早期阶段,因为没有可以参考的生理指标。帕金森病患者早期未用药时脑功能障碍指标可为帕金森病的早期诊断和后期治疗提供有价值的依据。为了寻找帕金森病患者脑功能障碍的时空特征标识,采用静息状态脑电微状态分析方法,对23例无药帕金森病患者和23例健康对照者进行了亚秒时间尺度上的全脑瞬态分析。微状态分析结果显示,帕金森病患者存在着与健康对照组不同的独特的空间微状态,其他几种典型微状态与正常对照组相比有显著差异,这些差异体现在微状态参数上,如帕金森病患者的某类微状态持续时间更长,出现次数更多。相关分析表明,多种微状态参数与运动功能减退、认知功能减退等显著临床症状之间存在显著的相关性。这些结果表明,本研究发现了反映帕金森病早期大脑功能障碍的多个可量化的特征标签,这种微状态的时间动态与代表运动功能和认知水平的临床评分相关。

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