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BRAIN:额颞叶痴呆患者情绪加工的任务态功能磁共振研究

情绪信息加工受损是额颞叶痴呆综合征的一个核心特征,但其潜在的神经机制却很难被描述和测量。要想在该领域取得进展有赖于对大脑活动中的功能进行测量,以及对情绪加工中诸成分,如感觉解码、情绪分类和情绪传染等进行有效的分离。在功能测量方面,task-fMRI有着极强的优势,它可以通过观察受试者在加工任务时所产生的血氧水平变化来反映受试者在加工该任务时大脑中的活跃区域,从而来达到对大脑特定功能加工区域的观察目的。但是,task-fMRI实验中也存在着相当多的噪声影响,除去静息态也会面对的头动噪声和机器噪声外,情绪识别类的任务对被试的心理生理状况(如心跳)和眼动状况(如瞳孔大小变化)会产生额外的噪声影响,因此,对这部分信息进行收集并将其考虑进统计模型中,对于数据的精细解释是有必要的。

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Nature Methods | 深度学习架构Enformer提高基因表达的预测准确性

本文介绍Žiga Avsec教授团队与Calico的团队共同发表在NATURE MATHOD的工作:作者开发了一种基于Transformers的神经网络架构Enformer,这个深度学习架构能够整合来自基因组中远程交互(高达100 kb远)的信息,大大提高了从 DNA 序列预测基因表达的准确性。由于Enformer在预测变异对基因表达的影响方面较之前的模型来说更为准确,所以可以用于解释来自全基因组关联研究的疾病相关变异。此外,Enformer还学会了从DNA序列直接预测增强子-启动子的相互作用,比起先前直接输入实验数据预测结果的方法有了长足的进步。该模型能促进对基因调控结构的理解,并促进诊断遗传起源疾病的工具的开发。

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Genome Biology | 基于RNA-seq的孟德尔疾病变异分析

今天给大家介绍的是沙特阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)高欣教授课题组(http://sfb.kaust.edu.sa)发表在Genome Biology的一篇文章,“Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostic“。在全外显子组测序(Whole-exome sequencing, WES) 后,至少有50%的疑似孟德尔疾病患者仍未确诊,而未被WES捕获的非编码变体在多大程度上导致了这个比例还不清楚。全转录组测序(RNA-seq)是一种很有前途的WES的补充,但关于RNA分析对孟德尔疾病诊断的大规模贡献的经验数据很少。在这个研究中,作者对疑似孟德尔疾病的5647个家族进行了研究,描述了关于“转录有害变异(transcript-deleterious variants,TDVs)”的经验,为即将实施的RNA-seq结合基因组测序的临床诊断提供了非常需要的经验数据。

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大脑网络的结构-功能耦合:一种机器学习方法

摘要:虽然大多数生物系统的功能受到其结构的严格限制,但目前的证据表明,大脑网络的结构和功能之间的耦合是相对温和的。我们的目的是研究连接体结构和功能之间的适度耦合是神经系统的基本属性还是当前脑网络模型的局限性。我们开发了一个新的深度学习框架来预测个体的大脑功能的结构体,达到的预测精度,大大超过了最先进的生物物理模型。重要的是,从个体的结构连接体预测的大脑功能解释了认知表现的显著个体间差异。我们的结果表明,人类大脑网络的结构-功能耦合比之前认为的要紧密得多。我们建立了现有的大脑网络模型可以改进的边界,并展示了深度学习如何促进大脑功能和行为之间关系的研究。

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