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肿瘤基因组测序数据高级分析--肿瘤基因组测序数据分析专栏

简介 大多数肿瘤基因组综述类文章，对于数据分析部分只是介绍了基础分析部分，也就是从原始的 fastq 文件通过质控、比对、GATK流程、Call 变异最后得到 vcf 文件和拷贝数变异的结果就结束了。...在 COSMIC 数据库已有记载的单碱基突变特征就有几十种：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/signatures/ 用于分析突变特征的工具有：deconstructSigs...肿瘤微卫星稳定性分析 微卫星(Microsatellite)，基因组中的一类短串联重复DNA序列，一般由1-6个核苷酸组成，呈串联重复排列。由于其核心重复单元重复次数差异，微卫星具有群体多态性。...肿瘤基因组数据得到的突变结果，可以进行肿瘤新抗原预测，主要用到的工具有：pTuneos、Neoantigen-dev、 NetMHCPan、OptiType、pVAC-Seq、ASNEO等 局部显著性拷贝数变异...但是用于分析局部拷贝数变异显著性的软件，常用的就 GISTIC 软件，它是基于一组样品数据（WGS or WES）来分析局部显著拷贝数情况，即可以寻找显著性缺失和扩增的 gene 和区域，并将结果可视化的分析工具

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全基因组数据CNV分析简介

除了利用aCGH和snp芯片来检测CNV之外，也可以通过NGS数据来分析CNV, 比如全基因组和全外显子测序。...针对全基因组CNV的检测，还针对开发了一种称之为CNV_seq的测序策略，指的是低深度全基因组测序，只需要5X的测序深度，就可以有效的检测CNV。...本文根据一篇2015年的综述来简单介绍下全基因组CNV分析的策略，文章标题如下 Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches...Read-Depth(RD) RD方法利用拷贝数和对应区域测序深度的相关性来进行分析，基本模型是缺失区域的测序深度相对低，而插入区域的测序深度相对高。...综上所述，每种算法各有其优缺点，综合使用多种策略有助于提高检测结果的准确性和敏感性，同时设置对照样本，可以更加有效的分析拷贝数的变化。

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跟着PNAS学数据分析：泛基因组（pan-genome）分析核心基因组可变基因组大小

，获得一个图基因组，图基因组包含边和节点，节点是序列。...然后把每个基因组单独比对回图基因组，可以判断图基因组中节点是否被覆盖，如果所有基因组都覆盖这个节点，这个节点就是核心基因组的一部分，否则就是可变基因组 这里需要理解一下gfa格式的文件 论文提供了分析流程用到的代码...，我们用拟南芥的数据试试，拟南芥的论文 Chromosome-level assemblies of multiple Arabidopsis genomes reveal hotspots of rearrangements...with altered evolutionary dynamics https://www.nature.com/articles/s41467-020-14779-y 这个论文里就做了核心基因组和可变基因组的分析...Ler.gaf -a Ler -o LerCov.tsv -r N python comb_coverage01.py -g Sha.gaf -a Sha -o ShaCov.tsv -r N 合并数据

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基因组数据分析步骤-基于R的计算基因组学

熟知基因组生物学和全基因组定量分析的读者可以自由跳过这一章或大致浏览一遍。 2 第二章：基于基因组数据的 R 介绍 计算基因组学的目的是从更高维度的基因组学数据中提供生物学解释和见解。...本章的目的是首先让读者熟悉数据分析步骤，然后在基因组数据分析的背景下提供 R 编程的基础知识。R 是一种开源免费的统计编程语言，在研究人员和数据挖掘人员中很受欢迎，可以用于构建软件和进行数据分析。...为了分析基因组数据而学习这种编程语言时需要根据基因组学的实际背景来对学习材料进行筛选。 3 2.1 （基因组）数据分析步骤 无论分析何种类型数据，数据分析都有一个共同的模式。...接下来，我们将在基因组数据分析的背景下简要解释这些步骤。 2.1.1 数据收集 数据收集是指为需要分析的问题提供任何来源、实验或调查得到的相关数据。...凭借天生的统计分析能力、绘图优势和丰富的扩展包，R 是分析基因组数据的最佳语言之一。

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SpeedSeq:快速的基因组数据分析软件

SpeedSeq是一款开源的基因组数据变异分析软件，主要功能如下 alignments, 序列比对 variant detection, 变异检测 functional annotation, 突变位点的功能注释...该软件最大的特点就是快速，对于50X的人类全基因组数据， 原始的fastq到vcf文件只需要13小时左右，对应的文章发表在nature methods上，链接如下 http://ucgd.genetics.utah.edu...源代码保存在github上，链接如下 https://github.com/hall-lab/speedseq 该软件按照功能，拆分成了以下5个子模块 1. align 该模块将双端测序的fastq数据比对到参考基因组上...，然后进行markduplicate, sort, index等步骤， 和GATK流程中的数据预处理步骤一致，用法如下 speedseq align \ -R "@RG\tID:sample1\tSM...对于全基因组数据的分析，使用speedseq可以大大加快处理速度。

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临床基因组分析相关数据库汇总

76,156个个体的全基因组测序数据，是各种疾病特异性研究和群体遗传研究的一部分。...其后数据不断扩充，分析结果不断更新和迭代。目前已经有超过2500个人的基因组。2500个人的全部基因组可产生50 TB（5万 GB）的数据量，包含8万亿个DNA碱基对。.../sidowlab/downloads/gerp/index.html 基因组进化速率分析 PhastCons http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/ 保守打分及鉴定保守元件...六、基因组拷贝数变异分析数据库 数据库名称 网站 简介 DGV http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home DGV的目标是提供人类基因组结构变异的综合总结。...UCSC Genome Browser http://genome.ucsc.edu/ 该网站包括广泛的脊椎动物和模型生物，以及一大套工具，用于查看，分析和下载数据。

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Juicer: HiC数据分析与辅助基因组组装

导读 本文主要对处理HiC数据的Juicer程序进行一个简短的介绍，并展示如何利用Juicer进行基因组组装中染色体挂载的第一步。 1....介绍 算法介绍 Juicer[1] 是一款能够提供一键式分析Loop-Resolution的程序。...特点 只需一次单击，用户就能够处理terabase规模的Hi-C数据集 自动注释Loops和Domains Juicer是一款开源的程序 与多个集群操作系统和Amazon Web Services兼容...目录建立 # 新建Juice目录 mkdir juicer && cd juicer # 新建参考基因组相关文件目录 mkdir references # 新建样本的序列文件和分析结果目录 mkdir...结果 Juicer运行完成后主要有以下两个目录： splits splits目录下存放的是中间结果，由于hi-C数据量很大，所以会将原始序列拆分成很多份，并行运算，加快速度。

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恶意软件分析–恶意宏

还观察到，当受害者打开文档时，将执行一个宏（workbook_open），该宏向受害者显示一个消息框，表明“ Microsoft Excel停止工作”（在宏中进行硬编码）。...通过对excel内部工作表的分析，发现了以下定义的一系列工作表： 宏扫描仪显示Excel文档具有嵌入s.bat文件创建过程的Excel文件中嵌入的一些可疑和异常功能。...通过分析发现行为 以下是此恶意软件的行为： 当受害者打开文档并启用宏时，受害者将看到以下消息框。...在分析宏后，发现崩溃和上面显示的消息被植入，以使用户相信文件已损坏并关闭。突出显示的部分显示了事件。在对工作簿宏进行进一步分析后，可以发现该宏在此目录中创建了一个文件。...由于宏允许脚本编写，因此需要启用触发器，如果用户在打开此excel文档时意外或有意启用了这些宏，它将开始启动对命令和控制服务器的调用。但是，在数据包捕获中未观察到来自命令和控制服务器的响应。

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数据分析：创建统一的公有基因组数据平台

这一规定设立于2007年，它的取消无疑为科研工作者存储和分析基因组信息提供了便利。 云计算服务通过按需付费模式提供海量的存储和计算资源。...分析完成之后只需要为计算分析的一小段时间付费。科研人员之间也可以更好地进行分工合作，在虚拟机上就能轻松地分享数据和计算方法。以前要花上几个月的基因组数据分析现在可能只需要几天或者几周。...有一个更好的方式可以解决这个问题：相关的资助机构可以要求将主要的基因组数据集上传到常用的云平台中并支付存储的费用，这样所有数据只需要复制一次而且科研人员自己只需要支付进行分析时的一点点开销。...假设迁移到云平台之后现在的数据库提供者和数据访问委员会的设置保持不变的话，在基因组云计算的范围内甚至可能诞生一个市场。比如提供了有价值数据的基因生物学家可以获得云计算平台的分析时间作为奖励。...NIH下属的国立癌症研究所已经开展了几个在云平台进行基因组学数据的共享和分析的实验项目。 神经学和流行病学这样的学科与基因组学一样面临着数据方面的问题。

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MicrobiomeAnalyst | 零代码分析宏基因组数据

MicrobiomeAnalyst 是一个方便易用的宏基因组数据分析网站，它可以使没有生物信息学研究背景的研究人员和临床医生通过可视化界面自由探索微生物组数据，包括数据预处理、统计分析、功能分析以及挖掘公共数据集...MicrobiomeAnalyst 的分析流程主要包含四个模块： 1.标记基因数据分析 (MDP) ，用于分析标记基因数据；2.宏基因组数据分析 (SDP) ，用于分析宏基因组鸟枪法测序数据；3.探索公共数据库...在数据预处理阶段，主要对数据进行质控过滤和标准化；下一步，对处理过的数据执行各种各样的统计分析和可视化，例如，查看总体的菌群分布特征、差异分析、相关性分析和功能预测等等。...，仅支持下游分析；•缺乏时间序列数据分析功能；•每次打开新的会话都需重新上传并重新执行数据预处理。...得到的 KO 丰度表将进入宏基因组分析模块 (SDP) 模块进行通路分析。 ?

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文献阅读 · 变异分析流程--肿瘤基因组测序数据分析专栏

如果是全基因组测序，还有检测结构变异 SV，常用的软件有 DELLY 、Lumpy 、Manta 、Pindel 和 SVMerge ，但由于二代测序的 reads 读长较短，检测 SV 仍然存在挑战性...，已有多个 SV 数据集发布：GIAB 、HS1011 和 HuRef 。...，不能一刀切过滤掉 dbSNP 数据库中的所有位点，因为该数据库包含许多来自人类肿瘤的重复突变——例如PIK3CA 的 p....过滤之后还有更多分析，如肿瘤异质性、TMB评估、克隆分析、突变特征分析 Mutation Signature、肿瘤纯度评估、驱动突变的推断、MSI 评估、新抗原预测等。...这些分析和可视化用到的众多工具或R包，其安装方法和使用方法都有一定难度。本系列文章的后续推文，将就这些分析进行文献解读和工具使用方法介绍。

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dbNSFP数据库--肿瘤基因组测序数据分析专栏

简介 dbNSFP，用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异 (nsSNV) 进行功能注释和预测，前者提供与其潜在功能间接相关的突变的定性或描述性注释，例如突变是否为非同义SNV；后者通常基于统计模型提供突变的直接定量或是或否有害性预测...目前该数据库更新到了 v4 版本（每更新一个版本就发一篇文章），共包括了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV。...如果是小规模的数据，可以使用 web 服务进行突变的注释，只需要输入突变位点所在的基因组坐标（染色体、位置、参考和替代碱基），支持单个位点、多个位点或者上传 vcf 文件进行注释。...如果是大规模的数据，则需要下载数据库文件进行注释，在 https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP 提供了多种下载方式 ftp、Google drive and...也可以不下载该数据库，因为很多注释工具也会将该数据库的部分内容注释上，如 variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser's Variant

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基因组选择分析软件调研

目前, 基因组选择进入了一个高速发展的阶段, 各种新的算法和模型被提出。为了解相关软件应用的整体情况，也为选择合适的软件进行全基因组选择分析提供决策，这里对基因组选择的软件进行一个汇总。...考虑到基于BLUP的分析软件，在速度、准确性和无偏性测试中比较稳健，且贝叶斯方法存在速度限制的问题，所以本次软件调研主要偏向于基于BLUP的软件。...以下是分析软件的调研结果，主要包括以下4个方面内容： 1, 主要软件汇总 2, 基因组软件介绍: 单机版 3, 基因组软件介绍: R语言版 4, 结论及建议 调研结果主要来源于三个方面：文件检索，...模块： DMU1 : Prepare program，数据预处理和起始分析程序 DMUAI： 约束性最大似然估计方差组分（AI，EM，AI-EM） DMU4： 计算BLUE值和BLUP值 DMU5：迭代求解...3.7 GSMX 多性状全基因组选择，估算方差组分，交叉验证。 ? 3.8 PopVar 全基因组选择，估算方差组分，交叉验证。 ? 3.9 xbreed 基因组与系谱数据模拟软件包。 ?

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UCSC Xena:癌症基因组学数据分析平台

UCSC Xena是一个癌症基因组学数据分析平台，支持对癌症样本的多种组学数据进行可视化和分析,网址如下 https://xenabrowser.net/ 该平台内置了一些公共数据集，比如来自TCGA,...ICGC等大型癌症研究项目的数据，不仅可以对数据进行分析，而且还提供了对应文件的下载功能。...同时还支持对自己的数据进行分析，而且保证了数据的安全性，不用担心上传之后被别的用户窃取到。 ?...以IlluminaHiSeq数据集为例，点击对应的链接可以看到该数据集的下载链接以及数据的一个概述，示意如下 ?...对于TCGA等公共数据集而言，从该平台下载也非常的方便，直接下载的就是整理好之后的结果，方便后续分析。 通过该平台，可以方便的展示多组学的数据，示意如下 ? 也可以进行生存分析，结果如下所示 ?

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药物基因组学分析必备数据库GDSC

导语 GUIDE ╲ 肿瘤药物敏感性基因组学数据库（Genomics of Drug Sensitibity in Cancer，GDSC）由英国桑格研究院开发，收集肿瘤细胞对药物的敏感度和反应数据...癌基因组的变异会影响临床治疗的效果，不同的靶点对药物的反应也有很大不同。因此这类数据对于发现潜在的肿瘤治疗靶点十分重要。...，以便在所有背景特异方差分析中可视化显著的生物标志物相关性。...检索细胞系 （1） （2）也可在Cell Lines 选项检索 二、数据下载 下载后数据： 小编总结 GDSC数据库是生信药物基因组学相关分析等非常常用的数据库，它的细胞系与COSMIC...数据库是一致的，所以细胞系相关基因组数据也是通用的，并且药物反应数据的数量庞大，这对于我们生信的大数据研究是非常有利的，大家可以用来分析学习哦~ 引用： Yang W, Soares J, Greninger

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基于全基因组的基因家族分析（1）：数据准备

1.基因组下载网站介绍 Sol Genomics Net：茄科基因组网络，里面包括了很多物种的基因组测序结果：番茄，土豆，茄子等。...而且基因组更新最快，搜索了一下发现NCBI番茄基因组和Phytozome番茄基因组为ITAG2.4，而SGN已经是最新版本的ITAG3.2，当然以前的版本也都存在，特别方便。...而Phytozome要下载这些数据居然还要注册，真的有点烦，偷偷告诉你，SGN貌似也要注册（这个大家应该都没有什么问题，就直接跳过）。...而且在后面分析基因家族的时候，会出现家族数量相差比较大，可能有10个左右的差距，新版本的基因会多。...SGN完整版基因组 2.序列相关文件下载 基础文件一般我们下载4个：CDS.fa、Protein.fa、GFF.gff3和Genome.fa # 小编在home目录下新建sra目录，所有数据都放在这个目录里面

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生信分析网站（基因组学分析）

数据库做基因组学的分析（机制一）； STRING互作和GO/KEGG分析探讨可能的信号通路（机制二）； TISIDB/TIMER分析肿瘤免疫特征（机制三）。...基因组学分析是从DNA水平对肿瘤或者表型的出现进行阐释，包括基因突变、删除、扩增和表观遗传（DNA甲基化）等。...目前有很多数据库可以对特定基因的基因组学和表观遗传进行纯网页分析，是互联网带给果友们的福利。 ?...基因组学分析数据库 cBioPortal（组学分析的神器，推荐） https://www.cbioportal.org/ UALCAN（甲基化是特色，推荐） http://ualcan.path.uab.edu.../ 生存分析数据库 Kaplan-Meier Plotter数据库（生存分析经典数据库，首选） http://kmplot.com/analysis/ PrognoScan数据库（生存分析信息最全面的数据库

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