最近生信技能树公众号抽奖，中了一个基因检测试剂盒，挺开心的，给我老婆检测了一下，恭喜她成为我们家第一个有基因检测数据的人。感谢陕西图灵生物的奖品。 检测是采用消费级基因检测常用的snp芯片，60万左右的位点，拿到的结果大概有13M左右的样子。很友好地给了我原始数据，下面探索一下原始数据。 http://www.nature.com/articles/ng.898 rs3761959 1 157669278 CT 风险基因是A，CT应该测的是反向链，那么CT的风险应该是1.23倍。 rs12101261 14 81451229 CT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.35。 rs6832151 位点没有检测，也没有找到联锁不平衡的位点，所以暂时不看了。 3.HLA 之前有个软件SNP2HLA可以把snp芯片的结果转化成HLA分型的，软件数据库里面还有中国人的数据集，相对准确，可以分到每个基因座两位，准确度因基因座而不同，还有个网站，也可以实现将23andme
目前应用商店比较火爆的KEEP、薄荷健康等健康类APP愈发火爆， 最近，一款基于消费级基因检测的精准护肤类APP——真我APP自上线以来一个月进入苹果应用商店健康健美分类TOP10。 5.3基因检测体验 基因检测主要是通过检测皮肤、肥胖相关基因位点，掌握自己肌肤的美白、保湿、抗炎、抗皱、食欲、代谢等先天属性，再结合现状，更精准的护肤瘦身。 底部位置的【知因】就是基因检测，分为美肤基因检测和纤体基因检测，像淘宝购物界面一样，点进去，填写收货地址，购买即可，不麻烦。收到快递采样包后，按照说明口腔采集，回寄。 优点：（1）基因检测费用价格便宜，过程不复杂；（2）检测报告可读性高，不是一堆看不懂的科学数据，图文说明易懂；（3）明确自己护肤减肥的先天问题或优点，加以针对或利用。 下面，还有个性化饮食建议，前提需要完成基因检测。 ②运动享瘦 里面可以查询各种活动、运动消耗的卡路里。建议先测量体脂，就会出现每日卡路里消耗建议。
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差异基因的检测方法很多，但生物学家偏好使用的是fold change（FC）和t-test。猜测因为一是它们比较简单，二来好解释。 值得注意的是，基于FC的gene list比基于t-test的可重复性强，但这不代表着更准确。 所以，如果关注基因表达的绝对变化，则看FC 如果关注潜在的噪音，则用t-test。 受3个因素影响 （1）Fold change（M均值）：M均值越大，t值越大，也就是说signal大 （2）Variance（s）：s越小，t越小，就是组内差异大，即noise大 （3）sample 引入s0消除s过小 可见，若S小，则S0作用大，反之，S大，S0作用小。 芯片分析中的SAM（significant analysis of microarrays）即这种方法。 （2）随着作者的cut off(德尔塔value）被选择，需要权衡差异基因数目和假阳性结果的数目（FDR）. 继而，有基于贝叶斯理论的moerated t-test。也是最常用的。
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 这时候通过对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。 肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。 不同基因检测方法比较 基因检测的技术其实很多，目前大概有13类基因检测技术，他们之间优劣势对比如下。 1、等位基因特异性PCR 优点：敏感性 - 需要突变存在1-5％。无需特殊设备。 在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。 结语 看了上面的介绍，是不是对常用的肿瘤基因检测有了全面的了解来呢？是不是也感受到了基因检测的复杂性？
CBFβ/MYH11融合基因是M4Eo型白血病的分子标志 PML/RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子标志 利用RNA_seq的数据，我们可以检测融合转录本，从而识别融合基因。 title=FusionMap 通过两种方式来检测融合基因： 对于没有比对上基因组的序列，即unmapped reads, 通过识别Fusion junction-spanning reads 来识别融合基因 ， 包括++， —， +-, -+ 四种组合 Position1: 检测到的融合基因的起始位置 Chromosome1 : gene1 所在的染色体 Chromsome2: gene2 所在的染色体 Position2 : 检测到的融合基因的终止位置 knowGene1 : gene1 的symbol KnowTranscriptStrand: gene1的转录本的方向，有多个转录本，就有多个方向 KnowGene2: breakpoint 处的剪切模式越常见，则检测到的该融合基因为真实存在的融合基因的可能信越大。
本文旨在帮助社区各位小伙伴选择合适的渠道尽早升级 HarmonyOS 系统，深夜撸稿，还望三连支持一哈！！ ? 目前正在进行的升级活动：消费者公测、消费者内测、HarmonyOS 体验官（线下）。 必要说明 ①所有消费者公测渠道最终都会跳转到花粉俱乐部。 ②初期申请量巨大，花粉俱乐部很容易就挂掉，心急的小伙伴可尝试线下渠道或者多次尝试申请。 ⑥下载并提示安装完描述文件后，就可以去检测系统更新，下载并更新 HarmonyOS 了。（P40 系列当前版本 116） ? 到店会提供礼品，并可在线下由店面工作人员协助完成升级。 ? 重要的补充说明 ①消费者公测仅审核设备型号是否合规，避免出现系统和硬件不适配的情况。 ④老荣耀系列机型不在本次消费者公测列表中。
前 · 言 第二单元第七讲：统计细胞检测的基因数量 原文中根据5个指标对细胞进行过滤，其中第四个是利用有表达量的基因数量进行过滤 ? 但是要过滤就要有个基础，也就是有表达量的基因数量 之前在单细胞转录组学习笔记-5：https://www.jianshu.com/p/33a7eb26bd31中提到过 # 这里检测每个样本中有多少基因是表达的 ，count值以1为标准，rpkm值可以用0为标准 n_g = apply(a,2,function(x) sum(x>1)) 这里主要是重复文章的一个小提琴图，目的是检测细胞中可以表达的基因数量： ? 先分析一下：横坐标没有说明，图中也没有分组，因此原文是将全部的基因都画在了一起，于是之前构建的样本meta信息中的all这一列就用上了 实际操作 原文使用的是RPKM值 rm(list = ls 小tip：如果说可视化分群结果，发现群组间基因数量差异太大，就要考虑技术差异问题，因为由于生物学导致几千个基因关闭的可能性不是很大，可以换一种聚类算法试一试目前单细胞也有很多采用dbscan算法进行的聚类分析
impute.me是个可以让你DIY分析你的基因组的网站，我的基因检测结果是没有提供impute(基因型填充)的，这个网站方便地进行了基因型填充，还有各个基因特征的预测，赞一个！ 当然，这个基因型填 充是基于千人基因组计划进行的，数据结果估计不会像国内测了几十万人的准确。 这种方法的优点是它不需要比MAF、效应大小和基因型更多的数据输入。这使得计算相当容易实现。要对此理论分布进行双重检查，请打开“高级选项”部分中的“打印实际分布”选项。 有这么几个项目，分别对应了几个药物，这些应该是科学上研究比较明确的，一般测的项目全的基因检测公司都会有的项目。 许多只能通过测序检测，例如来自无数的遗传学。然而，通过插补分析可以获得数十种额外可能的感兴趣突变。以下列出了直接测量的三个23andme-SNP以及两个基因中错误或无意义的所有其他推测SNP的基因型。
随着高通量测序的发展，我们可以利用二代测序的数据来鉴定出发生在不同疾病当中的融合基因，所以也就出现了很多来寻找融合基因的数据库。今天就来给大家介绍几个融合基因查询的数据库。 ? 那么庞大的测序量，只要是有新的共同量分析的方法，肯定有人用这个数据来进行分析的。这个TumorFusions数据库就是基于TCGA的数据来预测融合基因的数据库。 ? 数据库的使用基于不同的目的检索就行，我们只需要在不同的检索目的当中输入符合要求的结果就行。例如我们可以在肿瘤类型当中选择—KIRC这个肿瘤来查看所有的融合基因的结果。 ? 这个数据库提供了多种基于不同分析策略得到的结果(Tier 1/2/3/4)。这个分析等级的话越高，得到的结果阈值越低。作者建议如果要进行研究的话选择Tier 1/2最好。 同时数据库结合了多种检测数据，基本上这个算是目前很全的关于融合基因检测的数据库了。数据库的检索方式也很简单，这个大家一看就懂。限于文章的篇幅，我们就不介绍了(主要是这个数据库的界面，看着乱。。。) ?
看到其中platelet factor 4 (PF4) 与 pro-platelet basic protein (PPBP)基因表达量高，推测cluster9含有血小板或者它的前体 除了Top这一列， 至于有一些亚群中可能部分基因下调才导致这个亚群与众不同，这样的亚群这里检测不到 这里的阈值可能会漏掉一些改变幅度不大，但依然重要的基因 2.3 寻找cluster特异的marker基因 上面提到，findMarkers ：prop.test() 比较两组观测值发生的概率是否有差异 二项式检验：binom.test() 列联表检验：fisher.test() 用来确定两个分类变量是否相关；针对小的列联表，Fisher 精确检验效果不错 如果在检测marker基因的时候带着它们，可能会结果产生干扰。 因此有一个参数block可以帮我们”锁住“它们，之后检测的时候就不会把这些因素纳入考量 # 举个例子，在416b数据集中有批次因素，可以锁定 m.out <- findMarkers(sce.416b,
在十年前的2009年，破解一个完整的基因组会花费10万美元，如今，可能只要1000美元。业界有企业认为，到2021年，还将有可能低破100美元。那么，所有的基因组都在哪里呢？ 23andMe的CEO Anne Wojcicki也表示，对隐私的担忧是DNA检测销量下滑的主要原因。包括Nebula在内的几家新兴企业试图通过将人们的DNA放在区块链上的方式来解决这些问题。 这家新兴企业是由哈佛基因组学先驱George Church参与联合创办的，去年年初推出时，以99美元的价格提供低质量的基因组测序服务，并将数据访问控制写入公共账本中。 今年夏天，他们增加了一个“赞助测序”模型，如果客户让Nebula与医药合作伙伴共享鉴定的DNA和其他数据，那么该模型将为客户提供免费的临床级基因组检测。 他说：“就开发真正的私有基因组测序和储存的选择而言，这一步意义重大。”因为他预计在不久的将来，测序将会像测血压一样成为医生办公室的家常便饭。
600,000个健康成人基因序列的数据及相关临床资料，从中发现了13个创造了奇迹的“基因超级英雄”。 研究人员从近 600,000个健康成人基因序列的数据库检索并发现了这13个创造了奇迹的“基因超级英雄”。 在这个项目中，他们将招募10万人以上、并同意基因组测序的受试者，他们得到回访的标准为：具有一个可致病或致死的突变基因，但却没有任何发病迹象。 Friend博士有了一个新的想法，“也许我们应该转换思路，即创建一个“修正突变”，实际上就是抵消坏基因的影响，这样也许我们可以开发一个新的疗法”。 如果您是做基因测序的科研或产业，您也可以下载我们的软件（http://rongchenlab.org/software/the-resilience-project-software/），在您的基因数据中寻找基因超级英雄
以前我对全基因组重测续的研究也大多是找到SNV即可。但这次毕竟是我自己的基因，虽然以前没有做过SV，但还是想看看。 SV(结构变异)指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。 人类基因组中很多结构变异（Structure Variation, SV）是正常的，这种良性 SV 不会导致疾病发生。 使用Delly检测SV Delly软件的下载地址为https://github.com/dellytools/delly，下载后可以直接使用，无需安装，同时delly支持多线程运算，只需在运行命令行前加 对检测到的SV进行genomic feature的注释 根据样品检测得到的SV变异在参考基因组上的位置信息，对比参考基因组的基因、CDS位置等信息（一般在gff文件中），可以注释SV变异是否发生在基因间区 、基因区或CDS区等。
而消费级基因检测作为其中的一个重要应用领域，更有望在未来五年内迎来几何状的高速增长期。 同时，伴随着消费者健康意识的增强，健康消费观升级，越来越多的人开始关注自身的身体健康、营养情况等深层次需求。 而消费主体年轻化也成为消费级基因检测市场的增长原因之一。 80后、90后作为当下的消费主力军，更乐于尝试新鲜事物，且渴望认知自己，而基因检测的手段很好的满足他们对自身遗传和身体健康信息的好奇心，这直接促进了消费级基因检测产品多样性发展。 事实上，消费级基因检测在商业领域引爆的关键因素就在于检测的技术突破促使成本降低，逐渐使得该项服务被大众消费所接受。 ? 如今，随着市场竞争的日趋白热化，整体行业的发展也开始进入“双腿跑步”的阶段，可以发现，是否拥有以下两大特征是当前消费级基因检测企业能否“跑”出来的原因： 数据分析能力成关键 从宏观层面来讲，中国大多数消费级基因检测公司都处于
但是，喜茶能够获得融资，难道单单只是因为它抓住了消费升级的风口吗？还是因为它创造了奶茶行业消费升级的风口呢？后者或许要比前者更加具有说服力。 我们并不能简单地认为喜茶获得B轮融资是因为其抓住了消费升级的风口，在消费升级的风口之下，我们应当揣摩喜茶背后的深层逻辑，这样才能发现其获得资本青睐的根本原因所在。 消费升级仅是表象，喜茶的成功，营销功不可没 对于喜茶获得融资的解读往往会陷入到消费升级的俗套当中，最终让我们对于喜茶获得融资的根本原因缺少一个相对较为真实的认识。 喜茶并不是抓住了消费升级的风口，而是打造了一个基于“互联网+奶茶”的全新风口，并在这个风口之下不断向前。 美团加注，喜茶会投身外卖吗？ 同线上渠道的单一不同，线下零售品牌门店能够承载数据收集、新科技应用、消费体验升级等诸多功能和作用，因此充当线下场景入口将会成为未来一个阶段以喜茶为代表的线下零售品牌的一个主要出路之一。
这个需求比较少见，主要是因为有很多朋友都做了基因检测芯片数据，而芯片检测的结果只有4列，分别是dbSNP数据库ID号，染色体，坐标，还有基因型。 1138913 TTrs201786281 1 1140851 CCw01001152631 1 1152631 CCrs2887286 1 1156131 CC 但是呢，大部分的基因检测结果注释都是基于 vcf文件的，vcf文件的详细介绍，我们以前讲过，就是 【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息 #CHROM POS ID REF ALT QUAL 要想把基因检测芯片数据转为vcf格式就需要在充分理解vcf的基础上面再增加几个信息。 因为基因芯片的结果里面没有参考碱基是什么的信息，只有基因型，所以我们没办法判断纯合杂合或者突变。 10146 rs779258992 AC A1 10150 rs371194064 C T1 10165 rs796884232 A AC 这个文件我以前讲过： 【直播】我的基因组
实际上，得到突变结果 vcf 文件后经过 VEP 或 ANNOVAR 等注释之后，还涉及到很多高级分析方法。 主要可以分为以下几点： 显著突变基因 驱动突变基因 突变特征分析 肿瘤微卫星稳定性分析 肿瘤突变负荷TMB 肿瘤新抗原预测 局部显著性拷贝数变异 肿瘤纯度和倍性评估 肿瘤克隆进化分析 这些分析中也用到了很多工具 这列分析常用的软件有 MSIsensor2、MANTIS 等 肿瘤突变负荷TMB 肿瘤突变负荷（Tumor Mutation Burden,TMB）的定义是每百万碱基中被检测出的，体细胞基因编码错误 最初TMB通过全外显子测序（WES）进行检测表征，其本质上认为基因突变仅限于外显子（编码区）；后来也有很多文章基于特定 Panel 数据评估 TMB，或者基于 ctDNA 数据评估 bTMB等，原理都一样 肿瘤基因组数据得到的突变结果，可以进行肿瘤新抗原预测，主要用到的工具有：pTuneos、Neoantigen-dev、 NetMHCPan、OptiType、pVAC-Seq、ASNEO等 局部显著性拷贝数变异
众所周知，samtools加bcftools的找变异流程的运行速度是非常慢的，如果是全基因组，可能得耗费三五天。可以说是 比已经慢的发指的gatk流程还磨人！ 但是，我们经常对某些细胞系进行有针对性的设计变异，比如BAF155的R1064K呀，H3F3A的K27呀，那我我们拿到高通量测序数据的时候，就肯定希望可以快速的看看这个基因是否被突变成功了。 假设，我们已经得到了所有样本的sort好的bam文件，想看看自己设计的基因突变是否成功了，可以有针对性的只call 某个基因的突变！ dbtype knownGene --geneanno --outfile H3F3A.anno H3F3A.annovar ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/humandb/ 需要自己制作好基因的起始终止坐标文件 ，这样就可以找到自己的基因的位置，比如我的H3F3A是chr1:226249552-226259702，用bcftoolls简单的call variation即可，得到的vcf文件用annovar注释一下
检测基因组选择信号的方法有很多种，其中 XP-CLR 方法是常用的一种。 选择扫荡可以增加群体之间的遗传分化，导致等位基因频率偏离中性条件下的预期值。 XP-CLR 利用了两个群体之间的多基因座等位基因频率差异（multilocus allele frequency differentiation）建立模型，使用布朗运动来模拟中性下的遗传漂移，并使用确定性模型来近似地对附近的单核苷酸多态性 .geno file: 一个群体的基因型数据放在一个 geno 文件中。每一行包含一个 SNP 的 genotype（0或1），每两列代表一个人。数据可以是 phased 的，也可以未 phased。 corrLevel：加权复合似然比检验中的 criterion，一般可设为0.95。 运行示例数据，示例两个群体的 9号染色体的 phased 数据： .
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