在目前的大量孟德尔随机化研究中，很多研究者只是单纯考虑单核苷酸多态性（SNP）的统计学显著性而忽视了一个非常重要的点------SNP的生物学相关性，这可能是因为SNP的生物学相关性评估起来比较繁琐，但切记不能因为繁琐而忽视这点，否则孟德尔随机化研究很可能就陷入“套路化“，但孟德尔随机化其实是个性化很强的研究方法，其个性化主要体现在工具变量（IV）的选择，米老鼠下面和大家按照Bradford Hill指南，和大家讨论一下“判断遗传变异作为工具变量的生物学合理性”。
工具变量（IV）技术是可用于估算因果效应的几种方法之一，而无需完全了解所有可能影响暴露-结局关系的混杂因素。在这一期中，我们继续回顾和讨论IV的特性，并探讨实际研究中的IV假设是如何被违背的。
共生细菌存在于整个生物体中，但尚不清楚肠道细菌与其宿主之间的关联是否可遗传。亲属比非亲属拥有更多相似的肠道微生物组，但这种相似性由共享基因型与共享环境导致的程度一直存在争议。
GWAS(Genome-wide association studies) 是 20 世纪最后 25 年由假设驱动的候选基因关联研究（CGAS）演变而来的。随着技术的发展，无偏见的全基因组搜索成为可能。随着技术的发展，无偏见的全基因组成为可能。然而，与候选基因关联研究一样，这些研究最初也是为了产生两类有价值的知识：首先，研究人员希望发现疾病起源的潜在分子机制，特别是确定所有相关基因和基因变异（即疾病因果关系）。
前几天推荐了这本书，可以领取pdf和配套数据代码。这里，我将各个章节介绍一下，总结也是学习的过程。
今天为大家介绍的是来自Mamoon Rashid的一篇关于深度学习在基因测序方面应用的综述论文。基因组学正朝着数据驱动的科学方向发展。随着高通量数据生成技术在人类基因组学中的出现，我们被大量的基因组数据所淹没。为了从这些基因组数据中提取知识和模式，人工智能尤其是深度学习方法起到了重要作用。在当前的综述中，作者讨论了深度学习方法/模型在人类基因组学不同子领域中的发展和应用。
摘要：进化的力量—突变、选择、迁移和遗传漂移—塑造了人类特有的遗传结构，包括复杂神经精神疾病的遗传结构。不同的人群中研究这些疾病，可以揭示进化力量是如何引导适应时间和地点的。人类共同生物学的一个基本真理是，在任何地方、任何人身上导致某种疾病的等位基因，都揭示了在任何地方、任何人身上，对这种疾病的正常生物学基础至关重要的基因。在尽可能广泛的人群中了解神经精神疾病的遗传原因，从而在最大可能的范围内洞察对人类大脑发育至关重要的基因。从这个角度来看，我们探讨了基因、适应和历史之间的一些关系，这些关系可以通过在不同人群中研究复杂神经精神疾病的进化观点来阐明。
答：遗传算法（Genetic Algorithms, GA）是模拟达尔文生物进化论的自然选择遗传学机理的生物进化过程的计算模型是一种通过模拟自然进化过程搜索最优解的方法。遗传算法是从代表问题可能潜在解集的一个种群（population）开始的。遗传算法采纳了自然进化模型，如选择、交叉、变异、局域与邻域等。
进化算法是一类基于自然进化原理的优化算法，通过模拟生物进化过程中的选择、交叉和变异等操作，来求解复杂问题。遗传算法（Genetic Algorithms）是进化算法中最为经典和常用的一种方法。本文将介绍遗传算法的基本原理、核心操作和应用领域，以及一些优化技巧。
这篇综述由 Wenan Chen、Brandon J. Coombes和Nicholas B. Larson撰写，发表在《Frontiers in Genetics》期刊上，主要讨论了生物银行时代稀有变异关联分析的最新进展和挑战。文章概述了稀有变异（Rare Variants, RVs）在遗传疾病和复杂性状中的作用，特别是它们如何可能对常见复杂性状有较大的每等位基因效应大小，尽管检测这些关联的能力可能有限。随着测序成本的降低和技术的进步，采用全外显子组和全基因组测序对大规模生物银行样本进行分析变得可行，这为稀有变异关联分析提供了机会和挑战。
Konrad J. Karczewski, and Michael P. Snyder撰写的关于整合多组学在疾病研究中的应用一文《Integrative omics for health and disease》，于2018年2月26日发表在nature reviews genetics (Nature系列综述, 2018 IF: 41.465）。
近日，华中农也大学和美国明尼苏达大学合作解析了玉米自然群体中的DNA甲基化变异，揭示了DNA甲基化变异的遗传基础以及DNA甲基化变异与基因表达和表型的关联。该成果发表在开放获取期刊Genome Biology上。
在前面的内容中，我们讨论了因果关系的含义，并介绍了使用工具变量（IV）估算因果效应的方法和示例。在本章中，我们考虑对孟德尔随机化估计的因果效应的解释，并讨论在何种情况下孟德尔随机化估计的结果可以作为临床实践的可靠指南。
该文介绍了遗传算法的基本概念、应用和实现方法，特别强调了遗传算法在解决优化问题方面的优势。同时，文章还探讨了遗传算法的发展历史和现状，以及其在实际应用中可能遇到的问题和挑战。
遗传算法(genetic algorithm, GA)是模拟自然界生物进化机制的一种算法，遵循适者生存、优胜劣汰的法则。
在遗传变异是有效IV的假设下，可以通过检测遗传变异和结局的独立性来评估暴露对结局的因果影响的假设，其中非零关联表示因果关系，当然我们也可以通过对遗传变异和结局进行直接回归来检验效应的存在与否和方向，这是最朴素的孟德尔随机化思想。
摘要：由髓轴突形成长程连接，使远端大脑区域之间能够快速通信，但遗传学如何控制这些连接的强度和组织仍不清楚。我们对206名参与者的扩散磁共振成像束得出的26333种结构连接进行了全基因组关联研究，每种测量都代表了一对皮质网络、皮质下结构、皮质半球内部之间的髓鞘连接密度。在Bonferroni校正后，我们确定了30个独立的全基因组显着变异，用于研究的测量数量涉及髓鞘形成（SEMA3A）、神经突伸长和引导（NUAK1、STRN、DPYSL2、EPHA3、SEMA3A、HGF、SHTN1）、神经细胞增殖和分化（GMNCs、CELF4、HGF）、神经元迁移（CCDC88C）、细胞骨架组织（CTTNBP2、MAPT、DAAM1、MYO16、PLEC）和脑金属转运（SLC39A8）。结构连通性测量是高度多基因的，估计有9.1%的常见变异对每个测量具有非零影响，并表现出负选择的特征。结构连通性测量与各种神经精神和认知特征具有显着的遗传相关性，表明连通性改变变异往往会影响大脑健康和认知功能。在成人少突胶质细胞和多种胎儿细胞类型中染色质增加的区域，遗传性富集，表明结构连接的遗传控制由对髓鞘形成和早期大脑发育的影响介导。我们的研究结果表明，通过不同的神经发育途径对白质结构连接进行普遍的、多效性的和空间结构的遗传控制，并支持这种遗传控制与健康大脑功能的相关性。
遗传算法简称GA（Genetic Algorithms）模拟自然界生物遗传学（孟德尔）和生物进化论（达尔文）通过人工方式所构造的一类 并行随机搜索最优化方法，是对生物进化过程**“优胜劣汰，适者生存”**这一过程进行的一种数学仿真。
选择操作的目的是为了将 当代 种群中 适应度值较高 的个体保存下来，将 适应度值低的个体淘汰 ，选择操作的过程中 本身不会产生任何新的个体 。但是选择操作由于是一个 随机选择过程 ，只是表示适应度值较高的个体将 有较高的概率 将自身基因遗传给下一代，并不表示适应度值较低的个体一定会淘汰， 但是，总体的趋势会是基因库中的基因越来越好，适应度值越来越高。选择操作的方法目前主要有 轮盘赌选择、最优保留法、期望值法 等等。
几乎五分之一的丹麦人在一生中经历过抑郁症。奥尔胡斯大学的一项新研究现在表明，抑郁症的遗传风险与其他精神病诊断的遗传风险增加相关。这项研究于2023年7月18日发表在《Nature Medicine》（IF2022=82.9）杂志上。
一项由多个国际研究团队进行的基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析确定了与癫痫相关的26个风险位点和亚型特异性遗传结构。
读研究生的时候上了智能控制的课，课上讲了遗传算法、粒子群算法还有模糊控制等等。我对遗传算法非常感兴趣，用MATLAB复现了遗传算法进化蒙娜丽莎，这也是我公众号头像的来源。
作物基因组学在过去十年中发展迅速，从多组学研究中产生了大量的组学数据。如何利用积累的数据成为作物科学的一个关键而迫切的需求。
下面是Nature上发表文章中的一张图：https://www.nature.com/news/2008/081105/pdf/456018a.pdf
遗传算法（Genetic Algorithm，GA）是进化计算的一部分，是模拟达尔文的遗传选择和自然淘汰的生物进化过程的计算模型，是一种通过模拟自然进化过程搜索最优解的方法。该算法简单、通用，鲁棒性强，适于并行处理。
遗传算法 ( GA , Genetic Algorithm ) ，也称进化算法 。 遗传算法是受达尔文的进化论的启发，借鉴生物进化过程而提出的一种启发式搜索算法。因此在介绍遗传算法前有必要简单的介绍生物进化知识。
2021年2月，《Cell Discovery 》发表了深圳华大生命科学研究院、深圳国家基因库、中国科学院大学华大教育中心、哥本哈根大学等单位合作取得的最新成果“A genome-wide association study for gut metagenome in Chinese adults illuminates complex diseases”。
基因组结构变异与丰富多彩的生物性状进化和严重疾病表型密切相关。多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。目前，领域内常用的“先检测再求差”的分步式策略要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的多步骤会导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生、体细胞结构变异。
在上一节中我给大家讲解了如何安装遗传算法工具箱，并给出了代码，今天我就给大家讲解一下如何使用工具箱，并且讲解一下遗传算法的使用。还是按照上次的代码。
遗传算法借鉴了生物学中的遗传原理，是模拟达尔文生物进化论的自然选择和遗传学机理的生物进化过程的计算模型，是一种通过模拟自然进化过程搜索最优解的方法。
在测序早期，由于该过程高强度的劳动仅测序了少量的碱基。在动物模型和细胞系中，人们确定了一些在肿瘤发病机理中起着重要作用的基因。随后，研究人员在患者样本中分析了这些突变并评估了它们对预后效果的影响。例如：TP53在各种癌症中普遍发生了突变，NPM1是现在急性髓细胞白血病最常分析的基因之一，该突变定义了当前世界卫生组织分类中的急性髓细胞性白血病亚型。
本文目录 01遗传算法定义 02生物学术语 03问题导入 04大体实现 05具体细节 06代码实现 字数 6739 字 阅读 预计阅读时间20分钟 01 什么是遗传算法？ 1.1 遗传算法的科学定义
遗传算法（Genetic Algorithm, GA）是模拟达尔文生物进化论的自然选择和遗传学机理的生物进化过程的计算模型，是一种通过模拟自然进化过程搜索最优解的方法。
种群(Population)：生物的进化以群体的形式进行，这样的一个群体称为种群。
大家好，我是邓飞，今天继续介绍《统计遗传学》这本书，本次介绍第五章：多基因得分（PGS），主要是综述介绍，具体的实操介绍要到八九十章节。
前言 人类总是在生活中摸索规律，把规律总结为经验，再把经验传给后人，让后人发现更多的规规律，每一次知识的传递都是一次进化的过程，最终会形成了人类的智慧。自然界规律，让人类适者生存地活了下来，聪明的科学家又把生物进化的规律，总结成遗传算法，扩展到了更广的领域中。 本文将带你走进遗传算法的世界。 目录 遗传算法介绍 遗传算法原理 遗传算法R语言实现 1. 遗传算法介绍 遗传算法是一种解决最优化的搜索算法，是进化算法的一种。进化算法最初借鉴了达尔文的进化论和孟德尔的遗传学说，从生物进化的一些现象发展起来，这些现象
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各位读者大家好，好久没有介绍算法的推文了，感觉愧对了读者们热爱学习的心灵。于是，今天我们带来了一个神奇的优化算法——遗传算法！
DNA 一直是生物中最神秘的存在，为了测量DNA 序列，1988年美国国家科学院的一个特别委员提出人类基因组计划(Human Genome Projec, HGP)，它是一项规模高，跨国跨学科的科学探索巨型工程。
之前对一篇和本文类似的生物进化优化算法——遗传算法做了一些解释，本文所述的差分进化算法和遗传算法本身有相通的地方当然也有较多的差异。差分进化算法也是基于群体智能理论的优化算法，它是通过群体内个体间的合作与竞争而产生的智能优化算法，字面意思即可看出它有别于遗传算法的自由组合自然选择，它更侧重的是个体与个体和个体与自身间的关系，包括合作与竞争。
今天给大家说一个奇妙的算法，灵感来源于达尔文的进化论。 达尔文曾说，生物在地球上进化了这么多年，能生存下来的不是最强或最聪明的，而是最适合环境的生物。 而我们的遗传算法就是借助于生物学概念通过淘汰、变异、生存的，得出最终能符合问题的函数。 我们知道DNA一段段的基因编码组成的，数学模型也是又一个个参数组成的。 我们将这些参数类比成一个个小人。 遗传算法的步骤： 初始，我们设定好人群的大小，并随机生成一大堆小人 接着，我们定义好符合我们期望的一个标准 然后，我们按这个标准，选出比较符合这个标准的一部分的小人，
文章开始前，先和大家介绍“生信与临床”的新成员Ammy，同样也是本文的作者：
在一定的时间内，有一群兔子，其中一些比另外一些兔子跑得快，而且更聪明，这些兔子被狐狸吃掉的可能性比较小，因此它们中的多数就存活下来并繁殖更多的兔子。当然，一些跑得慢而愚蠢的兔子也会存活下来，只是因为它们比较侥幸，这些存活的兔子群开始生育。生育的结果是兔子遗传材质的充分融合：一些跑得慢的兔子生出了跑得快的兔子，一些跑得快的兔子生出跑得更快的，一些聪明的兔子生出了愚蠢的兔子，等等。在最顶层，自然界不时地变异一些兔子的基因材质。所产生的小兔子平均来说要比原始的群体更快更聪明，因为从狐狸口中生存下来的父代多数是跑得更快、更聪明的兔子。同样，狐狸也经历相似的过程，否则兔子可能跑得太快又太聪明以致狐狸根本抓不到了。
”物竞天择，适者生存。“这是达尔文关于生物进化论的著名观点，指的就是一个种群经过不断的发展，逐步淘汰不适应外部环境，而能够得以生存留下的都是能够适应环境的。
在本期中，我将说明孟德尔随机化的基础概念与研究框架，并解释如何使用孟德尔随机化去解决常规流行病学问题。
许多生物的遗传信息（或基因组）由长长的一串遗传密码组成，这些遗传密码以DNA（脱氧核糖核酸）的形式存在，DNA是编码生命的分子，被包装成染色体。人类有23对染色体，每对染色体中的一条来自母亲，一条来自父亲。染色体包含基因，这些基因是遗传密码的可定位区域，编码一个可遗传信息单元，但是并非所有的遗传序列都属于基因区域，并且染色体的大部分由称为非编码DNA的中间遗传物质组成。每个染色单体有两条链，每条链由一个可以由字母A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）和G（鸟嘌呤）表示的核苷酸序列组成。这些核苷酸链以互补方式配对（A与T配对，C与G配对），这样每个链包含相同的信息，因此仅考虑其中一个链。
摘要：心血管健康以复杂的方式与认知和心理健康相互作用。然而，人们对心脑系统的表型和遗传联系知之甚少。利用来自4万多名英国生物银行受试者的心脏和大脑磁共振成像(CMR和脑MRI)数据，我们对心脏和大脑之间的结构和功能联系进行了详细分析。在控制体型和体重指数后，心血管系统的CMR测量与脑基本形态测量、结构连通性和功能连通性密切相关。心血管危险因素对大脑的影响部分是由心脏结构和功能介导的。利用82个CMR特征，全基因组关联研究确定了80个与CMR相关的基因组位点，这些位点与广泛的心脑疾病共定位。观察到CMR特征与脑相关复杂特征和疾病之间的遗传相关性，包括精神分裂症、双相情感障碍、神经性厌食症、中风、认知功能和神经质。我们的研究结果揭示了一种强大的心脑联系和共同的遗传影响，推进了人类健康和临床结果的多器官视角。
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