许多生物的遗传信息（或基因组）由长长的一串遗传密码组成，这些遗传密码以DNA（脱氧核糖核酸）的形式存在，DNA是编码生命的分子，被包装成染色体。人类有23对染色体，每对染色体中的一条来自母亲，一条来自父亲。染色体包含基因，这些基因是遗传密码的可定位区域，编码一个可遗传信息单元，但是并非所有的遗传序列都属于基因区域，并且染色体的大部分由称为非编码DNA的中间遗传物质组成。每个染色单体有两条链，每条链由一个可以由字母A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）和G（鸟嘌呤）表示的核苷酸序列组成。这些核苷酸链以互补方式配对（A与T配对，C与G配对），这样每个链包含相同的信息，因此仅考虑其中一个链。
今天介绍一下单倍型分析，之前做GWAS分析时有同学问我单倍型分析相关的问题，当时我还不太会，知识性的东西，特别是软件操作类的东西，从来都是熟能生巧，研究一下，做一下项目，就会了。会了，就要写个教程，然后理解就更深了。
DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言，在大幅降低计算成本的情况下，DNAscope流程能够大幅度提升SNP和Indel的检测准确度和稳定性。
基因型缺失：样本中没有被测序数据覆盖到的区域，基因型就属于未知的，我们将之称为缺失位点
最近在网上又看到有关于Hadoop适用性的讨论[1]。想想今年大数据技术开始由互联网巨头走向中小互联网和传统行业，估计不少人都在考虑各种“纷繁复杂”的大数据技术的适用性的问题。这儿我就结合我这几年在Hadoop等大数据方向的工作经验，与大家讨论一下Hadoop、Spark、HBase及Redis等几个主流大数据技术的使用场景（首先声明一点，本文中所指的Hadoop，是很“狭义”的Hadoop，即在HDFS上直接跑MapReduce的技术，下同）。 我这几年实际研究和使用过大数据（包含NoSQL）技术包括
MySQL版本引入了对JSON数据类型的支持，这为我们处理和存储非结构化数据提供了新的可能性。通过灵活利用MySQL的JSON函数，我们可以实现高效的查询和转换操作，提取有用的数据，并将其转换为有意义的格式。本文将深入探索MySQL中JSON数据的查询与转换技巧，帮助您更好地利用这一功能。
今天和大家分享的是2020年6月发表在Molecular Cancer（IF：15.302）上的一篇文章，“The genetic and pharmacogenomic landscape of snoRNAs in human cancer”，本篇文章中，作者研究了遗传变异对snoRNA表达的影响，以及snoRNA表达对药物反应的影响。为了使其他研究人员可以获得这些数据，作者还建立了一个用户界面友好的数据库——GPSno，希望能为未来基于snoRNA的靶向治疗的发展提供帮助。
我们看到，这段代码中首先包含一个表单，用于向页面自己发送 GET 请求，带一个名为xss的参数。 然后 PHP 会读取该参数，如果不为空，则直接打印出来，我们看到这里不存在任何过滤。也就是说，如果xss中存在 HTML 结构性的内容，打印之后会直接解释为 HTML 元素。
最近在网上又看到有关于Hadoop适用性的讨论[1]。想想今年大数据技术开始由互联网巨头走向中小互联网和传统行业，估计不少人都在考虑各种“纷繁复杂”的大数据技术的适用性的问题。这儿我就结合我这几年在Hadoop等大数据方向的工作经验，与大家讨论一下Hadoop、Spark、HBase及Redis等几个主流大数据技术的使用场景（首先声明一点，本文中所指的Hadoop，是很“狭义”的Hadoop，即在HDFS上直接跑MapReduce的技术，下同）。 我这几年实际研究和使用过大数据（包含NoSQL）技术包括Ha
跨站脚本攻击（Cross Site Scripting），为不和层叠样式表（Cascading Style Sheets，CSS）的缩写混淆，故将跨站脚本攻击缩写为 XSS 。恶意攻击者往 Web 页面里插入恶意 JavaScript 代码，当用户浏览器该页之时，嵌入 Web 页面里的代码会被执行，从而达到恶意攻击用户的目的。
Eagle2是一款单倍型分析软件，相比shapeit, 其运行速度提高了20倍左右，准确率也增加了10%，官网如下
本文作者 吴昊：腾讯SaaS加速器导师、SaaS战略及营销顾问，具有20年企业信息化和6年SaaS营销团队创新经验。 原本打算在10月底书稿完成前只写一些轻松的公号文章。但这周书写到“融资”这个章节，看了很多资料，也没有找到一篇文章能把SaaS公司的估值原理说清楚的。 再往硅谷看，美国SaaS上市公司的P/S（市销率）近5年来也是在3.3倍~9.6倍之间大幅波动。敢情大家要10倍P/S都是拍脑袋定的啊！ 所以我决定自己动手做一个模型，就叫“SaaS公司经营及估值财务模型”。 我本科专业是会计，还考过注
VCF 是生物信息分析中非常重要的一种格式。主要用来描述基因组突变的信息，无论是检测出来的 SNP，indel，cnv，还是 SV，都可以存储格式都为 vcf 格式。从比对生成的 bam 文件中，将潜在变异信息筛选出来，就是 vcf 格式。vcf 是一种列表格式，里面包含很多的内容。需要掌握每一列的信息，并能使用相对应的软件对 vcf 进行处理。处理 VCF 格式软件主要包括 bcftools，vcftools，gatk，python pyvcf，plink 等。
在GATK最佳实践检测变异过程当中，当我们在调用 HaplotypeCaller 时，可以选择输出 GVCF 文件，或者 VCF 文件，这两者有什么区别呢？
需要两个基本元素，第一个是检测样本的分型结果，即图中所示的study genotypes, 第二个元素称之为reference panel, 对应图中的reference haplotypes, 利用高密度的reference panel对检验样本为覆盖到的SNP位点，或者缺失的分型结果进行填充，对应图中问号表示的位点。
本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。
对肿瘤样本进行基因组和分子分析时，首先需要定量肿瘤和混合的正常细胞的比例[肿瘤纯度(TP)或肿瘤细胞性]，用以评估体细胞损伤检测边界并进行适当的比较分析。接下来我们会介绍一些评估样本纯度的方法。之前我们有介绍基于甲基化评估肿瘤纯度的R包InfiniumPurify。
Pascal是首个支持像素级图形优先的GPU架构，它可以让GPU以更快的速度和更小的性能完成抢占。简言之，为了使重要工作可以快速完成，GPU会选择关闭不太重要的工作，让重要工作优先处理。
在进行基因型填充时，reference panel的选择对填充结果的影响非常大，HapMap包含了3百多万个SNP位点，420个单倍型，1000G包含了8千多万个位点，5008个单倍型。除了这两个常用的reference panel外，还有很多大型的人类基因组测序项目，比如UK10K等等。reference panel包含的单倍型越多，填充的准确率越高，涵盖的SNP位点越多，填充后可以用于GWAS分析的位点就越多，可以更加有效的挖掘关联信号。
编辑部原创 编译：wally21st、 西西 未经允许，不得转载 对于一些私募、投资机构和个人来说，量化投资研究、回测离不开数据的支持。当数据量达到一定数量，如A股所有频率和种类的数据等等。这时候需要的是对数据有效的储存和管理。今年6月才开源的数据库ClickHouse，为我们提供了福音。ClickHouse来自俄罗斯，又是刚刚开源，社区也是俄语为主。因此，大家对它并不是很熟悉，用的人也不是很多。 我们对比一下他的速度 一个字 快 上面是100M数据集的跑分结果：ClickHouse 比 Ver
大数据时代，数据的价值越来越被重视，企业从海量大数据中挖掘所需要的信息，用来驱动业务决策以获得更大的商业价值。
Hifiasm[1] 是一个快速的单倍型解析 de novo 组装软件，最初设计用于 PacBio HiFi 读取。其最新版本可以通过利用超长的 Oxford Nanopore 读取支持端粒到端粒的组装。Hifiasm 可以生成单样本端粒到端粒的组装，结合了 HiFi、超长和 Hi-C 读取，可以说是最好的组装软件之一。对于 trio-binning 组装来说，它是最好的单倍型解析组装软件之一，适用于父本短读取。对于人类基因组来说，hifiasm 可以在一天内完成端粒到端粒的组装。
vcf （Variant Call Format）是一种用于存储基因组序列中的变异信息
前面的参考：在线snp imputation网站知多少（三个中国人参考） 南医大参考
作为投资者，我们常听到的一句话是“不要把鸡蛋放入同一个篮子中”，可见分散投资可以降低风险，但如何选择不同的篮子、每个篮子放多少鸡蛋，便是见仁见智的事情了，量化投资就是解决这些问题的一种工具。
基因组倍型通常指一个生物体细胞中染色体的组合，即染色体数目的倍数。在生物学中，主要有两种类型的基因组倍型：单倍体和多倍体。
Hardy–Weinberg equilibrium，叫做哈迪-温伯格平衡。该定律提出，对于一个足够大的群体，在群体中各个个体之间随机交配，在没有突变，个体迁移，遗传漂变等因素发生的情况下，这个种群的基因频率和基因型频率可以一代代稳定不变，保持平衡。
Haplotype-based GWAS（单倍型全基因组关联分析）是基于 haplotype （单倍型）进行的关联分析，在基因组层面寻找与表型相关的变异。
首先要理解过滤法，其实很简单，就是在建立模型前先根据一些标准把一些变量过滤掉，然后再建模。
Minimac是一款经典的基因型填充软件，该软件也是以内存消耗小，运行速度快而著称，历经了MaCH, minimac, minimac2, minmac3多个版本的更新换代，目前最新版本为v4, 网址如下
DynamoDB 是Amazon最新发布的NoSQL产品，那什么是DynamoDB呢？
来源 ：ToBeSaaS 作者：戴珂 ---- SaaS销售方式的进化，的确是销售进化的核心。现就以SaaS销售的价值金字塔模型，阐述销售价值是如何落实到具体的进化路径上。 SaaS销售需要有自己的方法论吗？ 这个问题已经考虑很久了。之所以到现在才有结论，是因为看到太多SaaS销售者陷入窘境，SaaS需要有自己的销售方法论。 首先，SaaS是个新品类，还没有证明有效的通用销售方法。其次，所有新事物都会引来各路行业外的销售者涌入，五花八门的销售套路一起上阵。 最后从现状看：SaaS公司也不再是铁
• 它要适用于所有实现技术，包括 FPGA（Field-Programmable Gate Array，现场可编程逻辑门阵列）、ASIC（Application-Specific Integrated Circuit，专用集成电路）、全定制芯片，甚至未来的制造元件技术。
庞贝病 （PD） 是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶 （GAA） 不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。c.1935C>A （p.Asp645Glu） 变异是台湾和华南地区人群中最常见的 GAA 致病突变，可引起婴儿期 PD （IOPD），新生儿表现为重度肥厚型心肌病、严重肌张力减退和呼吸衰竭，如果不治疗会导致夭折。
Elasticsearch权威指南-索引管理 我们之前的index都是在创建document，让es自动帮我们创建index。现在我们来讲解如何手动创建index，以便更好适用我们的应用。
5月31日，低代码厂商黑帕云正式停服，其也成为新一轮低代码行业热潮中首个退出的厂商。
一、目标 排行榜的地址： http://www.qu.la/paihangbang/ 找到各类排行旁的的每一部小说的名字，和在该网站的链接。 二、观察网页的结构 很容易就能发现，每一个分类都是包裹在：
模块化，函数式编程是一个非常好的习惯，坚持把每一个独立的功能都写成函数，这样会使代码简单又可复用。
来源：http://www.cnblogs.com/Josiah-Lin/p/7241678.html
CarbonData 拥有不错的明细查询能力，比如简单的where条件过滤，性能大概是Parquet的20倍。数据的聚合分析方面，如果有不错的where过滤，则相当一部分查询也是快于Parquet的，并且拥有更少的Tasks数，这就意味着可以让你的Spark Query Service 有更好的并发能力。
各位小伙伴们大家好，我们又见面啦~ 上一期的《你问我答》中 我们的专家解答了大伙对于腾讯大数据团队的开源项目，以及技术实践等方面的一些疑问 与此同时，我们在后台收到了更多的问题 所涉及的话题和专业领域也更加广泛 遗憾的是，由于篇幅限制 我们每期只能挑选5个问题进行答复 没有被选上的小伙伴也不要灰心 本栏目将继续进行下去 大家有任何关于ABCD（人工智能、大数据、云计算、数据库）领域的疑问 或者在工作中遇到了难以解决的相关技术问题 尽管在文章下方留言 您的问题越难，就越有可能得到专家的答复哦！ （
对基因组相关研究而言，单倍型基因组组装是研究结构，进化与变异的最理想方式。随着长读长测序技术的进步，高质量单倍型组装已经成为了可能。然而，大部分组装算法的结果仍是混合多个单倍型的压缩序列，而不是完整的单倍型。对二倍体基因组而言，这种做法不可避免的损失了至少一半的单倍型信息。目前有一些组装算法对此进行了尝试，但是这类算法要么依赖难以获取的亲本信息进行分型 (trio-binning)，要么无法生成高质量的单倍型组装结果。因此，如何在不依赖亲本信息的情况下，自动进行高质量的单倍型组装，是一个亟待解决的问题。
DNA组装是用于研究微生物群落结构和功能的宏基因组流程中的核心方法学步骤。在这里，我们调查太平洋生物科学长期和高精度循环共识测序（CCS）的宏基因组项目的实用性。我们比较了PacBio CCS和Illumina HiSeq数据的应用和性能以及使用代表复杂微生物群落的宏基因组样本的组装和分类分类算法。8个SMRT细胞从沼气反应器微生物组合样品中产生大约94Mb的CCS读数，其平均长度为1319nt，精度为99.7％。CCS数据组合产生了大于1 kb的相当数量的大型重叠群，与从相同样本产生的约190x较大的HiSeq数据集（〜18 Gb）组装的大型重叠群组成（即约占总重叠群的62％）。使用PacBio CCS和HiSeq重叠群的混合组件在装配统计数据方面进行了改进，包括平均重叠体长度和大型重叠群数量的增加。CCS数据的并入产生了两个显性系统的分类学分类，基因组重建的显着增强，使用HiSeq数据单独组合则分类不佳。总而言之，这些结果说明了PacBio CCS在某些宏基因组应用的价值。
通过前两周的《本地化适应是怎么发生的？》和《突变是否影响个体的适应性？》了解了群体的核酸多样性后，我们接下来就开始要着手进行功能基因的定位了。工欲善其事，必先利其器。在我们可以自由选用各类实验设计前，我们需要了解各种方法的基本原理。让我们先从连锁分析开始。 1. 连锁分析的基本原理 既然群体中产生了多样性，我们就期望将与性状相关的基因定位出来。在之前的文章中，我们提到功能基因定位的方法主要包括QTL定位（包含GWAS）和群体遗传（选择压力分析）。这里的QTL定位是广义上的QTL定位，包括经典的连锁分析和关联
当完成突变位点注释之后，我们会得到一个巨大的VCF文件，文件大小从几十M到几十G不等。在数量如此多的突变位点中，我们只会根据注释结果从中挑选部分感兴趣的突变位点，这就要求对VCF文件进行过滤。如此大的文件用Excel 操作是不现实的，脚本语言处理大文件时效果也不尽人意，所以SnpEff的开发团队专门开发了一款工具，叫做SnpSift, 用来对VCF文件进行过滤。
1. Java内置的四大核心函数式接口 Consumer<T> 消费型接口 消费对象 void accept(T t); Supplier<T> 供给型接口 生成对象 T get(); Function<R,T> 函数型接口 指定特定功能 R apply(T t); Predicate<T> 断言型接口 进行条件判断 boolean test(T t); 1.1. 消费型接口 void accept(T t); Consumer 消费型接口 // Consumer<T> 消费型接口 @Te
IIS7到底支持SNI吗？所谓支持SNI就是一个服务器上部署多个站点、每个站点分别绑定不同的证书、用相同的端口，≤2008R2（II7）的低版本是不支持SNI的，并且图形界面不支持单域名证书的https站点指定hostname。
在http协议的特点文章中我们介绍了http的每一次请求都是独立的，协议对于事务处理没有记忆能力，所以在后续数据传输需要前面的信息的时候，例如需要登录的网页，信息必须重传，这样非常的繁琐。cookie可以识别用户，实现持久会话。
BEAGLE 5.0: https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html.
众所周知，人体的染色体是由A、T、C、G四种碱基组成的DNA双螺旋结构，其中A碱基与T碱基相对，C碱基与G碱基相对。换言之，如果一条DNA单链某位置上的碱基是A，那么与之配对的另一条单链DNA在相同位置上的碱基就是T。由于人类是一个二倍体生物，这也就意味着人的染色体基因型是由两种碱基组成，如果一个人在染色体某一位置上的基因型（SNP）是AA，并且AA就是野生型，突变的情况是A突变成G，那么基因型AG就是杂合型，GG就是纯合突变型，为了方便计算，我们规定基因型为AA的人的等位基因剂量为0，AG的等位基因剂量为1，GG的等位基因剂量为2，我们也称该SNP的等位基因剂量分别是0、1、2，其他相关知识点可参考往期遗传学概述。
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