3 研究结果 1.筛选差异表达基因（DEGs） 为了比较MS组和对照组之间基因表达的差异，作者进行了样本之间的差异基因表达分析。...图A：GSE5839数据集中四个样本基因的中位数、上下四分位数、最大值和最小值基本相同； 图B：相关性分析显示，MS组的组内相关性更强； 图C：主成分分析显示MS组与对照组中心相距较远，说明MS组与对照组基因表达存在差异...； 图D：差异基因表达分析集|logFC|≥1且P表达基因（EP-DEGs） 进一步找出在MS组和对照组中差异表达的编码细胞外蛋白的基因。...从中，我们或许可以得到一点启示，在一些免疫相关的疾病中是否可以将差异基因联合免疫基因进行分析呢？继续结伴热点如m6A、自噬等基因集进行分析呢？
什么是合理的实验设计看疾病和正常对照的差异 在转录组研究中，疾病状态和正常对照之间的比较确实是一种常见的实验设计。...环境和生活方式因素：吸烟、饮食、睡眠和压力等生活方式因素也可能影响基因表达，并可能在病例组和对照组之间产生差异。...药物使用：酒精成瘾患者或其他精神疾病患者可能正在接受药物治疗，这可能会影响基因表达模式。 个体差异：即使在相同的疾病条件下，不同个体之间也可能存在显著的基因表达差异。...数据的统计分析：转录组数据的分析方法，包括差异表达分析、通路分析和多变量分析等，也会影响对全局表达差异的解释。...因此，虽然可以预期在这些疾病状态下会观察到与正常对照组相比的基因表达差异，但具体的差异程度需要通过实验和统计分析来确定。
图 1 结果解析 01 DEGs的识别 为了比较MS组和对照组之间基因表达的差异，本研究进行了样本之间的差异基因表达分析。...主成分分析显示MS组与对照组中心相距较远，说明MS组与对照组基因表达存在差异（图2C）。通过差异基因表达分析本研究共筛选出540个DEGs。...图 2 02 EP-DEGs的筛选 为了找出在MS组和对照组中差异表达的编码细胞外蛋白的基因，本研究参考现有公共图书馆中注释的细胞外蛋白基因，从DEG中筛选出EP-DEGs并对其进行分析。...图 7 05 IL17A、Del-1和ResolvinD1水平及其与临床数据的相关性 为了验证鉴定出的关键细胞外蛋白，本研究纳入排除 CNS 感染性疾病和近期感染的 51 名 RRMS 患者和 20 名原发性头痛患者用于检测...图 9 小编总结 本研究：1)分析了MS人脑组织的基因表达谱，筛选出了133个EP-DEGs。2)预测了它们参与的生物过程和通路。
g，比较对照组（n = 8）和 IBD（n = 18）回肠伪批量样本中干细胞的差异基因表达分析。...细胞间通讯分析突出了可能有助于形成化生微环境的不同调节干细胞因子。...对于疾病样本与健康成人样本之间的比较，Milo 在单个研究中比较疾病组和对照组，而不是图谱中的所有疾病组和对照组，在联合嵌入的 kNN 图上运行，这已被证明在检测疾病相关细胞状态方面具有更高的敏感性。...Differential gene expression analysis 差异基因表达分析 Para_01 差异基因表达（DGE）分析使用了Scanpy的rank基因组函数（Wilcoxon秩和检验，...使用上述描述的 DESeq2 差异分析统计数据，我们生成了 IBD 与健康状态之间失调的配体-受体相互作用列表，或者对于 INFLAREs 和口腔黏膜成纤维细胞，将疾病细胞与其相应的健康对照进行比较（见上文
今天介绍的是一篇纯生信分析的单细胞数据挖掘的文献，分析方法是单细胞分析中比较常规的方法（单细胞图谱，细胞通讯），不过有疾病之间的差异比较。...方法：文中分析了 17 例患者（5 例 MS、5 例 pSS 和 7 例 SLE）和 10 例健康对照（HC）的 153,550 个细胞的 scRNA-seq 数据，并检查了外周血单核细胞 （PBMC）...综上所述，文中的分析提供了单细胞水平上自身免疫性疾病患者的细胞类型和状态的综合图谱，以更好地理解这些自身免疫性疾病的发病机制和治疗。...每行为一个基因，每列为一个单细胞： 在MS、pSS、SLE、HC组之间每个细胞类型的差异基因和差异基因所富集的通路 差异表达基因 图3A-D分别为SLE组与其他三组(MS、pSS和HC组)在B细胞(A)...差异基因分析的细胞类型的选择 为什么在研究结果的第二部分差异分析的研究中，MS、pSS、SLE、HC组之间只对B细胞、巨核细胞、单核细胞和增殖性T细胞这四种细胞类型的差异基因进行分析？
芬兰赫尔辛基大学的研究团队使用单细胞 RNA 和 TCR 测序将 T-LGLL 克隆型与非 T-LGLL 克隆型分开，并将它们与健康对照、其他癌症和自身免疫性疾病进行比较，发现T-LGLL 克隆型比健康的反应性克隆型更具细胞毒性...，得到7个亚群，其中最大的群上调了T-LGLL markers FCGR3A (CD16) and CCL4 and exhaustion markers LAG3, TIGIT, and TOX 差异基因和富集分析表明...之后为了验证突变型和野生型STAT3 T-LGLL 之间的差异，分析了普通转录组数据，与突变型STAT3患者相比，野生型 STAT3 患者的 CD8+ T 细胞具有更高的细胞毒性评分。...T-LGLL患者的细胞通讯增强 作者为了解释T-LGLL患者中细胞因子介导的白血病细胞和非白血病细胞间的细胞互作关系，分析了9 名 T-LGLL 患者和 8 名健康对照的血浆细胞因子表达。...通过CellPhoneDB分析T-LGLL T细胞互作，发现：相比于健康人，T-LGLL患者中T-LGLL T细胞和其他免疫细胞之间配体-受体相互作用数量增加，并且大多数的相互作用发生由共刺激引起。
虽然约50%的患者对SLE靶向治疗有反应，即使他们的全身性疾病得到控制，许多患者仍患有难治性皮肤病变。缺乏关于CLE的炎症成分和诱发疾病的驱动因素的知识，推迟了有效的治疗发展。...方法：通过整合的单细胞RNA测序和空间RNA测序分析了狼疮患者中正常出现的皮肤，病变皮肤和循环免疫细胞。全面定义细胞组成并表征导致该疾病的炎症变化的主要介质。...为了更广泛地了解CLE患者病变KCs的转录组差异，进行 the lesional CLE versus healthy basal KCs 之间的差异表达分析 病变细胞中顶部上调基因中的I型IFN下游基因...空间测序和scRNA-seq分析的整合提供了狼疮皮肤内细胞 - 细胞相互作用的结构背景 L-R分析完全来自差异基因富集，因此缺乏关键的空间背景来证实推定的相互作用。...在狼疮患者中观察到的ncMos和循环CD16+ DC比例的降低。 沿拟时序进行了差异表达分析。这确定了从ncMo到CD16+ DC过渡的五种基因表达模式。
，稳定和进展患者之间存在显著的基因表达差异。...在进展期患者中，编码具有抗病毒活性(主要针对单链RNA病毒)的RNASE2蛋白的表达也增加了。...此外，该项研究的连接体分析强调了增强的TIM-3/Gal-9环路，这可能有助于异常的调控髓系特征。...详细分析子集19458个CD8+ T细胞显示在稳定型和进展期患者之间有明显的区分, 这主要是由于进展期患者中ISGs 的高表达, 也可以通过效应细胞因子如GZMB的高表达来显示。...这种重叠验证了该项研究的CD8+ 组 V模体对SARS-CoV-2感染的特异性。在活跃性疾病期间的样本采集和排除对照样本中存在的特异性组的GLIPH2分析也证明了该项研究的TCR分析的重要性。
值得注意的是，这些耗竭性T细胞群具有显著的异质性，将其并进一步分为 10 个亚群，具有不同的细胞周期阶段、navie状态和 GNLY（编码颗粒溶素）表达模式特征。...实验设计及质控 样本：3个B-ALL患者和2名健康对照样本的外周血单核细胞(Peripheral blood mononuclear cells ,PBMCs) 细胞前处理：流式分选，其中使用到的流式抗体包括...此外只保留在至少10个细胞以上有表达值的细胞。最后，总共剩下28842(健康对照样本约12 699个细胞，B-ALL患者有16143个细胞）进入下游分析。...成对 Pearson 相关分析还表明，两组患者的 T 细胞簇具有相似的表达模式（除了CD4_Exhau 和 CD8_Exhau，Fig 2B）。...发现健康个体和 B-ALL 患者之间 CD8_TE 簇中的 CDR3 长度存在差异（Fig S5A）。
研究背景 2019年冠状病毒疾病(COVID-19)由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染引起，疾病严重程度与宿主免疫反应之间的关系并没有一个很好的理解。...不同疾病条件下细胞组成的差异 3 在天然免疫细胞中观察到强烈的干扰素反应 为进一步研究SARS-CoV-2感染后天然免疫细胞的转录变化，分别比较了中度或重度患者与HD之间的CD14和CD16单核细胞的表达模式...差异基因通路富集分析，发现COVID-19患者的差异基因上调，参与了IFN反应、细胞因子产生、细胞杀伤、白细胞粘附等过程。...为了进一步研究SARS-CoV-2感染后B细胞的差异转录变化，比较了中度或重度B/浆细胞的表达谱， 在COVID-19患者中最显著富集的差异基因参与了IFN反应。...值得注意的是，在重症患者中选择性使用显性IGV基因，特别是IGHV3-7和IGKV3-15，可能有助于疫苗的设计。
与使用原始转录组数据相比，使用由CLEP生成的新患者表征显著提高了各种机器学习模型在患者和健康对照之间进行分类的性能。此外，将患者纳入知识图谱还能够促进对特定疾病或患者亚组的生物特征的解释和识别。...表1 CLEP可用于执行分类任务的统计建模和机器学习方法列表 图2 模型评估策略示意图 在精神疾病患者和健康对照之间进行分类 使用在前一个数据集中使用的相同设置（图2），作者使用原始数据和CLEP生成的...图3 训练用于在认知障碍患者和健康对照之间进行分类的五个ML模型的基准实验 3.2 通过CLEP进行生物学解释和患者亚组识别 作者研究发现将患者纳入KG中有助于对患者亚组进行生物学解释和识别（图4a）。...图4 将患者纳入KG有助于对患者亚组进行生物学解释和识别 3.3 CLEP的表征在对精神疾病患者和健康对照进行分类时优于原始数据 作者还在一个额外的数据集上重现了作者的方法，该数据集包含精神疾病患者和健康对照...图5 训练用于在精神疾病患者和健康对照之间进行分类的五个ML模型的基准实验 4 总结 在本文中作者提出了一个新的混合数据和知识驱动框架CLEP，它利用患者水平数据和KG来生成个性化的患者表征。
与正常人肝细胞株相比，在SMMC一7721细胞中，ND6、ATPase8、ATPase6等线粒体基因表达总体是增高的[3]；应用RT-PCR方法检测42例配对的胃癌和癌旁正常胃粘膜组织的线粒体编码基因ND4...癌症遗传的异质性不仅表现在不同患者之间，同一患者的不同肿瘤结节，甚至是同一个结节中也存在差异。...样本情况：4名健康对照和4名SSc-ILD患者的13例肺组织样本共56196个细胞。 结论：健康对照肺中有两个主要的成纤维细胞群，分别是SPINT2hi和MFAP5hi，以及一个次要的WIF1hi。...对照和SSc-ILD间充质细胞的组合分析确定了SPINT2hi，MFAP5hi和少数WIF1hi成纤维细胞和大量新的成肌纤维细胞群，比较了所有SSc-ILD和对照间充质细胞群之间以及成纤维细胞亚群之间的差异基因表达...结论：使用该技术可以得到大批的单细胞表达测量数据，有助于研究基因表达动力学和单个细胞类型的分子谱系。 ? 文献引用：Zheng GX, Terry JM, Belgrader P, et al.
差异表达分析是转录组数据分析的核心步骤之一，它能够帮助我们识别在不同条件下表达水平显著变化的基因，从而揭示生物学过程和疾病机制。...常用的差异表达分析工具包括DESeq2、edgeR和limma等，这些工具各有特点，适用于不同的研究场景。...前面我们一起学习了DESeq2和edgeR，今天将重点介绍R语言中的差异表达分析工具——limma，并结合实例展示其在实际研究中的应用。...功能特点 灵活的线性模型构建 limma 允许用户根据实验设计灵活构建线性模型。比如在研究不同药物处理和时间点对细胞基因表达的影响时，我们可以将药物种类、时间点以及它们之间的交互作用都纳入线性模型中。...RNA 测序，通过 limma 等分析方法，发现 PD 患者纹状体和血液中存在与临床特征相关的分子签名，包括与多巴胺能神经元死亡、免疫反应、线粒体动态等相关的基因表达变化，且早发和晚发 PD 以及认知和运动并发症患者的分子模式存在差异
Dementia Spectrum Disorders”，作者使用AD，VaD和FTD患者额叶皮层的转录组数据，通过网络、通路和转录因子分析确定痴呆症相关基因、通路，以及三种痴呆症之间的异同。...作者比较了AD，VaD和FTD患者额叶皮层转录组，共有的通路和转录因子可能表明潜在的共同病因，而差异则有助于区分三种痴呆症。 二、分析流程 ?...表二：本研究纳入的样本信息 2.AD,VaD和FTD中DEGs的相关性分析 作者分别分析了AD，VaD和FTD四项研究之间样本的共同DEGs数量及其fold change的方向，结果显示FTD与AD患者之间...、VaD与AD患者之间的表达谱显著重叠且正相关，而VaD和FTD的相关分析显示正相关和负相关均存在，表明在这些痴呆类型的额叶皮质中发生了相似的分子变化。...表三：三种痴呆症中显著上调/下调的基因 Venn图比较3种痴呆之间的共享和独特的DEGs 12个共享的上调基因，包括AQP1及11个与神经变性相关的基因：例如MTUS1的表达与AD患者的Braak分期有关
提取ALS患者的NMRG基因的表达谱，进行一致性聚类，得到ALS患者的NMRG分子亚型，并研究不同亚型之间的预后差异 5....ALS患者NMRG基因表达图谱 图A以热图的形式展现了NMRG基因表达谱的总体情况；图B展示了NAD+代谢通路的GSEA富集分析结果；图C展示了ALS患者和正常人CTRL之间的NMRG差异基因结果；...E展示亚型2和4之间NMRG差异基因结果 3....NMRG预后模型NPRS分析 图A展示了纳入NPRS回归模型中的各个基因的系数；图B和图C展现了NPRS低表达和高表达组之间的生存分析；图D用冲击图的形式展示了亚型，NRPS和生存结局的分布；图E和F...ALS患者免疫浸润 图A展示了NPRS低表达和高表达的免疫浸润差异分析情况；图B-F展示了免疫细胞组分和NPRS score之间的相关性 6.
同一患者的强迫症状态（偏头痛期间对热刺激的敏感性增加）和基线状态之间的BOLD-fMRI信号差异显示在红橙色区域。 静息状态网络（RSN）fMRI显示顶额叶静息状态的具体变化。...首批IHGC研究分析841例患者及884例健康对照的155个编码离子通道基因的5257个单核苷酸多态性（SNPs）。...首项2010年IHGC GWAS包含2731例MA患者及10747例匹配的对照。研究确定来自8q22.1染色体的SNP（rs1835740）基因，编码异粘蛋白（MTDH）及羧肽酶Q（CPQ）。...该关联基因在3203例仅MA患者，MO患者或MA及MO患者与40062例对照组进行了验证。研究rs1835740基因型如何影响临近基因的表达发现rs1835740是MTDH基因的顺式调节元件。...对于146项关联度最强的SNP指标的分析发现效应量在MA及MO亚群之间、基于临床中心及基于人群之间、男性与女性之间相似。
在校正读取深度以及线粒体读取计数后，我们获得了细胞-基因表达矩阵，并且通过UMAP进行主成分分析，共获得30个细胞群，进一步分析每个细胞群的高表达差异基因并分别进行标记。...降维分析表明COVID-19患者和对照组之间存在显著的表型差异，主要体现在单核细胞，T细胞和自然杀伤细胞。...这些细胞表达一些编码中性粒细胞颗粒蛋白的基因(例如，ELANE, LTF和MMP8)，但不表达编码传统中性粒细胞标记的基因如FCGR3B和CXCR2。...我们首先分析了编码炎性细胞因子的基因的表达。有文献曾提出这些炎性细胞因子是由COVID-19病人外周单核细胞所产生。...通过对单个细胞中所有HLA ii类编码基因表达水平的评分显示，这种下调在所有COVID-19患者中均显著，但在呼吸机依赖患者中可能更为明显。
HLA的部分基因可以编码细胞表面抗原受体，成为自身细胞的"独特的信号"，可以作为免疫系统区分自身和异体物质的基础 HLA抗原决定簇在Chr6的短臂上，分为三类：Class I、II、III，是目前已知的人类染色体中基因密度最高...疾病相关死亡率约为33%~46%，局部MCC患者的5年总生存率为55.6%；晚期疾病患者区域性淋巴结患者5年生存率为35.4%，远处转移患者约为13.5%。...接着利用aggr流程将Tumor与PBMC样本整合，生成两个gene-barcode表达矩阵(tumor和PBMC的)，同时进行了测序深度的校正！...（responding阶段）差异基因分析也是利用MAST。...首先可以看到的是，这个组织中肿瘤细胞占比较大，并且治疗前后分的还是很开的，意味着治疗前（蓝色）与复发后（橘色）差别还是很大的，为了看这个差异是由哪些基因导致的，又做了差异分析+热图，得到255个差异基因
此外，人类遗传物质和微生物组之间的互作会影响疾病，同时整合这两种图谱的研究会很有价值。...因此，综合分析基因组、代谢组、微生物组及其它组学可能有助于健康管理和疾病诊治。...该模块富集了参与突触传导的基因，并且RNA-seq数据显示其中一个子模块中的许多基因在ASD患者的胼胝体具有差异表达（DESeq2差异基因分析和批次效应移除），这为许多ASD患者相比于正常人有更小胼胝体的现象提供了一个假定的分子解释...然而只有一小部分的疾病属于这一类，因此将非编码调控注释信息与疾病相关的其它数据整合起来，对于鉴定疾病基因和查明病因非常有价值。特别是，用于测量基因表达（RNA-seq，转录组分析工具哪家强？）...因此，这是确定患者体内靶向哪种通路的一个有用工具，即使在这些通路中未检测到强候选突变（如难以表征的非编码突变或间接效应）。例如，转录组学和DNA甲基化模式分析已被用于识别与预后相关的癌症亚型。
通过细胞组分和基因集富集分析，将髓样细胞鉴定为参与 HF 的原代细胞群。对髓样细胞的差异分析揭示了 HF 中细胞通讯和细胞因子调节免疫反应之间的交互，MIF 通路成为关键的免疫调节通路。...研究结果 单细胞图谱揭示了HF患者免疫细胞的异质性 作者首先使用scRNA-seq数据集比较了健康个体和HF患者之间的差异。...单细胞表达谱中髓系细胞的差异基因表达分析 文中通过进行差异基因表达分析来鉴定和比较 DCM/ICM 与正常对照之间髓系细胞中失调基因，从而研究 HF 的潜在失调机制。...在髓系细胞相互作用中的信号通路和关键因子的作用 为了预测髓系细胞和其他细胞之间的细胞间相互作用，作者根据配体的表达水平和相互作用与它们各自的受体将这些细胞群联系起来。...髓样细胞亚簇的功能分析 为了研究每个髓样细胞亚簇的功能，作者对每个亚簇进行了差异基因表达分析（图7（a））。
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