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Genome Biology | 基于RNA-seq的孟德尔疾病变异分析

今天给大家介绍的是沙特阿卜杜拉国王科技大学(KAUST)高欣教授课题组(http://sfb.kaust.edu.sa)发表在Genome Biology的一篇文章,“Analysis of transcript-deleterious variants in Mendelian disorders: implications for RNA-based diagnostic“。在全外显子组测序(Whole-exome sequencing, WES) 后,至少有50%的疑似孟德尔疾病患者仍未确诊,而未被WES捕获的非编码变体在多大程度上导致了这个比例还不清楚。全转录组测序(RNA-seq)是一种很有前途的WES的补充,但关于RNA分析对孟德尔疾病诊断的大规模贡献的经验数据很少。在这个研究中,作者对疑似孟德尔疾病的5647个家族进行了研究,描述了关于“转录有害变异(transcript-deleterious variants,TDVs)”的经验,为即将实施的RNA-seq结合基因组测序的临床诊断提供了非常需要的经验数据。

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Python 标准异常总结

以下是 Python 内置异常类的层次结构: BaseException +-- SystemExit +-- KeyboardInterrupt +-- GeneratorExit +-- Exception       +-- StopIteration       +-- ArithmeticError       |    +-- FloatingPointError       |    +-- OverflowError       |    +-- ZeroDivisionError       +-- AssertionError       +-- AttributeError       +-- BufferError       +-- EOFError       +-- ImportError       +-- LookupError       |    +-- IndexError       |    +-- KeyError       +-- MemoryError       +-- NameError       |    +-- UnboundLocalError       +-- OSError       |    +-- BlockingIOError       |    +-- ChildProcessError       |    +-- ConnectionError       |    |    +-- BrokenPipeError       |    |    +-- ConnectionAbortedError       |    |    +-- ConnectionRefusedError       |    |    +-- ConnectionResetError       |    +-- FileExistsError       |    +-- FileNotFoundError       |    +-- InterruptedError       |    +-- IsADirectoryError       |    +-- NotADirectoryError       |    +-- PermissionError       |    +-- ProcessLookupError       |    +-- TimeoutError       +-- ReferenceError       +-- RuntimeError       |    +-- NotImplementedError       +-- SyntaxError       |    +-- IndentationError       |         +-- TabError       +-- SystemError       +-- TypeError       +-- ValueError       |    +-- UnicodeError       |         +-- UnicodeDecodeError       |         +-- UnicodeEncodeError       |         +-- UnicodeTranslateError       +-- Warning            +-- DeprecationWarning            +-- PendingDeprecationWarning            +-- RuntimeWarning            +-- SyntaxWarning            +-- UserWarning            +-- FutureWarning            +-- ImportWarning            +-- UnicodeWarning            +-- BytesWarning            +-- ResourceWarning

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Nat. Commun. | 用深度学习预测SARS-CoV-2的进化

今天为大家介绍的是来自Shiwei Sun, Peter Pak-Hang Cheung和 Xin Gao团队的一篇与SARS-CoV-2相关的论文。SARS-CoV-2的持续演变对公共卫生构成了重大威胁。由于庞大的序列空间,了解潜在的抗原变化具有重要意义,但也具有挑战性。在这里,作者引入了机器学习引导的抗原进化预测(MLAEP)方法,它结合了结构建模、多任务学习和遗传算法,通过体外定向进化模拟来预测病毒的适应性景观并探索抗原进化。通过分析现有的SARS-CoV-2变异,MLAEP准确地推断了抗原进化轨迹上的变异顺序,与相应的采样时间相关联。作者的方法在免疫功能受损的COVID-19患者和新出现的变异(如XBB1.5)中识别出了新的突变。

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