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全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) (5)-- pbsv

染色体结构变异(Structure Variation, SV),指基因组上发生的长度大于50bp的大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV)、易位(Translocation)、重复(Duplication, DUP)等类型的变异,其中占比最大的就是大片段的插入和缺失(图1)。插入缺失很好理解就是,多了一段或者少了一段DNA序列;重复就是有一段区域的序列重复出现;倒位就是序列翻转了一下,如本来那个位置该是AATTG的,结果变成了GTTAA;易位的话就是序列位置的变化,又进一步分为染色体内易位和染色体间易位。据统计,基因组结构变异可能导致的遗传性疾病已经超过1,000种,对于每个人来讲其基因组都有至少20,000个的结构变异,这些变异带来的影响或许比SNVs或InDels带来的影响更大。

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GATK流程_diskeeper怎么用

一、使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法。 (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25)。下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/download。 (3)在GATK使用过程中(见下面图),有些步骤需要用到已知变异信息,对于这些已知变异,GATK只提供了人类的已知变异信息,可以在GATK的FTP站点下载(GATK resource bundle)。如果要研究的不是人类基因组,需要自行构建已知变异,GATK提供了详细的构建方法。

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Science:心脑连接-来自4万张心脏和大脑MRI的表型和遗传见解

摘要:心血管健康以复杂的方式与认知和心理健康相互作用。然而,人们对心脑系统的表型和遗传联系知之甚少。利用来自4万多名英国生物银行受试者的心脏和大脑磁共振成像(CMR和脑MRI)数据,我们对心脏和大脑之间的结构和功能联系进行了详细分析。在控制体型和体重指数后,心血管系统的CMR测量与脑基本形态测量、结构连通性和功能连通性密切相关。心血管危险因素对大脑的影响部分是由心脏结构和功能介导的。利用82个CMR特征,全基因组关联研究确定了80个与CMR相关的基因组位点,这些位点与广泛的心脑疾病共定位。观察到CMR特征与脑相关复杂特征和疾病之间的遗传相关性,包括精神分裂症、双相情感障碍、神经性厌食症、中风、认知功能和神经质。我们的研究结果揭示了一种强大的心脑联系和共同的遗传影响,推进了人类健康和临床结果的多器官视角。

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