CNVnator是一款利用全基因组数据进行CNV检测的软件，对应的文章链接如下 https://genome.cshlp.org/content/21/6/974.long 基于read depth的分析策略...cnvnator软件的算法具体可以分为以下几步 1.比对参考基因组 要计算测序深度，首先需要将测序的reads比对到参考基因组上，比对是最关键的一个步骤就是如何比对到基因组多个区域的reads。...对于这样的reads, 有两种处理策略，第一种是直接剔除，保留unque-mapping的reads; 第二种是随机选取其中的一个位置，作为该reads的真实比对位置，cnvnator算法采用的是第二种策略...PCR对不同GC含量序列的扩增存在偏倚，所以在计算窗口内的RD signal, 需要校正这一系统误差，cnvnator的校正公式如下 ?...在利用CNVnator软件进行分析时，bin和bandwidth两个参数的选择对结果影响很大。通过该软件可以检测各种长度的cnv, 而且分型的准确率非常高，是一款值得推荐的cnv检测软件。
CNVnator是一款CNV检测软件，基于Read-Depth的分析策略，通过对全基因组测序数据进行分析来预测CNV, 源代码保存在github上，网址如下 https://github.com/abyzovlab.../CNVnator 这个软件的安装比较复杂，我这里直接使用别人装好的docker镜像进行处理，这也是docker的方便之处，直接从源中下载别人已经装好的cnvnator的镜像，代码如下 docker pull...diploid/cnvnator 具体的分析步骤如下 1....这一步将比对的信息存储到后缀为root的文件中，代码如下 cnvnator -root file.root -tree chr1.bam -chrom 1 -tree参数指定输入的bam文件的名称，-...对于原始的cnv call的输出，还可以通过软件自带的脚本转换为VCF格式，代码如下 cnvnator2VCF.pl cnv.call.txt >cnv.vcf CNVnator的功能强大，运行速度快，
其常用的软件有Manta， Delly，AS-GENSENG，BICseq2，CNVnator，BreakDancer，Breakway，CLEVER等。...extdata/ZS97.breakdancer.sv",package="intansv") breakdancer<- readBreakDancer(breakdancer.file.path) 2. cnvnator...结果读取的函数参数设置： ##读取cnvnator结果 cnvnator.dir.path<- system.file("extdata/cnvnator", package="intansv") cnvnator...<-readCnvnator(cnvnator.dir.path) 3....- readSoftSearch(softSearch.file.path) ###结果的整合 sv_all_methods<- methodsMerge(breakdancer, pindel, cnvnator
芯片简介 aCGH芯片分析简介 SNP芯片的CNV分析 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点 PennCNV:利用SNP芯片检测CNV 全基因组WGS数据的CNV分析 全基因组数据CNV分析简介 CNVnator...原理简介 使用CNVnator进行CNV检测 使用lumpy进行CNV检测 全外显子WES数据的CNV分析 WES的CNV分析简介 XHMM分析原理简介 使用conifer进行WES的CNV分析 使用
lumpy的框架是非常灵活的，扩展性很高，可以将其他分析软件的结果作为输入，比如将cnvnator的输出作为已知CNV的信号。在文章中，将lumpy和其他软件进行了比较，结果如下所示 ?
采用该策略的部分软件列表如下 CNVnator ERDS ReadDepth CNVrd2 4.
和WGS的一致性 采用了cnvnator和ERDS两款软件对WGS数据进行CNV检测，然后和WES的结果进行一致性分析，以exon为单位进行评估，当一个exon 50%以上的区域落在CNV区域时进行计算
在众多的软件中，CNVnator采取了RD的方法，目前已经被广泛地被用于检测CNV。 AS方法 AS方法（从头组装），通过将不同个体的read从头组装成基因组，然后两两之间一起比较找出其中的差异。
整合上述四种策略，如 RP-SR，RP-RD，RP-AS，RP-SR-AS，RP-SR-RD 上面这些都是分析策略，而基于分析策略/算法之下就是一个个的分析方法： RD:AS-GENSENG,BICseq2,CNVnator
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