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HGMD数据库简介

HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。 HGMD有两个版本 免费公开版 该版本对于大学和非盈利机构的使用者而言是免费的,需要申请对应的许可证。收录的信息不够全面。 专业收费版 该版本需要付费使用,收录的信息更多更全面。 HGMD的官网提供的检索功能,也需要学术邮箱注册账号,才可以使用。我这边就无法查看对应的数据了。 从上面的比对情况也可以看得出来,专业版的数据库效果更佳,有条件的可以使用专业版的数据库来进行变异位点的注释。

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有害同义突变预测的计算方法的比较与整合

(2)假定为良性的同义突变(阴性数据集)从VariSNP数据库version 2017-02-16检索。 在本研究中构建的独立测试数据集,使用HGMD和VariSNP数据库的早期版本中删除同义突变,如此最小化本工作的独立测试数据集和比较工具的训练数据集之间的重叠。 先前的研究报道,许多与HGMD中所谓的疾病相关的突变是错误的研究发现或分类,这可能导致相对较差的敏感性。然后对取自HGMD的DM和DM?进行分析,目的是确定突变的临床意义与预测结果之间的相关性。 结果表明,预测工具的同义突变的低敏感性可能是由于HGMD中对标记为“DM?”的突变有大量预测错误。 接下来测试了许多评估方法的低敏感性是否与从HGMD中提取的同义突变的疾病类型有关。 为了验证这些突变中有多少与孟德尔疾病、多因子疾病或癌症相关,手动查询疾病相关数据库,以找出HGMD中每个同义突变与哪种疾病类型相关。

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    临床基因组分析相关数据库汇总

    一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失,以及常见变异和临床突变的发表 二、疾病数据库 数据库名称 网站 简介 OMIM https://omim.org/ OMIM,即在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man),是一个综合的 HGMD http://www.hgmd.org/ 人类基因突变数据库 (HGMD) 代表了对所有已知(已发表)导致人类遗传疾病的基因病变进行整理。 中文版HPO https://www.chinahpo.net/ HPO的中文版 四、序列数据库 数据库名称 网站 简介 Genome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome 在自己没有CNV数据库 (In-house database)的情况下,可与ClinGen的公共CNV数据库比较 。

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    仅肿瘤样本的突变过滤方法--肿瘤基因组测序数据分析专栏

    在仅肿瘤组织中样本鉴定的突变,使用可用数据库和其他资源进行突变过滤,如:在线数据库、已发表的文献、蛋白质预测工具等,以产生仅体细胞肿瘤突变的列表。 前者由于需要对正常配对样本进行测序,会增加成本。 而后者因为数据库问题可能导致结果不够准确,如 dbSNP 也包含致病性突变、COSMIC 数据库包含种系突变。 , 在 ClinVar 中报告为良性/可能良性或致病/可能致病, 在 HGMD 中存在或不存在, 在错义突变蛋白功能预测算法PFPA(SIFT、PolyPhen2 HumDiv 或 HumVar、Mutation :主要的过滤方法是: COSMIC 中存在变异(至少出现两次), HGMD 中不存在, ClinVar 中不存在作为良性或可能的良性变异 结果显示,ClinVar 在识别体细胞变异方面表现最佳,而HGMD 对于 COSMIC 数据库,没有较好的过滤方法。但是 ClinVar 数据库的良性预测可以有效过滤掉 germline。

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    dbNSFP数据库--肿瘤基因组测序数据分析专栏

    目前该数据库更新到了 v4 版本(每更新一个版本就发一篇文章),共包括了 84,013,490 个 nsSNV 和 ssSNV。 主要使用 38 种预测算法来对突变位点进行功能预测 和 9 种保护打分算法: 使用方法 该数据库提供了一个网页界面给用户访问:http://database.liulab.science/dbNSFP 如果是大规模的数据,则需要下载数据库文件进行注释,在 https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP 提供了多种下载方式 ftp、Google drive and 也可以不下载该数据库,因为很多注释工具也会将该数据库的部分内容注释上,如 variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser's Variant Annotation Integrator, Ensembl Variant Effect Predictor, SnpSift and HGMD

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    生信分析零背景 变异注释你也行

    虽然各实验室相继推出了如pubvar、mutlazer之类的查询网站,但由于维护频率不高,后台很多数据库未及时更新,导致注释的结果存在信息不全、版本过低等情况。 2、参考文献注释: 报道该变异位点的文献PMID号,文献收集自ClinVar数据库2019年12月更新版和HGMD-public数据库2019年第4季度更新版(2020年10月30日测试结果) ? 4、功能注释(即用来判断ACMG证据PP3,BP4,BP7的信息) dbNSFP数据库注释: 共采用29种算法对错义突变进行致病性预测,详见文末网址(2) ? (默认为Disabled,根据需要选择dbNSFP数据库中需要注释的内容) 剪切位点预测: ? 四 、结果查看和导出 ? ? 1则影响剪接的概率越大,阈值设定如下:0.2 (high recall), 0.5 (recommended), and 0.8 (high precision) 03 其它信息 VEP的在线注释对各数据库的说明在输出结果的表头中已有相应介绍

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    一文搞懂TCGA中的分析结果如何来

    各自pipeline得到的VCF文件,使用VEP软件对体细胞突变位点进行注释,使用了以下数据库进行注释 GENCODE v.22 sift v.5.2.2 ESP v.20141103 polyphen v.2.2.2 dbSNP v.146 Ensembl genebuild v.2014-07 Ensembl regbuild v.13.0 HGMD public v.20154 ClinVar 了解TCGA数据分析的流程,可以更好的在GDC数据库中筛选数据,也可以更好的和自己的数据进行比较。

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    服务器又中毒了,得治一治!

    rKJAw9u9FSTDengvS8hX1kNFS4Mjux0hJOK8rvcEmPecjdySYMb66nylAKGwCEE6WEQHmd1mUPgHwGQ0hWCwsQk13yCGPK5w6hYp5zYkFnvlC8hGmd4Ww

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    用 VEP 注释突变数据

    容器有读写权限so the docker container can write in the directory (VEP output):chmod a+rwx $HOME/vep_data 下载数据库 COSMIC version 78## ESP version 20141103## gencode version GENCODE 25## genebuild version 2014-07## HGMD-PUBLIC 用 convert_cache.pl 脚本转换数据库文件,建立索引以大幅提高数据库检索速度: # 转换所有数据库perl convert_cache.pl -species all -version 用 tmpfs 将数据库写入内存。4. 安装 Set::IntervalTree Perl package,提高注释速度。5. 默认情况下,VEP 用基于归一化的等位基因来匹配数据库以识别与输入突变相匹配的已知突变。 ?

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    Nat. Genet. | 人体蛋白质网络的疾病突变微扰理论系统性研究

    2 结果 种系突变引起广泛的网络扰动 作者构建了结构上可解析的人类蛋白质-蛋白质相互作用组网络:总共收集了121,575个PPI,连接了15,046个独特的蛋白质,作者发现人类基因突变数据库HGMD

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    商业数据库,云数据库,国产数据库,云原生数据库 开源数据库 那个更有看头

    数据库这个行业是越来越有意思,参与的PEOPLE 是人山人海,锣鼓喧天,鞭炮齐鸣。 商业数据库 ,开源数据库,国产的数据库, 云原生的数据库 ,云RDS 数据库,已经不是百花齐放的,是星空璀璨。 这样的数据库已经都快成,嘴上非主流的数据库产品。 到底,商业数据库,开源数据库,云原生,云数据库,国产数据库那些更有看头,这里来胡说八道,当然也是不负责的胡说八道。 所以就略过这样的产品,说说商业数据库,云数据库,云原生数据库,开源数据库这几类。 回到商业数据库,云原生数据库,开源数据库(云RDS),主流的数据库世界基本上被这三种数据库类型围绕,那么与其研究数据库本身,不如研究到底哪些人使用这些数据库,你就知道那种数据库有发展了。

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    MySQL数据库——数据库操作

    1.登入、登出数据库 #登入数据库 mysql -u"用户名" -p "密码" #查看当前时间 select now(); #登出数据库 quit; exit; ctrl + d 2.创建、查看、 选择、删除、修改数据库 创建数据库时,设置数据库的编码方式 CHARACTER SET:指定数据库采用的字符集,utf8不能写成utf-8 COLLATE:指定数据库字符集的排序规则,utf8的默认排序规则为 general_ci; #查看数据库 show databases(); #选择数据库 use 数据库名; #删除数据库 drop databases 数据库名; #修改数据库字符集 alter database 数据库名 default character set utf8 collate utf8_general_ci; #修改数据库名字 rename database 数据库名 to 新数据库名; 3.导入、导出数据库 #导入数据库 source /路径/xxx.sql; #导出数据库 mysql -uroot -p密码 数据库名<file.sql

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    数据库|数据库入门(二)

    问题描述 数据库是我们前后端不可缺少的东西,数据库中最多的就是数据,当我们初次插入数据时,在一个表中的数据相对较少时我们可以一行一行的插入,但当我们遇到有逻辑关联的数据时,我们插入就会报错,我们该怎么插入呢 解决方案 在某个数据库的一张course表中,有cno、cname、cpno、ccredit四个属性列,分别为课程号,课程名,先行课号和成绩,先给大家解释一下什么是先行课就例如我们很多课为基础课,我们必须要先学完基础课才能学习在此课程基础之上的课程 insert into course values('1','数据库','5',4),('2','数学','',2),('3','信息系统','',4),('4','操作系统','6',3),('5', insert into course values('1','数据库','5',4);insert into course(cno,cname,ccredit) values('2','数学',2);insert ','python',null,'周老师','5'select '3','大学英语',null,'贺老师','4'select '2','信息安全','1','马老师','4'select '1','数据库

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    关系数据库数据库的设计(数据库学习)

    当时SQL server数据库准备考试了,我花了两个星期把整本书看了,这些是当时做的笔记(针对老师划得重点),现在学习Java做了几个项目后,发现有很多东西不是特别理解,特地再次复习一下,并且自己再思考思考 (前提:R∈3NF) 5.数据库设计的6个阶段是什么? 按照规范设计方法,数据库设计分为六各阶段 -|需求分析:分析用户(对象)的要求 -|概念结构设计:将需求分析得到的数据抽象为反映用户观点的概念模型(事物联系)。 -|数据库物理设计:将逻辑设计阶段成型的数据库逻辑模型结合制定的DBMS,设计适合的物理结构。 -|数据库实施:根据逻辑和物理设计的结果,在计算机上建立起实际的数据库结构,并转入数据,进行试运行和评价。 -|数据库运行和维护:数据库实施阶段试运行结果符合设计目标后。

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    数据库PostrageSQL-数据库角色

    数据库角色 PostgreSQL使用角色的概念管理数据库访问权限。一个角色可以被看成是一个数据库用户或者是一个数据库用户组,这取决于角色被怎样设置。 更多角色权限在多个数据库对象上的效果可以在Section 5.6中找到。 21.1. 数据库角色 数据库角色在概念上已经完全与操作系统用户独立开来。 数据库角色在一个数据库集簇安装范围内是全局的(而不是独立数据库内)。 为了引导数据库系统,一个刚刚被初始化好的系统总是包含一个预定义角色。这个角色总是一个“superuser”,并且默认情况下(除非在运行initdb时修改)它的名字和初始化数据库集簇的操作系统用户相同。 每一个到数据库服务器的连接都是使用某个特定角色名建立的,并且这个角色决定发起连接的命令的初始访问权限。要使用一个特定数据库连接的角色名由客户端指示,该客户端以一种应用相关的风格发起连接请求。

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    数据库学习笔记-数据库简介

    数据库系统(DBS):由硬件系统、数据库数据库管理系统、数据库应用程序、数据库用户等组成的系统。 用户或应用程序发出操作数据库中数据的命令都要通过数据库管理系统来执行 数据的查询是通过数据库管理系统,而并非从数据库直接查询 数据库管理系统的功能: 存储、检索、更新数据:用户通过数据库管理系统访问数据库 实现流程 数据库实现流程主要分为系统设计阶段以及系统实现两个部分: 系统设计:又分为3个阶段 概念数据库设计:所用方法为E-R建模模型 逻辑数据库设计:所用方法为规范化模式 物理数据库设计 系统实现: 依靠数据库语言来实现 建立数据库的方法:数据库定义语言(DDL) 操作数据库的方法:数据库操作语言(DML) 数据库设计 数据库设计要分为三个层次(三层体系结构 The Three-level ANSI-SPARC 不同的数据库结构,对应不同的数据库模型。

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    数据库PostrageSQL-管理数据库

    管理数据库 每个正在运行的PostgreSQL服务器实例都管理着一个或多个数据库。因此,在组织SQL对象(“数据库对象”)的层次中,数据库位于最顶层。 本章描述数据库的属性,以及如何创建、管理、删除它们。 22.1. 概述 一个数据库是一些SQL对象(“数据库对象”)的命名集合。 通常每个数据库对象(表、函数等) 属于并且只属于一个数据库(不过有几个系统表如pg_database属于整个集簇并且对集簇中的每个数据库都是可访问的)。 当连接到数据库服务器时,客户端必须在它的连接请求中指定它要连接的数据库名。每次连接不能访问超过一个数据库。不过,一个应用能够在同一个或者其他数据库上打开的连接数并没有受到限制。 有时候你想为其他人创建一个数据库,并且使其成为新数据库的拥有者, 这样他们就可以自己配置和管理这个数据库

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    「文档数据库数据库深度探索:MongoDB,最强文档数据库

    欢迎回到数据库深度探索,在这里我们将与数据库领域的工程师、构建者和领导者进行一对一的交流。最近,我们采访了来自MongoDB的Richard Kreuter。 我是一名软件工程师,在过去的十年里,我从事的项目确实需要一个比市场上现有的数据库更灵活的数据库。当我第一次看到MongoDB时,我想,“哇,我希望我以前的项目也有这样的功能。” 我们最近还收购了一家移动数据库公司,Realm,它有一种非常类似mongodb的灵活方式来处理移动设备中的数据。 对多文档事务的技术需求始于MongoDB的第一次收购,一个名为WiredTiger的数据库存储引擎,它是由创建BerkeleyDB嵌入式数据库(世界上最流行的数据库引擎之一)的人创建的。 在这方面,它使从传统的表格数据库到MongoDB更容易一些。 你认为在Mongo堆栈中哪里有改进的空间?

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    Oracle 数据库实例和数据库

    本文参考自oracle数据库实例,数据库的理解,纯属读书笔记,用于加深记忆。 先看Tom关于这二者的解释: 1、数据库 物理操作系统文件或磁盘的集合(我觉得可以理解为数据文件等)。 3、RAC集群数据库模式 一般来说,我们的一个数据库对应一个实例,但在集群RAC情况下,共享数据库文件时,一个数据库是可以被多个实例同时使用的。 4、实例的作用 实例是我们向数据库读写数据或读数据的媒介,在Oracle单实例数据库中,只有一个实例,只能通过当前实例访问数据库,但是在RAC数据库中,一个数据库可以产生多个实例,当前数据库就能被所有的当前的实例所打开 因为xxx就是实例的名字,而xxx.ora中的db_name,则记录相应数据库的名字。 下面演示启动xxx实例,挂接数据库,打开数据库,关闭数据库、卸载数据库、关闭实例的过程。    9、输入命令 shutdown,则关闭数据库、卸载数据库、关闭实例。

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      腾讯云数据库(TencentDB)是腾讯提供的高可靠、高可用、可弹性伸缩的云数据库服务产品的总称。可轻松运维主流开源及商业数据库,它更拥有容灾、数据传输服务、安全服务、灾备和智能 DBA 等全套服务。 可提供于电商、金融、游戏、互联网等不同场景完美的解决方案。

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