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    生信分析中常见的数据文件格式

    前面我们介绍了各种测序技术的原理:illumina、Sanger、第三代和第四代测序技术原理,我们测序得到的是带有质量值的碱基序列fastq格式,参考基因组是fasta格式。⽤⽐对⼯具把fastq格式的序列回帖到对应的fasta格式的参考基因组序列,就可以产⽣sam格式的⽐对⽂件。把sam格式的⽂本⽂件压缩成⼆进制bam⽂件可以节省空间。如果是记录某些位点或者区域碱基的变化,就是VCF⽂件格式。如果对参考基因组上⾯的各个区段标记它们的性质,⽐如哪些区域是外显⼦,内含⼦, UTR等等,这就是gtf/gff格式。如果只是为了单纯描述某个基因组区域,就是bed格式⽂件,记录染⾊体号以及起始终⽌坐标,正负链即可。

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