当研究一条DNA或蛋白质序列时，主要关注的是其包含的遗传信息；当研究两条或多条DNA或蛋白质序列时，则主要关注不同序列之间的差别与联系。在生物信息学中，对生物大分子的序列比对是非常基本的工作。
常见用法：1. paste file1 file2 2. seq 20 | paste - -
碎碎念：今天马拉松入门课程已经结课了，而我才补课到12天，呜呼！原本觉得自己R学的很好想直接跳到转录组，没有linux的基础根本听不懂，还得一步一步慢慢来。直播课连上3小时已经很难坚持了，补课的时候没有互动更加难熬，唯一的好处是听不懂的地方可以反复拖回来看，只能用这个勉强安慰一下自己了(；′⌒`)
方法一：Rstudio编辑菜单“View”->“Panes”->“Show All Panes”
本文主要对处理HiC数据的Juicer程序进行一个简短的介绍，并展示如何利用Juicer进行基因组组装中染色体挂载的第一步。
"bowtie2 -p 10 -x genome_index -U input.fq | samtools sort -O bam -@ 10 -o - > output.bam
RepeatMasker是一款专门用于基因组重复序列识别注释，并分类统计的软件，几乎用于所有物种。是研究基因组、非编码RNA、转座子和着丝粒领等相关领域的必备软件。很多small RNA, lncRNA与Repeat区有密切关系。 之前我在2013在PLOB发布过《RepeatMasker安装方法与使用 》，阅读近7000次。相关百度云中Repbase也被下载几千次。但目前软件和数据库均更新很多次，旧版在主流系统安装也会出一些问题，重复序列发现种类也已经翻倍，故重发新版软件安装和使用方法。 软件安装与配置
那下载哪个基因组呢？先了解一下： https://bitesizebio.com/38335/get-to-know-your-reference-genome-grch37-vs-grch38/
首先fastq测序数据质量控制表格就发现质量差的可怜，而且居然有GC含量的双峰，如下：
基因组点图（Genome Dot Plot）是一种用于比较两个或多个基因组的工具。它通过在一个二维矩阵中绘制基因组序列的相似性来显示基因组之间的相对关系。点图中的每个点代表一个基因组中的一段序列，而整个图像则反映了序列之间的相似性和差异性。
生物信息学（bioinformatics）：综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物信息的交叉学科。包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟，基因遗传和物理图谱的处理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的发现和蛋白质结构的预测等。
在Databricks中查看这篇文章的笔记形式
动机：PacBio单分子实时测序是一种产生长片段（reads）的第三代测序技术，具有相对更低的通量和更高的错误率。错误包括大量插入缺失，并使下游分析，像比对或从头装配复杂化。提出了一种利用第二代短片段高准确性的混合策略以修正长片段。短片段到长片段的比对提供了足够的覆盖以剔除高达99%的错误，然而，是以过高的运行时和相当大量的磁盘和内存空间为代价的。
在广大粉丝的期待下，《生信宝典》联合《宏基因组》在2019年11月1-3日，北京鼓楼推出《宏基因组分析》专题培训第六期，为大家提供一条走进生信大门的捷径、为同行提供一个宏基因组分析学习和交流的机会、助力学员真正理解分析原理和完成实战分析，独创四段式教学(3天集中授课+自行练习2周+再集中讲解答疑+上课视频回看反复练习)，“教—练—答—用”四个环节统一协调，真正实现独立分析大数据。
对于同一个物种而言，会存在不同的基因组组装版本，以human为例，UCSC有以下多个版本
一、所有物种/基因都有共同的祖先 📷 二、全基因组比对揭示直系同源片段 📷 通过全基因组扫描，识别功能元件 三、比较基因组学揭示保守区 📷 3.1 比较基因组学揭示功能元件 例如上图的基因外显子对老鼠、鸡、鱼都非常保守 3.2 开发估算约束水平的方法 计算替换和间隙的数量 估计突变的数量（包括反向突变的估计） 扫描保守区 估计受约束的“隐藏状态”的概率：HMM 使用系统发育来估计树突变率 允许树的不同部分有不同的比率：系统发育学 四、不同功能的进化特征 4.1 蛋白质编码基因 密码子替换频率 开放阅读框的保
每个比对软件都有自己的一套比对算法，详细可以参考 bowtie2，hisat2，star 的官方文档。
随着基因组和宏基因组的测序成本逐渐降低，直接获取环境中微生物的基因组变得越来越容易，大大促进了科学家们对微生物尤其是无法纯培养微生物的了解。当我们通过基因组测序或者宏基因组测序binning获得一个新的基因组时，我们如何判断其处于哪一个系统发育分支？也许搜寻其中的16S序列并与数据库进行比对是个可行的方法，然而宏基因组binning获得的基因组（bins）常常丢失16S序列。本文将介绍两个基于全基因组的系统发育分类工具PhyloPhlAn与GTDB-Tk。
Prodigal[1] 由橡树岭国家实验室[2]和田纳西大学诺克斯维尔分校[3]于 2007 年在能源部联合基因组研究所[4]的主持下联合开发，是一种用于细菌和古细菌基因组的蛋白质编码基因预测软件工具，Prodigal 已成为世界上最受欢迎的微生物基因预测算法之一。首字母缩略词代表 PROkaryotic DYnamic Programming Genefinding ALgorithm。Dictionary.com[5] 提供了“Prodigal”一词的几种定义。作者希望援引的是：
在做等位基因(allele)的研究中，其中一个重要的步骤就是去除比对偏差。 众所周知，人是二倍体生物，在染色体同样位置会有一对allele，一般情况下是纯合子(homozygous)状态；有时候其中一个allele发生变异(可以理解为一个SNP，寡核苷酸多态性)，会变成杂合子(heterozygous)状态。
在广大粉丝的期待下，《生信宝典》联合《宏基因组》在2020年2月14-16日，北京鼓楼推出《宏基因组分析》专题培训第七期，为大家提供一条走进生信大门的捷径、为同行提供一个宏基因组分析学习和交流的机会、助力学员真正理解分析原理和完成实战分析，独创四段式教学(3天集中授课+自行练习2周+再集中讲解答疑+上课视频回看反复练习)，“教—练—答—用”四个环节统一协调，真正实现独立分析大数据。
搞生信研究的，大部分数据都是针对于人类的，那么人类的参考基因组就不得不知了！ 与hg19的突变相关的一些数据解释。 Hg19基因组的分析 R的bioconductor包TxDb.Hsapiens.UCSC.hg19.knownGene详解 下载地址我就不贴了，随便谷歌一下即可！ Genome Reference Consortium Human —》 GRCh3 Feb. 2009 (hg19, GRCh37)这个是重点 Mar 2006 assembly = hg18 = NCBI36. May 20
麻省理工学院、哈佛大学等高校联合在Nature发表了Biologically informed deep neural network for prostate cancer discovery。该研究提出可解释深度学习P-NET模型，该模型能够在前列腺癌症患者基因属性的基础上结合生信中的层次信息预测癌症的状态。
最近朋友看论文，看到了个展示差异基因的好看图，说想给自己的差异基因也来画一个，我研究了下，实现挺简单，现成的R包circlize 就可以做，那我们就一起来画一个圈圈吧!
Linux上的文本编辑器vim 图片 命令模式 • 用vim FILENAME进入之后的默认模式 • 可以“上下左右”移动光标 • 可以剪切字符或整行、也可复制、粘贴 移动光标： • 方向键或者hjkl • ^和$：快速到所在行的开头和末尾（用0也可以到开头） • 30j：向下移动30行（数字+方向进行快速移动） • ctrl+f或b:上下翻页（forward/back） • gg：快速回到文档的第一行的第一个字符 • G:快速到文件底部 （或者用 和 ） 撤销动作（后悔药）： • u：复原前一个动作（可
今天的是三周合计15天的数据挖掘授课学员一点一滴整理的授课知识点笔记哦，还有互动练习题哈，欢迎大家点击文末的阅读原文去关注我们学员的公众号哦！
毫无疑问，处理数据的首要条件是理解数据从产生，对应到我们这个系列，也就是了解三维基因组的背景知识，如下：
Nature的这6项研究来自全基因组泛癌分析(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, PCAWG)联盟，这是他们迄今为止最为全面的癌症基因组荟萃分析：
今天的推文简单介绍一下使用GeOrganelle这款软件利用全基因组重测序数据组装叶绿体基因组的过程
数据分析是相同的，通过一个简单的课程理解其中的原理，就可以推而广之，延伸到其他类型的数据分析，如扩增子，转录组，单细胞分析等
csq命令可以分析SNP位点在基因组上的位置，同时还会预测基因突变对编码蛋白的影响。
我们知道，mRNA 因为可变剪切丢失了内含子，因此不能像 DNA 数据那样简单地比对到基因组上。
本杂志开源（GitHub: ShixiangWang/weekly[1]），欢迎提交 issue，投稿或推荐生信相关内容。
原核生物的基因没有内含子，其基因预测相对真核生物简单。本期将以大肠杆菌基因组为例，讲解如何使用GeneMarks对原核基因组进行预测。
“工欲善其事必先利其器”，没有自己的分析平台，想分析大数据，那怎么能行。宏基因组数据量极大，前期原始下机的大数据想在自己本本上处理还是有难度的。好在现阶段一般的高校、科研院所、课题组都有自己的服务器，即使没有服务器，也可以租用国内的阿里云、腾讯云等服务。现在分析条件拥有了，如何把服务器变成宏基因组分析的利器呢，这是一个非常复杂的专业问题，在这里你马上可以学到！
深圳华大生命科学研究院、爱丁堡大学、约翰•霍普金斯大学、纽约大学、清华大学、天津大学等多家单位，通过开发酿酒酵母基因组序列设计与染色体构建技术，从头设计与全合成了酿酒酵母II号染色体（synII，长770 Kb），并成功导入酵母细胞，合成酵母菌株展现出与野生型高度相似的生命活性。此次国际协作组对真核生物酿酒酵母基因组的成功改造，是继人工支原体后人工生命创造领域又一里程碑式进展。该成果在2017年3月10日以封面专刊文章的形式发表于国际顶级学术期刊Science，入选2017年度中国科学十大进展，以下是共同第一作者王云博士详细解读。
基因组学（genomics）是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科，基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响 。机器学习已经被广泛应用于基因组学研究中，利用已知的训练集对数据的类型和应答结果进行预测，深度学习，可以进行预测和降维分析。深度学习模型的能力更强且更灵活，在适当的训练数据下，深度学习可以在较少人工参与的情况下自动学习特征和规律。调控基因组学，变异检测，致病性评分成功应用。深度学习可以提高基因组数据的可解释性，并将基因组数据转化为可操作的临床信息。改善疾病诊断方案，了解应该使用哪些药物和给谁服用药物，最大限度的减少副作用，最大限度的提高疗效，所有这些都要求从基因组原始数据开始进行分析。这将是一项非常耗时的过程，因为涉及到的变量太多了，而深度学习恰恰能帮助缩短这一过程，近两年国内外顶尖课题组MIT、Harvard University、UPenn、清华大学、复旦大学等都在从事深度学习基因组学的研究，这一研究成果更是多次发表在Nature Reviews Genetics、Nature Methods、Science Advances、Cancer Cell、Nature Biotechnology 等知名国际顶刊上，为我们发表顶刊鉴定了基础。
bioBakery是NIH人类微生物组计划实施过程中开发的部分软件和使用教程的集合，主要由哈佛大学的Huttenhower实验室开发。提供了16S, 宏基因组，宏转录组分析的全部流程，并可以生成结果报告。
大家好，今天跟大家分享的是2020年发表在Nature（IF：43.07）杂志上的一篇文章：The repertoire of mutational signatures in human cancer.内外因素一直驱动着肿瘤基因组发生体细胞突变，在这一过程中形成了具有特征性的突变标签集。
基因组学在生物学科的发展中，具有划时代的意义。同时，很多人在刚进入生物信息学领域时，最先接触的也往往是组装基因组，注释基因组。这在我们生信技能树的公号里有详细的教程，需要者可去公号get资源。前面jimmy老师介绍了sra和ebi这两个高通量测序数据存放中心：
BWA基础用法参见：序列比对之BWA 官网：Burrows-Wheeler Aligner (https://bio-bwa.sourceforge.net/)
噬菌体可能在原核生物的进化过程中起着至关重要的作用，然而研究其如何起作用是个充满挑战的任务。噬菌体本身的系统发育十分令人困惑，其基因组具有镶嵌性，在进化历程中可能存在频繁的重组。因此，研究噬菌体的进化应使用不同于细胞生命的方法。本篇文章经过对大量噬菌体基因组的探索，发现了两个界限明显的进化模式：高基因流通模式与低基因流通模式，并探索了不同因素对进化模式选择的影响。
我们的转录组数据分析流程的脚本当然并不能是每次都对每个项目运行全部的环节的每个步骤，通常情况下就是选择性的跑几个步骤即可。有一些小伙伴也许会把流程里面的每个步骤拆分成为多个脚本，这样就绕过选择了。但如果全部是拆分，我们脚本管理起来难度很大。
看透了如此多的秘密，我们已停止相信尚有不可知之物。然而，那不可知之物却仍然坐在那里，冷静地舔着自己的嘴唇。
基因组浏览器可以直观的展示基因组及其各种注释信息，是展示NGS数据和分析结果的利器。在维基百科中，将基因组浏览器定义为一种展示生物数据库中基因组学数据的图形化界面，可以用于展示和查看基因结构，蛋白，基因表达，调控，突变，比较基因组等多种信息的软件。
细胞中的每一个变异过程都会在其基因组上留下印记。利用数学方法从人类癌症成千上万的体细胞突变中已确定超过40个碱基替换和10个基因组重排突变特征。目前研究人员对某些特征的突变过程有了深入的了解，突变过程与许多疾病潜在的生物学机制有关。
BWA-MEM是李恒大神于2010在bioinformatics发布的一款比对软件
癌症基因组的体细胞突变是由在受精卵和癌细胞之间的细胞谱系中起作用的外源性和内源性突变过程引起的。每一个突变过程都可能涉及DNA损伤或修饰、DNA修复和DNA复制(正常或不正常)的组成部分，并产生一种特征性的突变特征，可能包括碱基替换、小的插入和缺失(indels)、基因组重排和染色体拷贝数变化。
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