文档建议反馈控制台
首页
学习
活动
专区
工具
TVP
最新优惠活动
文章/答案/技术大牛
发布
精选内容/技术社群/优惠产品,尽在小程序
立即前往
    • 您找到你想要的搜索结果了吗？
    是的
    没有找到

    使用Eagle2进行单倍型分析

    是一款单倍型分析软件，相比shapeit, 其运行速度提高了20倍左右，准确率也增加了10%，官网如下 https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/Eagle/ 对应的文章发表在...从图b可以看出，panel size的增加有助于降低错误率，而不同软件之间的比较可以发现，Eagle2的错误率最低。...该软件的基本用法如下 eagle \ --vcfRef HRC.r1-1.GRCh37.chr20.shapeit3.mac5.aa.genotypes.bcf \ --vcfTarget sample.chr1....vcf.gz \ --geneticMapFile genetic_map_chr1_b37.txt --outPrefix chr1.phased \ 要求输入的study样本和reference...panel的格式为VCF/BCF, 而且需要tabix的索引，如果是plink格式，可以通过plink2转换成VCF, 官方推荐使用bcftools进行VCF和BCF的格式转换和建立索引操作。

    1.5K40

    还在使用GenomeStudio APTtools在转换微阵列芯片原始数据格式？Linux全自动化方案——gtc2vcf

    Illumina刚开始的时候 很多东西是在windows下开发的，Linux下的软件一开始并不那么成熟（比如bcl2fastq早期是使用perl生成makefile，然后makefile调用核心程序...在Illumina收购Solexa之前，SNParray其实是Illumina早期的看家技术。...SNParray数据下机是idat格式，需要在windows平台上导入GenomeStudio软件，做Genotyping，转换成基因型的格式，可选导出vcf格式，然后再导入Linux平台下做一系列的转换和注释...bcf/vcf是工业标准的点突变存储格式，但绝大部分操作这个格式的工具是运行在Linux系统下的。...github地址：https://github.com/freeseek/gtc2vcf 有了这个工具后，SNParray数据转格式、方向转换、过滤、注释、导入数据库等操作就可全流程自动化，让您的

    81730

    bcftools学习笔记(一)

    1. index index命令用于对VCF文件建立索引，要求输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的文件，支持.csi和.tbi两种索引，默认情况下建立的索引是.csi格式， 用法如下 bgzip...view view命令可以用于VCF和BCF格式的转换，用法如下 bcftools view view.vcf.gz -O u -o view.bcf -O参数指定输出文件的类型，b代表压缩后的BCF文件...，u代表未经压缩的BCF文件，z代表压缩后的VCF文件，v代表未经压缩的VCF文件；-o参数指定输出文件的名字。...命令有两个用途，第一用途用于编辑VCF文件的头部，第二个用途用于替换VCF文件中的样本名。...编辑VCF文件的头部的用法如下 bcftools reheader -h header.file view.vcf -o new.header.vcf -h参数指定新的header文件，内容如下 ##

    5.1K20

    大肠杆菌全基因组重测序变异检测小实例（侧重变异过滤）

    学着在shell下写循环 cd output_results #SAM装换为BAM samtools view -S -b -o sim_1_aligned.bam sim_1_aligned.sam...call -f GQ,GP -vmO z sim_variants_3sample.bcf -o sim_variants_3sample_1.vcf.gz 这样就得到了最终的vcf格式的文件。...接下来重复原文内容 查看vcf文件中检测到多少没有经过过滤的变异 bcftools view -H sim_variants_3sample.vcf | wc -l 6918 通常获得的vcf文件都比较大...，可以通过随机取样的方法获得小的vcf文件用于后续的分析 过滤vcf文件通常考虑四点： Depth 深度（最小深度和最大深度） Quality 质量值（>30） Minor allele frequency...image.png 这部分的解释自己还没有太看懂，留待后续分解 根据位点质量值和测序深度过滤我们的vcf文件 vcftools --vcf ..

    1.8K10

    纳米孔测序SNP与SV检测

    bcftools view -H longshot_output.vcf | le bcftools view -O b -o longshot.bcf.gz longshot_output.vcf...bcftools index longshot.bcf.gz bcftools stats longshot.bcf.gz 二、利用 sniffles 检测 SV 结构变化 将测序数据与参考基因组进行比对之后...sniffles 输入也是排序后的 bam 文件，不过 sniffles 一般与 NGMLR 一起组合使用，NGMLR 也是一款比对软件，将测序得到的数据比对到基因组上，与 minimap2 类似，能更准确地分辨长读长技术的测序错误...2、SV 信号的聚类：cuteSV 设计了一种渐进复杂空间的聚类算法以及多重启发式的规则，在基因组局部区域内分别对 SV 信号进行聚类并对其进行优化，使零乱、繁杂的 SV 信号转换为高一致性的 SV 候选位点...特别是在低覆盖度数据集中，cuteSV 在准确度没有降低的前提下仍保持着较高的灵敏度。 2、cute SV 在基因型检测方面表现出色，发现了更多的杂合与纯合 SV。

    38530

    plink2.0和plink1.9的忧伤笔记

    •vcf数据，比如a.vcf 1，plink2.0的提升 plink2.0主要是从以下几个方面，相对于plink1.9有较大的提升： • 1，保留参考等位基因的信息，比如vcf格式的数据，不要添加参数...这样vcf变为plink，plink变为vcf就可以不用指定ref和alt了，切换无障碍！ • 2，新的.pgen文件，结合SNPack-style的压缩，可以节约80%的文件大小。...比如1000个Genomes，比压缩的gzip文件小70%，且不丢失任何信息。压缩文件空间更小，速度更快。...• 3，旧版的二进制文件（bed，bim和fam）文件，plink2.0依旧支持，输出文件包括两种：--make-bpgen 和 --make-bpfile文件。...'bcf-4.2' When the 'bgz' modifier is present, the VCF file is block-gzipped.

    2.2K10

    【Android 逆向】修改 Android 系统文件 ( 重新挂载文件分区 | 在 systemlib 只读目录下创建文件 | 修改 Android 系统文件的意义 )

    文章目录 一、重新挂载文件分区 二、在 /system/lib/ 只读目录下创建文件 三、修改 Android 系统文件的意义 一、重新挂载文件分区 ---- 在上一篇博客 【Android 逆向】修改...的系统文件 ; 使用 mount 命令 , 重新挂载文件分区 , 其它内容不变 , 只是将 ro 只读格式修改为 rw 读写格式 ; 执行如下命令 , 将根目录重新挂载 , 格式设置为读写格式 ; mount...-o remount,rw / 此时 , 再执行 mount 命令 , 查看各个文件分区的格式 , 全都变成了 rw 格式 ; 与 上一篇博客 【Android 逆向】修改 Android 系统文件.../system/lib/ 只读目录下创建文件 ---- 重新挂载后 , 重新执行 echo "">test.so 命令 , 此时可以 在 /system/lib/ 目录下 成功创建文件 ; 三、修改...在逆向中 , 如果想要注入 so 代码 , 修改应用的 so 比较困难 , 要涉及重打包签名等问题 , 如果将 so 直接添加到 /system/lib/ 目录下 , 就比较简单了 ;

    1.9K30

    生物信息学必备工具—SAMtools

    它由三个独立的存储库组成： Samtools 读/写/编辑/索引/查看SAM / BAM / CRAM格式 BCFtools 读/写BCF2 / VCF / gVCF文件和调用/过滤/汇总SNP和短插入序列变体...易于集成：可以轻松集成到自动化的生物信息学分析流程中。 强大的数据过滤和查询功能：能够高效地过滤和查询特定的数据。 开源：开放源代码，方便用户修改和定制。...但是SAM文件比较占用空间，为了得到BAM格式的文件（一种更紧凑的二进制格式），通常通道符叠加使用samtools 将BWA的输出从SAM格式转换为BAM格式 ##和bwa联用示例 id=d0 bwa...文件转BAM samtools view -b -h d0.sam > test.bam samtools view -b -h d0.sam -o test.bam ##BAM文件转SAM...-L FILE：#用BED文件指定合并执行的多个区域 mpileup mpileup以前为pileup；用于对bam文件进行处理，生成mpileup, VCF或BCF文件，再使用bcftools或varscan2

    2.3K10

    VCF转换PLINK格式的3种方法

    在进行关联分析之前，我们首先要做的就是将其他格式的文件转换为plink对应的文件格式。 VCF格式作为存储分型结果的一种标准格式，在实际分析中也广泛应用。...本文总结了将vcf文件转换为plink对应文件格式的3种方式，详细展示如下 1. gatk3 在gatk3中，提供了一个名为VariantsToBinaryPed的功能，可以将VCF格式转换为plink...3. plink plink1.9版本支持直接读取vcf/gen等多种文件格式，所以使用该版本时其实不需要专门进行格式转换，软件默认会将不同的格式转换为二进制bed文件格式。...这里只是展示下其格式转换的用法，基本用法如下 plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id 默认转换为二进制的bed格式，对于分析更加适用...plink默认用下划线对样本名进行分隔，分隔的两个字段分别作为ped文件中的family id和sample id, 如果vcf中的样本名含有多个下划线，无法正确进行划分，软件会报错，此时可以修改--id-delim

    10.9K60

    Sentieon | 应用教程：Sentieon分布模式

    在Haplotyper之后，所有文件需要合并为一个单一的输出VCF文件。...使用--shard选项时，GVCFtyper生成的输出VCF文件不是有效的VCF文件，因此在下面描述的合并之前不应使用它们。...（1）按基因组区域分割输出 为了使输出VCF文件变小，您可以在特定的基因组子区域（例如单个染色体）上执行片段合并。您可以通过仅合并子集的中间VCF文件来实现此目的。...15rm tmp.fifo 接下来，可以在包含VCF的前八列的合并VCF上运行算法，生成用于SNP和INDEL的分段和重新校准文件。...在合并步骤中使用算法选项可以生成有效的部分VCF文件，每个文件包含一部分样本，从而将完整的VCF文件分割成较小、更易处理的输出文件。

    6810

    Git忽略本地的文件修改，保留其在远程仓库的状态.md

    Git忽略本地的文件修改，保留其在远程仓库的状态 项目中的一些配置文件，需要在本地根据实际情况配置和修改，但同时这些配置仅在本地使用，并不想提交到远程仓库，这个时候仅使用.gitignore就办不到了...如引言中的使用场景，在项目中有一些配置文件在远程仓库存在，但是本地的修改并不具有普适性，因此是不需要提交到远程仓库的，天真的我一开始将项目拉下后，直接在.gitingnore中添加了相关文件，但是在修改后发现...但是在我的知识体系中，还没有一个很好的解决方式，遂google探索之，终于找到了非常符合场景需求的一个git操作： 忽略跟踪 git update-index --assume-unchanged 文件是没有保存和提交的状态，也就是说之前被设置忽略的文件，犹如掩耳盗铃般，只是不被提交，但是在merge、checkout的时候还是会被提示覆盖风险而导致git操作失败...所以最终选择使用了--skip-worktree指令， 与之前的方案非常类似: # 原指令 git update-index --no-assume-unchanged -- # 优化指令

    1.9K30

    生信分析流程构建的几大流派

    在进行 ngsjs 项目时，我做了一张示意图来表示一些高通量测序数据分析项目重现性的要点（图一）。...call -vmO z -o vcf.gz> bcf> tabix -p vcf vcf.gz> bcftools stats -F -...在 snakemake 工具出现之后（使得数据分析流程支持 CWL），使用Makefile式 Rule 文件构建生物信息学分析流程的用户迅速增加。...配置文件流（和 CWL 不冲突）主要是基于 JSON、YAML、TOML 等类型的配置文件，然后开发相应的解析器解析和执行流程。...用户目前也大多接受使用配置文件统一管理变量。 命令行参数也常常结合配置文件同时使用，这么做的主要原因： 可以有效减少动态更新和管理配置文件的次数； 通过命令行修改参数也更加透明和便于日志记录。

    2.4K41

    生信分析流程构建的几大流派

    在进行ngsjs项目时，我做了一张示意图来表示一些高通量测序数据分析项目重现性的要点（图一）。...call -vmO z -o vcf.gz> bcf> tabix -p vcf vcf.gz> bcftools stats -F -...在snakemake工具出现之后（使得数据分析流程支持CWL），使用Makefile式Rule文件构建生物信息学分析流程的用户迅速增加。...命令行参数也常常结合配置文件同时使用，这么做的主要原因： 可以有效减少动态更新和管理配置文件的次数 通过命令行修改参数也更加透明和便于日志记录 | Jupyter notebook和R markdown...图八 Jupyter notebook 以R语言为例，在一个R包开发过程中，常常集成R markdown文件来动态更新文档、教程和项目主页。

    4.8K61

    SAIGE用户手册笔记1

    执行 BURDEN、SKAT 和 SKAT-O 分析 允许对多个次要等位基因频率阀值和功能注释进行分析 允许在基于集合的分析中指定标记的权重 执行条件分析以识别独立于近 GWAS 信号的关联 该软件包采用以下格式的基因型文件输入...Dockerfile 可以在 SAIGE 文件夹中找到：....可以使用要分析的遗传变异的剂量/基因型的文件格式：PLINK，VCF，BGEN[9]，SAV[10] 可以在步骤 2 中执行基于条件分析的汇总统计信息（–condition） 查询和测试标记子集 变体...如果 LOCO=TRUE（默认情况下），则必须指定–chrom，因此只有基因型/剂量文件应仅包含一条染色体 对于 VCF/BCF/SAV 输入，-vcfField=DS 用于剂量，-vcfField=GT...（必需）剂量文件 SAIGE 支持不同的剂量格式： PLINK， VCF， BCF， BGEN[11] 和 SAV[12]. .

    1.9K10

    全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant

    }" \ #根据DeepVariant版本号来设置 /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant \ --model_type=WGS \ #根据应用替换为其中的一种...--reads=/input/YOUR_BAM \ #比对过的bam文件 --output_vcf=/output/YOUR_OUTPUT_VCF \ #输出的vcf --output_gvcf...而这正是整个GATK流程的最限速的步骤，在GATK中只能通过分区的方法来加速，效果非常有限（5）。GLnexus的开发解决了这个痛点问题，在速度上不说几十上百倍的提升，至少也有十多倍。...#未设置 --bed "/data/${CAPTURE_BED}" 五、结果说明DeepVariant软件输出结果为vcf格式文件（图7），相信做生物信息的小伙伴都很熟悉了，这里不再赘述（1）。...，将会分别得到对应变异类型的结果，输出仍然是vcf格式的文件。

    1.7K21
    点击加载更多

    扫码

    添加站长 进交流群

    领取专属 10元无门槛券

    手把手带您无忧上云

    扫码加入开发者社群

    相关资讯

    热门标签

    更多标签

    活动推荐

      运营活动

      活动名称
      广告关闭

      腾讯云开发者

      扫码关注腾讯云开发者

      扫码关注腾讯云开发者

      领取腾讯云代金券

      热门产品

      热门推荐

      更多推荐

      Copyright © 2013 - 2025 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有

      深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 深公网安备号 44030502008569

      腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号 | 京公网安备号11010802020287

      领券