肿瘤百态难区分?DNA“甲基化指纹”可“验明正身”

英国《自然》杂志近日在线发表了一项癌症研究成果,欧洲科学家研发了一种全新机器学习程序,通过DNA甲基化数据——“甲基化指纹”技术可以改善脑肿瘤的诊断。

正确诊断肿瘤,对于癌症的治疗至关重要。但是,在已知的约100种肿瘤中,中枢神经系统肿瘤尤其难以准确鉴定出来。

为了解决这个问题,德国癌症研究中心科学家斯蒂凡·普菲斯特及其同事开发了一个机器学习程序,它可以对甲基化数据进行分类。甲基化是甲基分子附着到DNA上从而改变DNA内信息可用性的过程。这个过程不仅会自然发生在细胞功能正常发挥期间,使每个细胞获得一个特有的“甲基化指纹”,它也会发生在疾病(如癌症)中。因此,甲基化可以揭示有关肿瘤类型的信息,“告诉”人们这些肿瘤由什么类型的细胞形成。

研究团队开发出来的程序经过训练后,可以使用“甲基化指纹”鉴定91种肿瘤。训练采用的参照数据,来自约2800名癌症患者。研究人员在1104例已经经过人工检查的中枢神经系统肿瘤上进行了测试,认为该程序不仅可以提高诊断准确率,而且它的客观性还使之可以如实鉴定出新型罕见肿瘤——人工检查时,会面对根据已知肿瘤类型进行诊断的压力,甚至在非典型病例中也是如此。

为了让这种新方法得到广泛应用,研究团队稍早时间生成了一款免费在线工具,可以在区区几分钟内分析上传的数据。自上线以来,该工具已被使用逾4500次,用户可以选择分享他们的数据,以便进一步优化算法。研究人员总结表示,将“甲基化指纹”与脑肿瘤自动分类器整合起来,还可以提供一个蓝图——创造类似的肿瘤分类算法以用于诊断更多其他癌症类型。

编辑:梁 伟

审核:王小龙

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  • 原文链接http://kuaibao.qq.com/s/20180319B1M4L800?refer=cp_1026
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