健康信息的收集、互通和处理

健康信息的收集和互通。

基因空间

2018.03.23（星期五）

随着医疗技术和基因科学的不断发展和突破，让我们对“精准医疗”的实现充满了信念和信息。但是，医疗若要真正实现“个性化”，就必须首先实现“精准”——这就要求除了生物信息需要不断收集达到“大数据”的量级水平，对信息的处理能力也需要不断提高，包括研发出新的分析工具等。

这里提到的对信息的处理，简单来说包括两个方面：信息的收集、信息的分析和解读——信息的收集能够通过基因检测实现，而信息的分析和解读，则必须通过生物信息技术才能更加完美地实现和解决。

由此看来，健康产业的第一步需要实现信息的收集和互通。

但是，基因检测作为基因行业的“支点”和基因信息的收集方式，却并不是唯一的。因为目前在健康行业，以基因检测为方式收集而来的数据只占很小比例。反观其他数据的采集，包括人的健康数据、行为数据和医疗记录数据等；以及周围生活的环境数据，包括空气质量、气候和微生物等占比相对较大。这也是为什么说基因数据的采集不是唯一的，因为其他生物和环境数据的采集也构成了健康数据的入口。

同时，“基因检测”采集的不一定只是人的基因信息。举例来说，人的肠道寄生着上百万亿的微生物，这些微生物都或多或少都影响着人的健康生活。这些和人类共生的生命体，时时刻刻发生着变化，而它们的变化，既反映出人与环境之间的相互作用，也反映出人的饮食和健康状况。所有的这些类似肠胃微生物的准确监测，也都可以通过基因检测实现。

完成数据采集后的下一步，则需要进行数据挖掘。

前Illumina业务发展副总裁Jorge Velarde说过，在可预防疾病的风险中，平均只有20%与基因有关，10%来自医疗，20%来自客户之前和现在的环境，高达50%来自用户的生活方式和行为习惯。我们无法对Jorge的评估做一个量化的准确验证，但如果把健康数据划成不同组分，他的分类是显得十分合理的——包括基因数据、医疗数据、环境数据和行为数据4个主要部分，而这几部分要发挥出其重要作用，就需要借助数据挖掘。

比如，对于癌症，科学家们达成的一个共识就是：没有两个人的癌症是一样的。因此，（在条件允许的情况下）尽可能获得并充分挖掘分析个人详细的、各个组学水平上的基因数据，才能对症下药。最理想的情况当然是所谓的“个性化医疗”，即根据每人的情况定制一套治疗方案，甚至随着治疗的进展和患者的反应对治疗方案随时调整。

但现有情况下，能大规模实践的只能是“有限度的定制”，即所谓的“精准医疗”：首先根据患者的分子数据将其分为亚型，然后根据制定好的、针对这种亚型的治疗方案展开治疗。

国外发达国家也早就开始了“精准医疗”的尝试：美国在1994年率先在医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度；2002年，欧盟有超过70万人进行了基因检测；2004年，世界卫生组织推出基因检测的国际标准。但从2005年的统计来看，美国就已有近500万人次接受了基因检测，通过预测和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。

中国从开始将基因检测市场化以来，已经走了不少的弯路。因此，如果我们仍旧仿照美国最初众多的基因检测公司走过的老路来做，而没有创意和创新的话，基因检测的市场前景是堪忧的，尽管国家和政策层面能提供不小的动力。