生命大数据，健康你我他

方晓东

华大基因华大股份首席技术官，华大基因成立于1999年,是全球最大的基因组学研发机构,将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域,推动基因科技成果转化,实现基因科技造福人类。

在9月7-8日第二届CTDC首席技术官领袖峰会上，方晓东为大家带来了《生命大数据，健康你我他》。

以下为演讲内容整理（有删减）

方晓东：大家下午好，很高兴有机会跟大家作一个分享。我们知道这个社会上优秀的大脑往往会流向几个领域，第一个领域可能是金融，第二个领域就是IT行业了，包括信息，因为它的发展非常得快，而且这个回报也还不错。我们从事的行业主要还是跟生命科学相关的，我们也特别希望更多优秀的大脑关注这个领域，能够进入这个行业。

我们在关注医疗健康的时候，大家也越来越体会到精准医学的概念，因为我们知道现在的医学，在一定程度上它还是一个试错医学，也就是说大家都有到医院就医的经验，医生往往会根据他的判断，也会结合影像学、生理检测做出诊断，然后根据指南开一个治疗方案，但这个治疗方案到底能不能治疗你的疾病，医生有时候自己也是不知道的。所有的生命背后都有一套编码逻辑，在我们IT领域也有底层的编码逻辑，就是0和1，从这个维度来看，生命科学和信息科学两者在天然的能够联系在一块儿，大概是从人类基因组计划开始，整个基因组领域就打开了一个新的窗口，所有生命科学和信息科学从此拉开了新的篇章。我们知道在第一个人类基因组计划总共花了超过30亿美金，经过这么二十年的发展，我们现在解析一个人的基因组只需要几百美金，也就是说在这个领域的成本已经下降到原来的百万分之一，这跟IT领域很像，正是由于这种技术的发展，使得在生命科学领域它的数据积累极大的增加，也给我们生命科学的分析带来一些挑战。

刚才我们提到，我们从父母继承来的血脉是人的基因组，这是人类第一基因组计划，伴随而来从父母继承得到的共生微生物，就是人类第二基因组。华大很荣幸参与了这两个基因组计划，这两个工作都为我们精准医学的发展奠定了非常好的基础。我们在讲到大数据的时候，特别是在医疗这个领域，近几年来，在这里面有一个很好的技术突破包括一些应用，在华大基因内部我们发展模式往往遵循着这样一种方法，我们希望我们有源头的科学发现，再促进技术的发明，从而来带动产业的发展。

刚才提到了这一些数据它是来自于怀孕母亲的外周血，这个数据当中包含三个个体信息，第一个是母亲的，第二个是父亲的，第三个是胎儿的，是一个三口之家的遗传信息，通过一些数据的分析我们发现，事实上当我们在了解中国人某些遗传病分布频谱的时候，在不同的地区携带率是什么样，通过携带率的分析大概可以判断哪些地区某些疾病是否高发，为国家卫生政策的制定提供非常好的帮助。

我们还更进一步去看一下，外周血正常情况下不应该存在一些微生物，如果有一些微生物往往意味着感染性疾病，当我们对这些数据进行分析的时候就会发现，在几乎每个人的体内，都存在非人的序列，非人的DNA，这个DNA到底是什么？就会发现各种各样的维生素都有，包括病毒的，通过这种方式也可以了解不同地区的人，对某种微生物，或者某种病毒携带率是什么样，这些数据在没有这个应用之前全世界没有人知道，或者没有这么细的分辨率。

目前的医学在一定程度上是基于循证证据的，就是基于人口的统计学，我们很清楚每个人跟别人都是不一样的，我们怎么能把一个群体的平均数应用到每个人的身上，很不幸，现在的医学就是这样，当我们现在面临很多医疗困惑的时候，我们必须要实现个性化，我们必须针对每个人不同的特点给予一套合适的治疗方案。所以生命科学或者医疗健康不是统计学的游戏，它不应该是群体的平均数，它应该是个性化的。我们可以看到在医疗上使用的很多药物，我们来看一下它的反应率，病人对这种药物的反应率，大家可以看到最高的，类似于麻醉药80%，对肿瘤来讲，70%以上的患者他的治疗并没有给他带来好处，为什么会存在这种情况？我们知道每个人的遗传背景不一样，生活方式不一样，肠道微生物不一样，就决定了他对治疗、药物的反应是不一样的，最糟糕的情况就是他根本没有受益这个药的治疗，并且还带来严重的副作用，我们在精准用药的时候是希望把人群进行区分，使得每个人能够接受合适的药物治疗。

未来中国社会会是肿瘤高发态势，目前肿瘤治疗整个领域是在快速发展，也看到了很多让人兴奋的进展，整体来讲差距还是非常大，和老百姓预期差别还是非常大，肿瘤的治疗可以简单归纳一下，通过手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗，有很多不同的治疗方案，近些年快速发展，免疫治疗展现出来让人很兴奋的成果，已经有些肿瘤完全可以被治愈了，为什么可以做到这些？简单介绍一下新抗原的治疗方法，肿瘤本身是基因发生大规模的突变，某些突变使得原来抑制肿瘤发生的基因失去了活性，所以细胞的生长失控了，它不断地繁殖，导致了肿瘤的发生。客观的讲全世界没有两个人的肿瘤细胞是一模一样的，这就决定了我们对肿瘤的治疗一定是要差异化的。新抗原的逻辑思想就是利用人自身的免疫系统，来清除人自身的肿瘤细胞，通过这种方式，就带来很少的副作用，因为我们现在的化疗药物，主要是针对快速生长的细胞，肿瘤它是快速生长，这种免疫疗法是有方向的，它针对这种突变的肿瘤细胞。

我们刚才提到了第二基因组，就是我们肠道微生物，里面生活着大量的微生物，我们知道微生物细胞数量比人体的细胞数量还要更多一些，并且是我们人体基因数量的500倍以上。肠道微生物到底对我们的健康有什么样的影响？首先我们知道人吃的很多食物不是给人自身的，是给我们的肠道微生物。肠道微生物也对我们的药物有效提供了很重要的一些影响，包括地高辛，就是治疗心脑血管的疾病，假设一个人体内有某种微生物的话，完全可以把地高辛的有效成分转化掉，假设我们对这个病人在治疗之前进行一个肠道微生物的检测，就可以去判断病人会不会产生副作用。我们希望能够利用基因组学，肠道微生物的技术，来推动中医药的现代化，能够更好解释中医药的作用机制。

所以在个性化时代的时候，每个人都是行走的数据库，在我们来看的话，每个人的数据可以有很多不同的维度，包括你的基因组、表观组、肠道微生物等等方方面面，还包括你的饮食、生活习惯、用药、疾病史，如果把这些数据加起来的话，一个人的数据会有10个T，如果一百万个人的数据对IT的挑战会是怎么样，如果全世界的人都有这个数据又是怎么样？我们希望数据的采集从被动变成主动，这一类的工作在美国有一个科学家，他拿自己当小白鼠，他在两年的时间里监控了自己数据的变化，比较有意思的是刚好在这个过程当中出现了血糖的升高，并且监控到他体内病毒的爆发，他就针对自己的情况开了治疗方案，现在中国也有这样的小白鼠，那就是华大基因的创始人汪建老师，他创建了自己的大数据，他会定期检测自己的免疫变化情况、自己的肠道微生物，他现在吃的食物很多都是我们自己定制的，包括他把自己的细胞都存储起来了，这就是我们提出来的，我的基因我知道，我的细胞我存储起来，我的菌群我自己去调整，我的肠道我自己去掌控，医疗系统在目前为止，远远没法满足你自己的需求，在华大基因经常提到要做的两件事，一个是管住嘴，一个是迈开腿。

最后我简要介绍一下华大基因，对于华大来讲总共有十多个板块，我们有一个基因研究院，这个就是华大的发动机，所有的基础研发在这个体系里面，这是一个新的领域，基因组学就是典型的跨学科领域，我们需要从业人员熟悉生命科学，同时了解IT，又需要掌握梳理统计，所以我们就有了自己的学院，同时保存更好的基因资源又有了国家基因库，我们也创办了一个杂志GIGA SCIENCE，上面这一块是非盈利部分，接下来有几个产业板块，比如说华大基因，华大农业，华大司法，华大制造，华大运动，华大营养，华大健康，华大医疗，华大保险等这几块业务。