基因变异解读很麻烦？最全基因变异数据库Pubvar上线

随着二代测序技术的快速发展，科学家们开展了千人基因组等大型的基因组测序项目。这些项目发现了大量的人类基因组变异，这些变异及其频率等信息对人类疾病的研究和遗传病的临床诊断意义重大。目前这些变异及其注释信息分别存储在不同的数据库中，科研人员要获取一个变异的完整注释信息需要查找多个数据库，然后进行整合，整个过程非常耗时耗力。

为了方便科研工作者和临床医生查找变异数据，云蜂生物开发了一个全新的基因变异数据库Pubvar，目前已经整合了十多个人类基因变异数据库，包含50多项注释信息。使用Pubvar，用户仅通过一个简单的搜索就能获取一个变异的完整注释。目前数据库已经上线发布，所有科研工作者和临床医生都可以免费使用。

变异位点最全

Pubvar计划将所有公开发布的人类基因变异收集在一个数据库中。目前Pubvar已经收录了NCBI dbSNP、千人基因组、ExAC、GnomAD、HRC、HapMap、dbNSFP、CONVERGE和NCBI ClinVar等多个数据库中的变异，共包含约4.7亿个变异。用户通过简单的搜索就能获取一个基因内的所有变异，不需要再花费大量精力在不同数据库中检索并整理这些信息。

变异注释最全

Pubvar将一个变异的各种注释和疾病相关信息整合到一个web页面上，用户在一个web页面上就能获取一个变异的完整注释信息。

目前Pubvar整合的注释信息有：

千人基因组、ExAC和gnomAD等数据库中的变异频率信息；

dbNSFP数据库中十多个软件的有害性预测结果；

UCSC数据库中变异位点的保守性；

ClinVar数据库中变异的相关疾病和致病性分类；

InterVar软件根据ACMG指南给出的临床意义分类；

氨基酸变化的物理化学特征。

下一步Pubvar将整合更多的疾病及药物相关的数据，为生物医学科研人员和临床医生开展人类遗传变异功能研究提供更详细的数据支持。

Pubvar仅限于科研用途，所有生物医学科研人员和临床医生都可以免费使用。Pubvar的网址为https://www.pubvar.com。

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