史上最全基因型、疾病表型、药物和环境暴露关联数据库资源汇总

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精准医学前沿资讯

最近几十年来，在世界各地的科学家共同努力下，已经开发了数十个公共数据库来存储、检索和管理基因型、疾病表型、药物和环境暴露相关性的数据，这些数据库资源是临床医学工作者和生物医学科研人员应用和研究的宝贵资源。为此，来自中山大学中山医学院精准医学生物信息团队对当前的数十个提供基因型与疾病表型以及环境暴露和靶向药物治疗信息的相关数据数据库进行了综述，相关成果今年8月份发表在国际权威期刊《Briefings in Bioinformatics》上[1]。根据这些数据库包含的内容和范围以及数据之间的关联信息，论文作者们将这些数据库大致分为7类（表1），如下：

第一，编码基因与疾病表型关联数据库，主要提供蛋白质编码基因与人类疾病表型之间关联信息的数据库；

第二，ncRNA与疾病表型关联数据库，主要提供与疾病相关的非编码RNA信息的数据库；

第三，基因组变异与疾病表型关联数据库，主要提供基因组变异信息与疾病的表型相关联信息的数据库；

第四，人群基因组数据库着重于提供世界范围的临床基因组变异和不同人群的等位基因频率；

第五，遗传相关疾病生物模型数据库，提供基因型和实验室生物的表型/疾病之间的关联信息的数据库；

第六，基因与环境暴露和疾病表型关联数据库，提供基因型、环境暴露因子与疾病表型之间关联信息的数据库；

第七，基因与药物和疾病表型关联数据库，提供基因型、药物与疾病表型之间关联信息的数据库；

表1不同疾病相关数据库分类和数据内容比较

图例： 每栏中打勾表示该数据库提供相应方面的信息。NSDs:神经系统疾病; M:大部分; F:少量; lnc: lncRNA; mi: miRNA; circ: circRNA; ncR:ncRNAs包括lncRNA, miRNA,piRNA, siRNA and snoRNA等; GPAs:基因型疾病表型相关性; GDAs:基因型药物相关性; PDAs:疾病表型药物相关性; GPEFAs:基因型和疾病表型以及环境暴露相关性; GEFAs:基因型和环境暴露相关性; PDTAs:基因型和疾病表型与药物治疗相关性; DTAs:药物和作用靶基因相关性；.

所有以上这些数据库中的数据库资源都能够通过网络浏览器互联网访问，其中一些还提供WebAPI服务。根据它们的包含的内容和范围以及数据关联信息进行了分类（表1），并将这些数据库的网络链接URL汇总于文末。限于篇幅，后续《精准医学前沿》将分期对每一类数据库资源的内容、现状进行详细描述和比较。

数据库URLs:

编码基因疾病数据库:

OMIM:https://omim.org/

Orphanet:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Gene2phenotype:http://www.ebi.ac.uk/gene2phenotype/

DIDA:http://dida.ibsquare.be/

DiseaseMeth version 2.0:http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/diseasemeth/

MethHC:http://methhc.mbc.nctu.edu.tw/php/index.php

非编码RNA疾病数据库:

miRbase:http://www.mirbase.org/

NONCODE:http://www.bioinfo.org/noncode/

LNCipedia:https://lncipedia.org/

lncRNAdb 2.0:http://www.lncrnadb.org/

HMDD v2.0:http://www.cuilab.cn/hmdd

miR2Disease:http://www.mir2disease.org/

LncrnaDisease:http://www.cuilab.cn/lncrnadisease

Lnc2Cancer:http://www.biobigdata.net/lnc2cancer

NSDNA:http://www.bio-bigdata.net/nsdna/

circRNADisease:http://cgga.org.cn:9091/circRNADisease/

基因组变异数据库

HGMD:http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php

Clinvar:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

VarCards:http://varcards.biols.ac.cn/

GWAS Catalog:http://www.ebi.ac.uk/gwas/home

GWASdb:http://jjwanglab.org/gwasdb

GWAS Central:http://www.gwascentral.org/

COSMIC:http://cancer.sanger.ac.uk

LOVD3.0:http://www.lovd.nl/3.0/home

MITOMAP:https://www.mitomap.org/MITOMAP

Denovo-db:http://denovodb.gs.washington.edu

CIViC:https://civicdb.org/home

lncRNASNP2:http://bioinfo.life.hust.edu.cn/lncRNASNP2#!/

LincSNP2.0:http://210.46.80.146/lincsnp/

SNP2TFBS:http://ccg.vital-it.ch/snp2tfbs/

miRdSNP:http://mirdsnp.ccr.buffalo.edu/search.php

miRNASNP:http://bioinfo.life.hust.edu.cn/miRNASNP2/

人群基因组数据库

dbSNP:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

1000Genome:http://www.internationalgenome.org/

ExAC:http://exac.broadinstitute.org/

ESP:https://esp.gs.washington.edu/drupal/

Kaviar:http://db.systemsbiology.net/kaviar/

遗传疾病生物模型数据库

MGD:http://www.informatics.jax.org

MouseNet v2:http://www.inetbio.org/mousenet/

Human-Mouse Disease Connection at MGI:http://www.informatics.jax.org/diseasePortal

MTB:http://tumor.informatics.jax.org

RGD:http://rgd.mcw.edu

Disease portals at RGD:https://rgd.mcw.edu/wg/portals/

ZFIN:http://zfin.org/

Rhesus monkey:http://www.rhesusbase.org/

Dog:https://research.nhgri.nih.gov/dog_genome/

Chicken:http://geisha.arizona.edu/geisha/

Drosophila:http://flybase.org/

C. elegans:http://www.wormbase.org/#012-34-5

环境暴露与疾病表型数据库

CTD:http://ctdbase.org/

CEBS:https://www.niehs.nih.gov/research/resources/databases/cebs/

ExposomeExplorer:http://exposome-explorer.iarc.Fr

miREnvironment:http://www.cuilab.cn/miren

SM2miR:http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/SM2miR/

LncEnvironmentDB:http://bioinfo.hrbmu.edu.cn/lncefdb/

DLREFD:http://chengroup.cumt.edu.cn/DLREFD

靶向药物数据库

TTD:https://db.idrblab.org/ttd/

DrugBank 4.0:https://www.drugbank.ca/

ChEMBL:https://www.ebi.ac.uk/chembl/

PharmGKB:https://www.pharmgkb.org/

DrugCentral:http://drugcentral.org/

DGIdb:http://www.dgidb.org/

U.S. Food and Drug Administration(FDA):http://www.fda.gov

CancerPPD:http://crdd.osdd.net/raghava/cancerppd/index.php

PharmGKB:https://www.pharmgkb.org/

参考文献：

[1] Zhang wl et al. Computational resources associating diseases with genotypes, phenotypes and exposures. Briefngs in Bioinformatics. 2018. doi: 10.1093/bib/bby071

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