“精准医学”是医疗界、产业界和学术界共同追求的目标,也是大国博弈中争抢的战略制高点。自2015年美国发起国家精准医学计划及随后各国的跟进,转眼已经过去10年。作为同时考虑基因组完整性和多样性的新范式,泛基因组为精准医学乃至于终极的个性化医学发展带来新的契机。而近年来人工智能的快速发展,有望为基于泛基因组视角的精准医学研究提供强大的技术支持,在数据处理、疾病预测、药物研发等方面预期将发挥关键作用。
图1. 汉族遗传亚群分布图 (图源: 汉族基因组数据库)
2月13日周四晚8点,非常荣幸邀请到复旦大学生命科学学院/进化生物学研究中心主任徐书华教授,做客【光华会客厅】第81期,为大家分享“精准医学的泛基因组视角及全球视野”的精彩故事。
同时,也非常荣幸邀请到四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧军、北京希望组生物科技有限公司创始人汪德鹏,与本期讲者一同分别从“研、医、产”不同的背景和视角展开交流与探讨,促进行业的融合与创新,带来“产学研医用,跨界新思辨”!
科研界嘉宾
群体基因组与进化生物学专家
徐书华
复旦大学生命科学学院
进化生物学研究中心主任
特聘教授(二级)、博导
国家杰出青年基金获得者、国家万人计划科技领军人才、科技部中青年科技创新领军人才。上海市遗传学会理事长,上海科技大学特聘教授。兼任中国遗传学会常务理事、上海市人类学会常务理事。并兼任多个SCI学术期刊编委如MGG(德国)共同主编、JGG(中国)、Hereditas(英国)、BMC Genetics(英国) Section Editor、BMC Genomic Data(英国)资深编辑。
2012-2018年担任德国马普学会和中科院共同支持的青年科学家小组组长;2016年入选上海市优秀学术带头人;2019年获英国皇家学会牛顿高级访问学者基金资助。
长期致力于人类群体基因组学研究,发展和运用群体基因组学方法和计算生物学手段,将群体遗传学和分子进化理论应用于适应性演化和疾病发生机制研究;组织和推动了中国人群泛基因组联盟(CPC)、汉族十万人基因组计划(Han100K)等大型群体基因组学研究项目;在Nature, Science, Cell, PNAS等期刊发表SCI收录学术论文100多篇、被引用10000多次。成果入选F1000优秀论文、期刊“亮点论文”、Science,Scientific American等专文报道。曾获中科院青年科学家奖、中科院院长奖(导师)、教育部自然科学一等奖、国家自然科学二等奖、谈家桢生命科学创新奖等。
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医疗界嘉宾
罕见病精准诊治技术研究专家
袁慧军
四川大学华西医院
罕见病研究院院长
研究员、博导
国家杰出青年基金获得者。兼任中国遗传学会常务理事、中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会常务委员/人类遗传学与基因组医学学组组长,Journal of Genetics and Genomics副主编等职务。
在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO,牵头开展了中国全域“CDGC大型耳聋队列研究”和“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”,揭示了中国两万六千多例耳聋患者群体的遗传结构和特征,绘制的中国耳聋地图为制定中国遗传性耳聋遗传筛查策略和公共卫生政策提供了重要指导,汇集的海量临床基因数据资源推动了基因组医学研究体系建设。荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。
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产业界嘉宾
测序技术应用与商业化专家
汪德鹏
北京希望组生物科技有限公司
创始人、CEO
本科毕业于北京大学生命科学学院,复旦大学EMBA,复旦大学生科院生物与医药专业硕士行业导师。兼任中国遗传学会产业促进分会委员、湖北省生物信息学会微生物专业委员会副理事长。
2000年开始从事基因测序技术应用,曾参与了一代测序、二代测序的早期商业应用探索,参与和推动了包括HLA分型、NIPT检测等项目的商业化过程;2011年创立三代测序服务公司(武汉未来组);2014年创立三代测序精准医学公司(北京希望组)。参与三代测序中国人参考基因组项目“华夏一号”、参与中国人类基因组标准品“中华家系一号”项目、发起三代测序基因组组装软件NextDenovo/NextPolish等工具的开发。
最近几年,在成功解决纳米孔超长测序技术难题之后,开发了BAC-Long样本制备技术(N50>150Kb),在升级了NextDenovo2/NextPolish2算法之后,将T2T基因组组装变成了常规技术,从而开启了T2T泛基因组科研与应用的探索,希望利用最新的三代测序技术与算法技术组合,解决医疗、育种和物种保护领域的重大问题,从而形成一个全新的T2T泛基因组医学与育种方向。从2016年开始研发用三代测序全基因组(lrWGS)解决“未诊断遗传病”难题。
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主持嘉宾
倪挺
复旦大学生命科学学院
人类遗传学与人类学系副系主任
教授、博导
国家重点研发计划项目首席科学家、入选国家高层次青年人才计划。获北京大学学士及博士学位,后于美国杜克大学进行博士后研究,曾任美国国立卫生研究院助理研究员。2012年起受聘为复旦大学生命科学学院教授。
长期致力于细胞衰老及衰老相关疾病中基因非编码区的功能机制解析。担任国家自然科学基金重大研究计划集成项目负责人等。在Nature、Science、Nature Methods、Science Advances(2篇)、Nature Communications(2篇)、PNAS(2篇)、Genome Research(3篇)、Nucleic Acids Research(3篇)、Aging Cell(2篇)、Protein Cell等国际知名期刊发表50余篇研究论文。
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【光华会客厅】是由复旦大学光华生命健康校友会主办的系列公益活动。希望汇聚一批“生命健康”领域,活跃于一线研究,聚焦科技创新前沿的科学家;专注于临床创新,为患者生命护航的医学家;身处于产业潮头,致力技术迭代创新的企业家;回顾“初心”、分享“心得”、展望“壮志”,为大家分享成长道路上的“灵感与惊喜、经验与教训、坚持与成功”,汇聚成一个个“有趣味,有干货”的故事,助力大家把研究、把事业做得更好,为推动中国式现代化尽一份力!
诚挚地邀请大家来到【光华会客厅】聆听专家故事,探讨深度话题,与讲者、与同道,碰撞出思想的火花,共同促进“生命健康”领域的快速发展!
【光华会客厅】周四晚8点,不见不散,一起聆听大咖们的探索与创新故事吧!
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