基因突变注释后可视化的三个软件试用

最近无意间看到了

SCOUT软件

可以把突变注释信息

以下面的方式展示

于是安装试用了一下

顺便研究了一下另外两个

类似的突变注释信息可视化软件

PUZZLE和MyVCF

下面依次介绍一下

安装和简单试用

SCOUT

http://www.clinicalgenomics.se/scout

scout依赖于mongodb

所以先安装mongodb

（https://www.mongodb.com下载）

安装过程

> tar -zxvf mongodb-osx-ssl-x86_64-3.6.5.tgz

> mkdir -p mongodb

> cp -R -n mongodb-osx-ssl-x86_64-3.6.5/ mongodb

加入到环境变量

> export PATH=/bin:$PATH

如果在MAC系统下

用brew更简单

> brew update

> brew install mongodb

随后安装SCOUT

> git clone https://github.com/Clinical-Genomics/scout

> cd scout

> pip install --requirement requirements.txt --editable .

中间可能会经历各种

python module的版本问题

部分module可能手动二次安装

功夫不负有心人

…

装好后

Demo感受一下

scout setup demo

中间会看到mongodb闪现

Try to connect to mongodb://localhost:27017

Connection established

输入

scout --demo serve

会看到

* Running on http://localhost:5000/

此时浏览器中输入

http://localhost:5000/

就进入了突变展示界面

填入demo的email

clark.kent@mail.com

即可登陆此账户感受了

自己实际的突变文件上传

账户申请等

可以在demo成功后进一步探索

PUZZLE

https://robinandeer.gitbooks.io/puzzle

这个软件SCOUT类似

但似乎更有针对性的做的简单易用

不像SCOUT那么繁琐

安装

> pip install puzzle

总结下来

Pip安装或者本地安装

实际运行时

都可能会有

Python module的调用错误出现

需要排查module的语法更新

并调试

下载测试文件

> git clone https://github.com/robinandeer/puzzle

> cd puzzle

> puzzle view tests

此时一般会自动弹出浏览器

如果没有

则浏览器输入

http://0.0.0.0:5000

此时看到了突变展示界面

分析家系等数据时

还需要提供样本信息

（以ped文件形式）

如果突变用GEMINI注释过

则可以直接提供gemini

生成的db文件

…

具体参见

https://robinandeer.gitbooks.io/puzzle/content/topics/tutorial.html

MyVCF

https://github.com/apietrelli/myVCF

github下载压缩文件后解压

> cd myVCF-master

安装各种需要的module

> pip install -r requirements.txt

安装完成后

测试

> python manage.py shell

此时可能会报错

Django module的问题

需要在manage.py

手动修改

当界面显示

> Python 2.7.5 (default, Mar 9 2014, 22:15:05)

> Type "copyright", "credits" or "license" for more information.

>>>

时

说明可以往下操作了

> python manage.py runserver

随后浏览器输入

http://localhost:8000

看到

上传自己的vcf后

可以看到各种各样的可视化信息

三个软件简单介绍完了

突变注释后的可视化

有利于清晰的图文结合

展示结果

遗传咨询的目的

本就是把生涩的遗传突变信息

解释给非专业人士听

这样的可视化软件

不但有利于

分析人员自己汇总结果

也有利于

更方便快捷的

传递信息

…

----------完结----------

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