全国首例！黄荷凤院士团队创新AI系统，破除三代被癌症基因困扰“魔咒”！

6月25日，在中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤团队的全程监护下，全国首例应用乳腺癌单基因PGT（胚胎植入前遗传学检测）结合多基因风险评分的乳腺癌风险人工智能（AI）评估综合性模型的试管婴儿诞生。

看到女儿的那一刻，产妇莺歌（化名）攥住了黄荷凤的手：“感谢院士团队，感谢浙大妇院给了我和孩子改写命运的机会，给了宝宝一个远离乳腺癌阴影的未来。”

“这不仅是医疗技术的成功，更是医学理念的创新，是我们在探索‘从生命源头降低慢病、癌症风险，阻断遗传性出生缺陷’路上的新突破。”浙江大学医学院附属妇产科医院常务副院长张丹说。

我国慢性病负担沉重，数据显示，我国心脑血管疾病、癌症、慢性呼吸道疾病以及代谢疾病占到了90%的死亡因素，推动慢性病防控关口前移，加强慢性病全程管理刻不容缓。

莺歌患有原发不孕，其家族里多人罹患癌症，其本人也携带有BRCA1基因突变，该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌风险高达44%-78%，如何突破这个遗传基因的“魔咒”？黄荷凤团队在为莺歌辅助生殖过程中，创新性地引入AI和大数据技术，经过长达数月的攻关，成功构建人工智能DeepRisk驱动单基因变异、（亚裔人群+欧洲人群+UKB+中国人群）乳腺癌多基因PRS评分及乳腺癌家族史信息综合模型，可评估乳腺癌终身风险，筛选出乳腺癌风险最低的胚胎移植，从而实现乳腺癌的一级防控。

“通过这个多基因风险评估，我们将慢病防控关口前移至胚胎选择阶段，实现从‘治已病’到‘防未病’的突破，这也是AI赋能生命早期防控慢病的一大重要创举。”浙江大学医学院附属妇产科医院副院长罗琼说。

黄荷凤表示，未来团队将持续聚焦生殖遗传、发育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，对其他多基因病开展综合模型风险评估的PGT技术，实现慢病管理的机制突破和出生缺陷的源头防控，促进全生命周期健康。

来源：浙江大学医学院

排版：张晶

编辑：管颜青

审核：黄玲玲