遗传病测序数据分析解读科普系列 第2期 生信分析基础：了解数据处理过程

遗传病测序数据分析解读科普系列

第2期

生信分析基础：了解数据处理过程

好的工具，让复杂遗传病易于被诊断

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背景介绍

上一部分讲了遗传数据解读的相关知识，主要描述了如何建立vcf与表型相关变异关系的分析过程。

第二部分开始介绍如何从测序的fastq数据到vcf变异文件的过程，目的是让读者了解最基本的数据处理过程。

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系列目标

以理解为主

遗传病测序数据的生物信息学处理过程是一个复杂的过程，不仅仅只是简单的敲命令行执行命令和运行脚本，每个步骤背后隐藏了非常多的原理，文章将不多讲述关于算法的内容，重点将放在流程的步骤的目的理解上，尽量保证没有生物信息学背景的读者也能理解流程的含义。

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内容框架

生信部分将从如下部分进行介绍：

内容框架的主体为使用最广泛的GATK Best Practices流程，增加一些适当的分支处理，如QC，数据统计和sv分析等。

数据前处理

fastq ->BQSR.bam

第一部分主要讲述从fastq到可以call变异的bam文件之间主要发生了什么。

重点理解，为什么比对目前最常用的是bwa，为什么要对bam进行sort，markdup和BQSR操作。

bwa优势：快和准

bam文件对很多人的印象可能是

第一步：打开igv

第二步：载入bam文件

第三步：输入看变异

所以不少人认为bam是一堆图片的压缩包，

而igv是专门的测序看图工具。

其实bam和igv也很绝望的。

如何得到变异vcf文件

bam -> vcf

重点理解GATK的HaplotypeCaller都做了什么，为什么在众多的call variant软件中，HC使用范围最广。

适当了解变异后处理过程中推荐使用人群数据和VQSR的目的。

qc和统计

fastq/bam/vcf的质量评估

通过质控或统计数据判断数据的质量

当拿到处理的数据后，第一时间其实并不是进行数据解读，其实首先需要检验数据的质量，即判断是否合格，否则对一个质量不达标的数据进行下游处理，很大可能会造成时间和精力的浪费。

主要理解fastq/bam/vcf的数据质量基本判断原则。

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小结

对于非生信背景的人来说，不要被各种编程语言和算法吓到，因为生信是一门应用学科，所以的软件和算法都是基于实际问题设计的，只理解软件和流程的含义对数据解读也会大有帮助。

生信流程这个部分，作者会尽量不涉及算法原理，如果有读者有兴趣了解算法的原理或尝试运行流程，可以阅读软件的参考文献和参考gatk的命令行说明。

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