自闭症有可能是100种不同疾病的总称

自闭症是一种并不罕见的疾病,据统计,自闭症在普通的儿童群体中发病率约在1.5%左右,如果一个新生儿的哥哥或者姐姐被诊断为自闭症,那么他就是个自闭症高危患儿,他的患病风险会飙升到20%左右。据测算,目前全世界自闭症患者数量接近4000万。

在北卡罗来纳大学(UNC)教堂山分校精神病学家Heather Hazlett的带领下,人工智能在在预测2岁前的自闭症高危儿童(有个自闭症哥哥或者姐姐)是否会在2岁之后被诊断为自闭症上,以88%的准确度(Hazlett et al. 2017)远超准确度只有50%的传统行为问卷调查法(Charman 2014)。人工智能在疾病诊断领域再次战胜人类。

Hazlett在接受IEEE采访时表示,「我们这个算法不仅在准确性上优于传统的方法,而且我们可以在更早的时间诊断。」一般而言,自闭症在儿童成长到2到3岁才表现出典型的症状,所以基于行为观察和问卷调查的方法,很难判断2岁前的儿童是否会在2岁之后被诊断为自闭症。而Hazlett团队发明的人工智能方法,可以在儿童12个月大时,预测他会不会在2岁时被诊断为自闭症。由于诊断准确率高,时间早,Hazlett团队的这一重要成果于2月15日刊登在顶级期刊《自然》上(Hazlett et al. 2017)。这是本月人工智能在疾病诊断领域的应用第二次登上《自然》杂志。

目前学术界对自闭症的成因仍没有清晰的认识,也没有治疗自闭症的特效药,甚至连好的诊断方法都没有。这里面的一部分原因是,自闭症太复杂了。「自闭症有可能是100种不同疾病的总称」,罗氏制药的行为药理学专家Will Spooren博士说(Willyard 2016)。

对于自闭症患儿而言,到了可以诊断的年纪之后,有些患儿表现为不说话,有些患儿却一直说个不停;有些患儿IQ非常低,以至于医生认为他们存在智力障碍,可也有些患儿IQ却高的惊人,在某些方面特别有天赋。如此等等。如此截然相反的表现,竟然出现在同一个疾病里,自闭症的复杂程度可见一斑。

近年来,随着二代测序技术的飞速发展,关于自闭症基因组学的研究越来越多,科学家已经找到了近200个与自闭症相关的基因变异(Chang et al. 2015),但是科学家依旧没法利用这些信息判断一个2岁前的孩子会不会成为自闭症患儿。

与自闭症相关的基因网络

在22年前,北卡罗来纳大学(UNC)教堂山分校另一位精神病学家Joseph Piven和同事们发现一个问题:被诊断为自闭症的儿童的大脑往往比正常儿童的要大(Piven et al. 1995)。

于是,在NIH的资助下,Piven,Hazlett和美国其他地区的研究人员对106名有家族史的高风险儿童和42名低风险儿童的大脑做了MRI扫描,每个儿童分别在年龄为6月、12月和24月时扫描一次。通过分析,他们发现,那些后来被诊断为自闭症的儿童,他们的大脑表面积在6到12个月时出现过度生长。而在一岁前大脑表面积的过度生长,与儿童在1岁到2岁之间大脑体积增加关系密切。大脑体积的过度生长又与自闭症有关。

虽然Piven和Hazlett已经发现了这层关系,但是在实际的诊断过程中,不仅仅涉及到大脑的体积,大脑的表面积,还涉及到婴儿的性别等数据,而且有些数据还是动态变化的。如此看来,即使测得相关数据,仅凭人力也很难给具体的一个婴儿做诊断。于是乎,Piven和Hazlett想到了人工智能。Piven和Hazlett弄了一个机器学习算法,将这批儿童在6个月和12个月大时的大脑表面积,大脑体积和皮质厚度数据,再加上儿童的性别,一股脑的喂给这套机器学习算法。希望计算机自己找到诊断一个儿童会不会在2岁之后被诊断为自闭症的方法。

在一个由34名高危儿童和145名普通儿童构成的群体研究中,这套机器学习算法整体预测的准确率高达81%,如果单独考察高危儿童的预测结果,准确率则高达88%。这一表现完胜同年龄阶段医生的诊断结果。当然,这套算法也犯了错误,它认为142名健康儿童中的4名在2岁后会被诊断为自闭症。

「这意味着我们以后有可能在自闭症症状出现之前,判断一个孩子未来是不是会被诊断为自闭症。」Piven说。这就意味着,如果这套算法被证实可以用于临床,医生就可以借助这套算法筛选会患病的儿童,研究在疾病发生的早期,如何干预自闭症的发展。

目前没有证据表明可以通过某种干预手段降低婴儿自闭症的风险,美国国立心理健康研究所的医学专家Armin Raznahan表示。这在很大的程度上是因为,通过目前的手段,一旦诊断儿童为自闭症患者,那么他们受到的伤害已经无法挽回了,这一点儿跟阿尔茨海默病和帕金森病等非常类似。该研究的出现,将在一定程度上改善现在的局面。

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