基于多组学分析和整合模型的三阴性乳腺癌腋窝淋巴结转移预测原创

三阴性乳腺癌作为预后较差的乳腺癌亚型，其腋窝淋巴结转移状态的准确预测具有重要临床意义。研究基于445名三阴性乳腺癌患者的多组学数据，旨在构建高效的淋巴结转移预测模型。在该研究中，研究团队使用c n ten CC和tincop进行体细胞突变检测。基因组分析显示，淋巴结转移阳性患者的突变负荷总体较高，特别是WDR63、CO5A1和C时期OF104等基因的突变频率显著增加，但淋巴结阴性患者表现出更高的基因组不稳定性，其基因扩增和缺失频率分别高达68.9%和82.3%。转录组测序揭示了3420个差异表达基因中，1954个基因表达上调，1466个下调功能负极分析发现，上调基因主要与免疫应答和中性粒细胞活化相关。表明免疫微环境在。

淋巴结转移过程中发挥重要作用。在预测模型构建中，单一组学模型的表现都较为有限。临床模型的O为0.624，突变模型为0.591，转录模型为0.777。虽然C尼EA模型在训练级达到0.805的oak，但在验证级表现不佳。通过整合多组学数据，筛选出五个关键预测因子，肿瘤大小增加使淋巴结转移风险提高3.27倍，ZBTB6和MT HF de基因的扩增与转移风险增加相关，RGLP1、2的低表达则显示出显著的堡作用，NP5R也在训练集中表现出保护效应。最终，多组学整合模型在训练集和验证级分别达到0.790和0.807的O值，显著优于单组学模型。研究提供首个基于多组学的TMBC、腋窝LNM预测工具，可辅助筛选无需SLMB的低风险患者降。

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