【直播】我的基因组 36：这些可能是somatic突变的位点究竟是什么？

吓死我了！

前面我们讲到了可以把突变文件注释到dbsnp数据库，而dbsnp数据库信息非常丰富，比如我们可以看

##INFO=<ID=SAO,Number=1,Type=Integer,Description="Variant Allele Origin: 0 - unspecified, 1 - Germline, 2 - Somatic, 3 - Both">

这个SAO 信息很重要，请自行搜索了解变异为什么区分成germline和somatic。下面我用脚本统计一下SAO的信息：

cat realign.dbsnp.vcf |perl -alne '{/(SAO=\d)/;print $1}' |sort |uniq -c

我有近76万的位点没有在dbsnp数据库里面，剩余的在dbsnp里面的，有1610个可以肯定是germline的mutation，还有142个是可能是somaticmutation，这些位点很可怕，somatic mutation意思是在人体成长过程中的后发突变，很大可能是癌症或者疾病相关突变！

我写脚本看了看这142个可能是somatic突变的位点所在的基因:

cat realign.dbsnp.vcf |perl -alne '{print if /SAO=3/;}' >dbsnp_both_germ_somatic.vcf

cat dbsnp_both_germ_somatic.vcf |grep GENEINFO |perl -alne '{/(GENEINFO=.*?);/;print $1}' |sort -u

MUC开头的我大概知道是什么意思，因为我有中耳炎，它突变我不觉得稀奇！

BRCA1，2都突变了，我觉得可能是科研界过度研究，这个我暂时也不害怕！

CD分子的突变，预示着免疫机理可能是有点麻烦，但毕竟只是可能！

其余的基因，我都不认识， 因为我知识水平有限！

当然，我只定位到了基因，没有看这个位点的突变对这个基因具体的影响！但是有研究表明它们可能是somatic的突变，其实就有一点风险了。(这就是为什么大家做基因检测看到的报告，都是有什么风险，很狗血，因为连负责这个检测报告的生信工程师也没办法给出肯定答案啊！)

有点不开心，不想看下去了。

文：Jimmy

图文编辑：吃瓜群众